NIPT je vrlo precizan i u trudnoćama niskog rizika
Veliko istraživanje objavljeno u časopisu New England Journal of Medicine pokazalo je da NIPT vrlo uspješno otkriva Downov sindrom i kod mlađih trudnica s trudnoćama niskog rizika.
NIPT analiza fetalne DNA iz krvi trudnice posljednjih je godina postala važan dio prenatalnog probira. Novo veliko istraživanje pokazalo je da ova metoda zadržava vrlo visoku točnost i kod mlađih trudnica bez povećanog početnog rizika.
Najveća studija u trudnoćama niskog rizika
Istraživanje objavljeno u časopisu New England Journal of Medicine obuhvatilo je gotovo 16.000 trudnoća s dobro dokumentiranim ishodima.
Prosječna životna dob trudnica bila je oko 31 godine, a testiranje je provedeno između 10. i 14. tjedna trudnoće.
NIPT je otkrio sve slučajeve trisomije 21
Analiza fetalne DNA identificirala je svih 38 slučajeva Downovog sindroma uključenih u istraživanje.
Standardni kombinirani probir prvog tromjesečja pritom je otkrio 30 slučajeva trisomije 21.
Znatno manje lažno pozitivnih nalaza
Jedna od najvećih prednosti NIPT-a bila je izrazito niska stopa lažno pozitivnih rezultata od samo 0,06%, u usporedbi s 5,4% kod standardnog probira.
NIPT ne zamjenjuje dijagnostičke postupke
Istraživači naglašavaju da NIPT ostaje probirni test te da pozitivan nalaz zahtijeva potvrdu invazivnim prenatalnim postupcima poput amniocenteze ili biopsije korionskih resica.
Veća preciznost NIPT-a ipak može značajno smanjiti broj nepotrebnih invazivnih zahvata.
Postoje i određena ograničenja metode
Kod manjeg broja trudnica nije bilo moguće dobiti rezultat zbog nedovoljne količine fetalne DNA u majčinoj krvi.
Osim toga, dio rjeđih kromosomskih abnormalnosti i dalje ostaje izvan mogućnosti detekcije standardnih NIPT panela.
Suvremeni prenatalni probir temelji se na kombinaciji metoda
NIPT danas predstavlja vrlo preciznu i sigurnu metodu probira za najčešće kromosomske poremećaje, uključujući Downov sindrom.
Ipak, kvalitetan ultrazvučni pregled i individualno genetsko savjetovanje ostaju važan dio prenatalne skrbi i donošenja odluka tijekom trudnoće.
Ovaj tekst služi informiranju i edukaciji te ne može zamijeniti individualni pregled, dijagnostiku ili savjet liječnika.