Folna kiselina i Downov sindrom
Multinacionalni istraživački tim nalazi kako je rizik javljanja Downovog sindroma češći u istim obiteljima u kojima se javljaju defekti neuralne cijevi, nego što je to za očekivati prema incidenciji javljanja svake bolesti ponaosob. Manjak folne kiseline u trudnoći nije samo rizični faktor u nastanku defekata neuralne cijevi, već može povećati i učestalost javljanja Downovog sindroma.
Izraelski znanstvenici pratili su 493 obitelji (Sheba Medical Centre) u razdoblju između 1971. i 2001. godine, u kojima su rođena djeca s defektom neuralne cijevi ili izoliranim hidrocefalusom. Iz ukupno 1.392 trudnoće u ovim obiteljima identificirano je 11 djece s Downovim sindromom.
Na ovaj način je učestalost javljanja Downovog sindroma u ovim obiteljima bila daleko iznad 1,87 djece što je bilo za očekivati u općoj populaciji žena iste životne dobi.
Usporedno su praćeni podaci iz 516 obitelji iz Ukrajine koje su se javile za genetičko savjetovanje zbog povećanog rizika javljanja Downovog sindroma. Od ukupno 1.847 trudnoća, kod 7 djece je dijagnosticiran defekt neuralne cijevi. I u ovom slučaju je dobiveni podatak bio daleko iznad 1,37 djece što je bilo za očekivati u općoj populaciji.
Izraelski znanstvenici vjeruju kako majke djece s Downovim sindromom imaju povećanu učestalost abnormalnog metabolizma folne kiseline, što može rezultirati nastankom aneuplodije. Međutim, rezultati koji bi upućivali na učestalost genetskog polimorfizma u majki djece s Downovim sidnromom do sada nisu dosljedni.
Na temelju ovakve povezanosti, kao i činjenice da dodatak folne kiseline prehrani smanjuje rizik javljanja defekata neuralne cijevi, slijede preporuke za prekoncepijski dodatak folne kiseline majkama iz rizičnih skupina.
Izraelski znanstvenici drže da se nestabilnost genoma može minimizirati kada je razina folne kiseline u plazmi buduće majke iznad 34 nmol/l, a razina homocisteina se održava ispod 7,5 g/l. Kako bi se postigli ovi rezultati, unos folne kiseline ne bi trebao biti ispod 5 mg/dan.
Lancet 2003; 361: 1316; 1331-1335
dr. Vesna Harni