Genetika i hormonska terapija: što znamo o odgovoru?
Author
Tim Poliklinike Harni
Date Published
Genetika i odgovor na hormonsku terapiju u menopauzi
Učinak hormonskog nadomjesnog liječenja može se razlikovati među ženama. Genske varijante estrogenskih receptora istraživane su kao jedan od mogućih razloga tih razlika, ali njihov utjecaj na laboratorijske nalaze ne znači automatski veću zdravstvenu korist.
Genetika može pridonijeti razlikama u odgovoru na hormone. Ipak, odluka o hormonskom nadomjesnom liječenju danas se temelji na simptomima, zdravstvenoj povijesti i individualnoj procjeni koristi i rizika, a ne na rutinskom testiranju gena estrogenskog receptora.
Kako estrogenski receptori sudjeluju u djelovanju hormona?
Estrogeni djeluju vezanjem na receptore u različitim tkivima. Ti receptori sudjeluju u prijenosu hormonskih signala koji utječu na reproduktivni sustav, kosti i brojne druge funkcije organizma.
Gen za estrogenski receptor alfa, poznat kao ESR1, može imati različite nasljedne varijante. Istraživanja ispituju mogu li neke od njih promijeniti odgovor pojedinih tkiva na estrogene.
Što je pokazalo ranije istraživanje?
Istraživanje objavljeno 2002. godine u časopisu New England Journal of Medicine analiziralo je genske varijante estrogenskog receptora i promjene HDL kolesterola tijekom hormonskog liječenja u žena nakon menopauze koje su već imale koronarnu bolest.
Žene s određenim genotipom imale su više nego dvostruko veći porast HDL kolesterola u odnosu na ostale ispitanice. Nalaz je upozorio na mogući genetski utjecaj na biokemijski odgovor, ali nije dokazao da te žene imaju bolju zaštitu od infarkta ili drugih kardiovaskularnih događaja.
Veći HDL nije dokaz bolje zaštite srca
HDL se često naziva „dobrim” kolesterolom, ali njegova koncentracija nije dovoljna za procjenu ukupnog kardiovaskularnog zdravlja. Promjena jedne laboratorijske vrijednosti ne može zamijeniti podatke o pojavnosti bolesti i ishodima liječenja.
Izraženiji porast HDL-a tijekom HNL-a zato ne treba tumačiti kao dokaz da je terapija sigurnija ili korisnija za srce kod određene genske varijante.
Što je važno pri odabiru terapije?
Simptomi i potrebe
Procjenjuju se valunzi, noćno znojenje, poremećaji sna i druge tegobe koje narušavaju kvalitetu života.
Dob i vrijeme početka
Dob žene i vrijeme proteklo od menopauze važni su za procjenu koristi i rizika sistemskog liječenja.
Zdravstvena povijest
Uzimaju se u obzir bolesti, prethodne tromboze, onkološka anamneza i drugi čimbenici sigurnosti.
Odgovor na liječenje
Na kontrolama se procjenjuju poboljšanje tegoba, podnošljivost i potreba za prilagodbom terapije.
Ima li genetsko testiranje danas praktičnu ulogu?
Testiranje varijanti ESR1 radi predviđanja porasta HDL-a nije standardni dio obrade prije propisivanja menopauzalne hormonske terapije. Nalazi ranijih istraživanja nisu dovoljni za pouzdano određivanje pripravka ili doze prema tom genotipu.
To treba razlikovati od genetskog testiranja koje može biti opravdano zbog druge medicinske indikacije, primjerice sumnje na nasljednu sklonost određenim karcinomima. Takva se obrada planira prema osobnoj i obiteljskoj anamnezi.
HNL se ne propisuje radi liječenja kolesterola
Hormonska terapija može promijeniti lipidni profil, ali nije namijenjena liječenju povišenog kolesterola niti primarnoj ili sekundarnoj prevenciji kardiovaskularnih bolesti.
Za zaštitu srca važni su procjena ukupnog rizika, kontrola krvnog tlaka i šećera, prestanak pušenja, tjelesna aktivnost te odgovarajuće liječenje poremećaja masnoća kada je indicirano.
Individualizirano liječenje već je dio kliničke prakse
Personalizirani pristup ne zahtijeva uvijek genetski test. Razgovor o tegobama, prethodnim bolestima, drugim lijekovima i očekivanjima omogućuje prilagodbu liječenja konkretnoj ženi.
Odabir vrste, doze i načina primjene hormona te redovita procjena učinka važniji su za sadašnje kliničke odluke od obećanja da jedan genski nalaz može predvidjeti ukupnu korist terapije.
Najvažnija poruka
Genske varijante mogu utjecati na pojedine učinke hormonske terapije, ali izraženiji porast HDL-a nije dokaz manjeg kardiovaskularnog rizika. Rutinsko testiranje estrogenskih receptora zasad nije temelj odabira HNL-a.
Razgovarajte o terapiji prilagođenoj vašem zdravlju
Ako menopauzalne tegobe narušavaju svakodnevicu, dogovorite ginekološku procjenu mogućnosti liječenja.
Ponesite podatke o prethodnim bolestima, lijekovima i obiteljskoj anamnezi. Zajednička procjena pomaže odabrati terapiju i planirati odgovarajuće kontrole.
Autor
Ovaj tekst informativnog je karaktera i ne zamjenjuje individualni liječnički pregled, dijagnostiku ni savjet o liječenju.