Otkriveno više genetskih varijanti za rak dojke
Znanstvenici su otkrili nove genetske varijante koje mogu povećati rizik za razvoj raka dojke. Međunarodni istraživači kažu kako 65 varijanti gena individualno predisponiraju za karcinom dojke, a dodatnih 10 genskih varijanti povećavaju rizik za karcinom dojke s negativnim estrogenskim receptorima koje je teže liječiti jer ne reagiraju na hormonsku terapiju kao što je lijek tamoksifen.
Otkrića povećavaju broj poznatih varijanti povezanih s karcinomom dojke sa 107 na 179 - oko 60% povećanja. Zajedno predstavljaju oko 18% dodatnog rizika s kojima se suočavaju žene s obiteljskom poviješću raka dojke.
Neispravni geni
Rak dojke uzrokuje međusobno djelovanje genetskih varijanti i čimbenika okoliša. Rijetka pogreška ili mutacija u nekim genima - poput BRCA1 i BRCA2 - daje visoki rizik od bolesti. Varijante gena u drugim područjima mogu donijeti manji rizik. Neke od varijanti se prenose od jedne žene u 100, dok se druge prenose u više od polovice žena.
Iako svaka pojedina varijanta može predstavljati niski rizik, dodatne varijante mogu umnožiti učinak uzrokujući znatno povećanje ukupnog rizika od raka dojke, kažu znanstvenici.
Međunarodno istraživanje
Rezultati, objavljeni u časopisima Nature i Nature Genetics znatno doprinose razumijevanju kako se rak dojke može naslijediti. Studija OncoArray Consortium je iznijela svoje rezultate uključujući 550 istraživača iz oko 300 različitih institucija na šest kontinenata. Ukupno su analizirali genetske podatke od 275.000 žena, od kojih je u 146.000 bio dijagnosticiran karcinom dojke.
"Uzbudljivi korak naprijed!"
Komentirajući nalaze u e-mailu, Baroness Delyth Morgan, izvršna direktorica za maligna oboljenja dojke, je izjavila: "Ovo je još jedan uzbudljiv korak naprijed u našem razumijevanju genetskih uzroka raka dojke. "
"Te promjene gena sada imaju potencijal da budu ugrađene u postojeće modele kako bi preciznije predvidjeli rizik pojedinca, te kako bi poboljšali i prevenciju i rano otkrivanje bolesti. "
"Važno je otkriće 10 novih genetskih varijanti koje mogu utjecati na žene s ER-negativnim karcinomom dojke. Ovaj oblik bolesti ne može se liječiti hormonskim terapijama i zvuči vrlo obećavajuće da bismo mogli imati bolju prevenciju, raniju detekciju i eventualno čak i učinkovitije liječenje kod ovih pacijentica. S obzirom na povećanje incidencije moramo učiniti mnogo više kako bismo spriječili rak dojke. Željni smo daljnjih studija kako bismo otkrili zašto ove varijante povećavaju rizik. Željeli bismo razumijeti mogu li se ova otkrića dodati postojećim modelima rizika kako bismo poboljšali prevenciju i otkrili bolest u početnom stadiju ".
IZVORI:
Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer, Nature Genetics Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci, Nature 2017.