Kratak femur u 2. tromjesečju trudnoće i kromosomske abnormalnosti fetusa
Po rezultatima velike studije, kratak femur u drugom tromjesječju je povezan s značajno povećanim rizikom od sindroma Down, trisomijama 13 i 18 i nebalansiranim autosomnim strukturnim abnormalnostima.
Studija koja je uključila 147,766 jednoplodnih trudnoća u Danskoj kojima je rađen anomaly scan u drugom tromjesječju pokazuje da je skraćena duljina bedrene kosti – definirani kao vrijednost ispod pete percentile – postojala kod 16,2% fetusa koji su imala sindrom Down (OR, 10,3).
Podaci su skupljani iz Nacionalne baze podataka Danske za fetalnu medicinu i prezentirani su na svjetskom kongresu Internacionalnog društva za ultrazvuk u ginekologiji i porodništvu. Jedinke s trisomijom 13/18 su isto tako imale povećanu incidenciju skraćene duljine femura (OR. 23,8).
Istraživači su također našli da trudnoće u kojima fetus ima skraćenu duljinu femura imaju veću vjerojatnost za porođaj prije 34. tjedna (OR, 4,2) i i za dijete smanjene tjelesne težine (OR, 4,3). Dr Ann Tabor je izjavila da je skrining u prvom tromjesječju u Danskoj veoma temeljit i precizan što rezultira u otkrivanju većeg broja sindroma Down ali poneki od sindroma Down ipak ostanu nedijagnosticirani.
"Stopa detekcije iznosi 90 – 92% pa trudnicama dajemo informaciju da nismo u mogućnosti dijagnosticirati sve fetuse sa sindromom Down", rekla je dr Tabor, profesor fetalne medicine Kliničke bolnice u Kopenhagenu. "Ovo nam daje mogućnost u dijagnostici preostalih sindroma Down koje nismo prepoznali u prvom tromjesječju."
Ukupna incidencija skraćenih duljina femura u slučajnom uzorku bila je u 2,718 slučajeva (1,8%). Dr Tabor je rekla da je skraćena duljina femura poznat biljeg sindroma Down ali je svejedno bila iznenađena jakom vezom između skraćene duljine femura i nebalansiranih autosomnih strukturalnih abnormalnosti. "Svaki dan u kliničkom radu kada imate fetus s skraćenom duljinom femura pomislite: Trebam li nešto poduzeti u vezi s time ili da jednostavno ignoriram?", rekla je dr Tabot u intervjuu.
"Da li ćete napraviti amniocentezu ako ne znate kariotip fetusa ili ćete nadzirati rast fetusa jer imaju veću mogućnost imati smanjen rast ili biti rođeni prije vremena?" Dr Tabor je rekla da njena odluka kada nađe skraćenu duljinu femura u drugom tromjesječju uvelike ovisi o riziku majke za abnormalnosti u prvom tromjesječju.
"Ako ima procijenjen rizik od 1 u 10,000 najvjerojatnije nećete raditi ništa, ali ako je rizik bio 1 u 400 tada morate razgovarati s majkom što dalje."
Ob.Gyn. News Digital Network