Biopsija korionskih resica (CVS)
Author
Tim Poliklinike Harni
Date Published
Biopsija korionskih resica (CVS)
Biopsija korionskih resica omogućuje ranu dijagnostičku analizu fetalnih kromosoma i gena. Saznajte kada se radi, kako izgleda postupak i u kojim situacijama ima prednost pred amniocentezom.
Što je biopsija korionskih resica
Biopsija korionskih resica (CVS) invazivna je prenatalna dijagnostička metoda kojom se uzima mali uzorak tkiva posteljice radi analize fetalnih kromosoma ili gena.
Korionske resice genetski su gotovo identične fetusu, što omogućuje ranu dijagnostičku procjenu kromosomskih i genetskih poremećaja.
Ključna prednost CVS-a
Najveća prednost CVS-a je mogućnost postavljanja dijagnoze u ranom stadiju trudnoće, najčešće između 11. i 14. tjedna.
Kada se radi CVS
- visok rizik nakon kombiniranog probira ili NIPT-a
- značajni ultrazvučni biljezi kromosomopatija
- poznata genetska bolest u obitelji
- prethodno dijete s kromosomskom abnormalnošću
Kako izgleda postupak
Zahvat se izvodi pod kontrolom ultrazvuka, najčešće kroz trbušnu stijenku (transabdominalno), rjeđe kroz vrat maternice (transcervikalno), ovisno o položaju posteljice.
Tanka igla uzima mali uzorak posteljičnog tkiva, a postupak traje nekoliko minuta.
Što se može analizirati
- kariotip (broj i struktura kromosoma)
- brze molekularne analize (QF-PCR)
- specifične genetske bolesti
Prednosti i ograničenja
Rana dijagnoza
Mogućnost dijagnostičkog odgovora već u prvom tromjesečju.
Brzi rezultati
Brze analize mogu dati nalaz u nekoliko dana.
Širok spektar analiza
Omogućuje kromosomsku i ciljanu genetsku dijagnostiku.
Ograničenja
Rijetko može postojati razlika između posteljice i fetusa (mozaicizam).
Rizici zahvata
CVS nosi mali rizik komplikacija, uključujući krvarenje, infekciju i spontani pobačaj. Rizik ovisi o iskustvu operatera i individualnim čimbenicima trudnoće.
CVS ili amniocenteza
CVS omogućuje raniju dijagnozu, dok se amniocenteza izvodi kasnije, ali ponekad daje dodatne informacije. Odabir metode ovisi o kliničkoj situaciji i gestacijskoj dobi.
Kada je CVS najbolji izbor
Ako je potreban rani dijagnostički odgovor, osobito kod visokog rizika, CVS može biti metoda izbora.
Za savjetovanje i dijagnostičke postupke obratite se Poliklinici Harni.
Ovaj tekst služi informiranju i ne zamjenjuje liječnički pregled. Odluka o invazivnoj dijagnostici donosi se individualno uz stručno savjetovanje.
Urođene anomalije javljaju se kod 3-5% novorođenčadi, a nastaju kao posljedica kromosomskih abnormalnosti, komplikacija tijekom trudnoće ili iz nepoznatih razlo…
NIPT testovi u kojima se koristi fetalni DNK iz krvi majke za probir na Downov sindrom, pokazali su se osjetljiviji i imaju nižu stopu lažno pozitivnih dijagnoz…
Probir za Downov sindrom analizom NIPT testiranjem kojim se otkriva "cell-free DNA" (cfDNA - slobodne DNA) u majčinoj krvi ima višu stopu otkrivanja i nižu lažn…
Kombinirani probir procjenjuje rizik za kromosomske abnormalnosti između 11. i 14. tjedna trudnoće pomoću NT-a, PAPP-A i slobodnog beta-hCG.
Nuhalni nabor mjeri se između 11. i 14. tjedna trudnoće. Saznajte što znači povećan NT, kada se preporučuje dodatna obrada i kako se tumači nalaz.
NIPT analizira slobodnu fetalnu DNA iz krvi trudnice i procjenjuje rizik za trisomiju 21, 18 i 13. Saznajte kada se radi i što znači nalaz.