NIPT ne otkriva sve kromosomske abnormalnosti fetusa
Analiza podataka iz Kalifornije pokazala je da neinvazivni prenatalni testovi iz majčine krvi vrlo uspješno otkrivaju najčešće trisomije, ali dio rjeđih kromosomskih abnormalnosti ipak ostaje neprepoznat.
NIPT analiza slobodne fetalne DNA iz majčine krvi predstavlja veliki napredak prenatalne medicine, osobito u probiru trisomije 21. Ipak, nova istraživanja upozoravaju da niti jedan probirni test ne može otkriti sve kromosomske poremećaje.
Vrlo dobra detekcija najčešćih trisomija
NIPT ima vrlo visoku osjetljivost i specifičnost za trisomije 21, 18 i 13, zbog čega se njegova uporaba posljednjih godina izrazito proširila.
Analiza podataka iz Kalifornije pokazala je da NIPT može otkriti približno 83% kromosomskih abnormalnosti koje se dijagnosticiraju prenatalnim testiranjem.
Dio rijetkih abnormalnosti ipak ostaje neotkriven
Istraživači upozoravaju da oko 17% kromosomskih poremećaja može ostati neprepoznato jer trenutačni NIPT paneli uglavnom ciljano analiziraju najčešće aneuploidije.
Neotkrivene abnormalnosti uključivale su i rijetke, ali klinički značajne kromosomske poremećaje koji mogu biti povezani s teškim razvojnim komplikacijama.
NIPT je probirni, a ne dijagnostički test
Stručnjaci naglašavaju da NIPT ne može zamijeniti invazivnu prenatalnu dijagnostiku poput amniocenteze ili biopsije korionskih resica kada postoji povećani rizik ili sumnja na fetalnu anomaliju.
Važnost kombiniranog probira i ultrazvuka
Kombinirani probir u prvom tromjesečju, koji uključuje ultrazvučno mjerenje nuhalnog nabora i biokemijske markere iz krvi trudnice, i dalje ima veliku vrijednost u prenatalnoj medicini.
Dodavanje procjene nosne kosti i Doppler analize duktusa venozusa može značajno povećati stopu otkrivanja Downovog sindroma.
Savjetovanje prije i nakon testiranja ostaje ključno
Autori i komentatori istraživanja upozoravaju da trudnice često ne dobivaju dovoljno detaljne informacije o mogućnostima i ograničenjima NIPT testiranja.
Pravilno genetsko savjetovanje važno je kako bi trudnice razumjele razliku između probira i konačne dijagnoze.
Suvremeni prenatalni probir temelji se na individualnom pristupu
NIPT je danas izuzetno vrijedan alat prenatalne medicine, osobito za otkrivanje najčešćih trisomija uz vrlo malu stopu lažno pozitivnih nalaza.
Ipak, najbolji rezultati postižu se kombinacijom kvalitetnog ultrazvučnog pregleda, biokemijskog probira, genetskog savjetovanja i individualno odabrane prenatalne dijagnostike.
Ovaj tekst služi informiranju i edukaciji te ne može zamijeniti individualni pregled, dijagnostiku ili savjet liječnika.