BRCA1 i BRCA 2 geni
Genetičko testiranje na nasljednu sklonost raku dojke i jajnika dostupno je i u Hrvatskoj.
Rak dojke najčešći je zloćudni tumor u žena, a nastaje kad normalne žljezdane stanice dojke promijene svoja svojstva te počnu nekontrolirano rasti, umnožavati se i uništavati okolno zdravo tkivo. Prema podacima Registra za rak Hrvatske (HZJZ), na godinu u Hrvatskoj od raka dojke obolijeva 2.300, a umire više od 900 žena. Nakon oboljenja srca i krvnih žila upravo je rak dojke najčešći uzrok smrti žena u Hrvatskoj. Javlja se u žena svih dobi, a rizik se povećava s godinama starosti.
Rak dojke se pojavljuje i kod muškaraca, ali je kod njih rizik sto puta manji. Iako još nije poznato koji faktori utječu na razvoj raka dojke, znanstveno je dokazano da 10% slučajeva otpada na obiteljsko nasljeđe.
Svaki pojedinac ima jedinstveni set kemijskih uputa koje određuju kako izgleda i kako njegovo tijelo funkcionira. Te upute su sadržane u genima, jedinicama nasljeđa kojih čovjek ima oko 30.000. Svaki gen se nalazi u dvije kopije, jedna naslijeđena od oca a druga od majke. Promjene u genima zovu se mutacije i mogu uzrokovati nastanak bolesti.
Svaki je čovjek rođen sa genima BRCA1 (BReast CAncer 1) i BRCA2 (BReast CAncer 2) koji, dok nisu mutirani, ne stvaraju zdravstvene probleme. Međutim, kod žena koje naslijede mutaciju jednog ili oba BRCA gena postoji veći rizik raka dojke. Kod njih se u pravilu javlja u ranijoj životnoj dobi od žena koje te promjene u genima nemaju. Također postoji veća šansa za nastanak raka jajnika.
Rak dojke je, na sreću, izlječiv. Genetičko testiranje može biti važna stepenica u borbi protiv te opake bolesti.
Kandidati za testiranje mutacija u genima BRCA1 i BRCA2 su:
- osobe koje imaju dva ili više bliskih srodnika s rakom dojke
- osobe koje u obitelji imaju rak dojke prije 50. godine života
- osobe koje u obitelji imaju rak dojke u više od jedne generacije
- osobe koje imaju više članova obitelji s rakom u obje dojke
- osobe u čijoj je obitelji česta pojava raka jajnika
- osobe kod kojih se javi obostrani rak jajnika prije 40. godine života
- osobe koje imaju muškog srodnika s rakom dojke
- osobe kojima jedna ili više osoba u obitelji ima mutacije u genima BRCA1 ili BRCA2.
Testiranje može pokazati ima li određena osoba promjene u genima povezane s mogućnošću nastanka raka dojke i jajnika. To znači da ćete vi i vaš liječnik moći češćim pregledima, mamografijom i promjenom životnih navika pridonijeti sprečavanju ili ranom otkrivanju raka dojke. Ranim otkrivanjem raka povećava se mogućnost izlječenja, a ciljanom i preventivnom terapijom te mijenjanjem životnih navika može se smanjiti smrtnost.
Za testiranje je potrebno samo vađenje krvi, koje se može napraviti u "Poliklinici Medikol". Liječnik krv šalje u laboratorij "Ruđer-Medikol dijagnostika" na obradu i testiranje. Izvođenje testa traje oko tri mjeseca.
Pozitivan test znači da je pronađena promjena u jednom od gena povezanih s razvojem raka dojke. To NE znači da imate rak dojke, niti znači da ćete ga sigurno dobiti. To samo znači da postajete svjesni obiteljske sklonosti tumoru dojke i jajnika, i da sa svojim liječnikom možete utvrditi režim češćih pregleda, samopregleda i mamografije.
U slučaju razvoja tumora, možete taj tumor uočiti i ukloniti na vrijeme.
Ruđer - Medikol - dijagnostika & info@rmd.com.hr