Sekvencijski probir za trisomiju 21
Program probira koji uključuje kombinirani pristup - testiranje tijekom prvog tromjesečja trudnoće te određivanje multiplih biljega u drugom tromjesečju u 98% slučajeva će otkriti trudnoće s trisomijom 21, pokazuju nova istraživanja. Ipak, ovom strategijom kod gotovo 17% trudnica testovi će biti lažno pozitivni, te će nepotrebno biti predloženo invazivno testiranje (amniocenteza).
Rezultati istraživanja objavljeni u listopadskom broju znanstvenog časopisa Obstetrics and Gynecology, temelje se na ispitivanju 4.325 trudnica kod kojih je učinjeno standardno testiranje na trisomiju 21 tijekom prvog tromjesečja, te testovi koji uključuju multiple biljege tijekom drugog tromjesečja trudnoće. Multipli biljezi uključuju alfa-fetoprotein, nekonjugirani estriol i ukupni hCG (triple test).
Među ispitivanim trudnicama kod 4.145 trudnica ultrazvučni pregled tijekom prvog tromjesečja trudnoće bio je negativan, kod 180 ispitanica ultrazvučni nalaz bio je suspektan, navode znanstvenici iz Los Angelesa (Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles).
Svim trudnicama s pozitivnim ultrazvučnim nalazom, kao i svim trudnicama starijim od 35 godina ponuđena je mogućnost invazivnog testiranja na trisomiju 21, naglašavaju autori.
U obje skupine trudnica - i onih kod kojih je ultrazvučni nalaz tijekom prvog tromjesečja bio negativan, kao i onih kod kojih je ultrazvučni nalaz bio pozitivan, dijagnosticirano je po sedam slučajeva trisomije 21.
U skupini trudnica s negativnim ultrazvučnim nalazom kod 6 od 7 slučajeva je test s multiplim biljezima tijekom drugog tromjesečja bio pozitivan, s lažno pozitivnim rezultatima u 8.9% slučajeva. U skupini trudnica s pozitivnim ultrazvučnim nalazom, test s multiplim biljezima je otkrio svih 7 slučajeva trisomije 21, ali je učestalost lažno pozitivnih rezultata iznosila 38.7%.
"Ovi rezultati nastavljaju pokazivati bolji učinak u probiru uporabom multiplih biljega u detekciji trisomije 21, te potiču i dalje potrebu preporuke za invazivne testove ovisno o starosnoj dobi trudnice, " zaključuju znanstvenici.
Obstet Gynecol 2004;104.
dr. Vesna Harni