Biopsija korionskih resica (CVS)
Author
Tim Poliklinike Harni
Date Published
Biopsija korionskih resica (CVS)
Biopsija korionskih resica omogućuje ranu dijagnostičku analizu fetalnih kromosoma i gena. Saznajte kada se radi, kako izgleda postupak i u kojim situacijama ima prednost pred amniocentezom.
Ova tema pripada cjelini Prenatalna skrb i povezuje se s temama invazivnih dijagnostičkih metoda u trudnoći, indikacija za invazivnu dijagnostiku, amniocenteze i NIPT-a.
Što je biopsija korionskih resica
Biopsija korionskih resica, često označena kraticom CVS, invazivna je prenatalna dijagnostička metoda kojom se uzima mali uzorak tkiva posteljice radi analize fetalnih kromosoma ili gena.
Korionske resice nastaju iz istog začetnog tkiva kao i fetus, pa njihov genetski materijal u najvećem broju trudnoća odražava fetalni kariotip. Zbog toga CVS omogućuje ranu dijagnostičku procjenu kromosomskih i odabranih genetskih poremećaja.
Ključna prednost CVS-a
Najveća prednost biopsije korionskih resica je mogućnost dobivanja dijagnostičkog odgovora već u prvom tromjesečju, najčešće između 11. i 14. tjedna trudnoće.
Kada se najčešće preporučuje CVS
Visokorizični probir
CVS se može preporučiti nakon visokog rizika na kombiniranom probiru ili NIPT-u.
Ultrazvučni biljezi
Značajni ultrazvučni nalazi u prvom tromjesečju mogu zahtijevati ranu dijagnostičku potvrdu.
Nasljedna bolest
Kod poznate genetske bolesti u obitelji moguće je učiniti ciljanu genetsku analizu.
Prethodna trudnoća
CVS se razmatra ako je prethodno dijete imalo kromosomsku ili genetsku abnormalnost.
Kako izgleda postupak
Zahvat se izvodi pod stalnom kontrolom ultrazvuka. Liječnik najprije procjenjuje položaj fetusa, posteljice i najpovoljnije mjesto za uzimanje uzorka.
Uzorak se najčešće uzima kroz trbušnu stijenku, transabdominalnim pristupom, tankom iglom. Rjeđe se koristi transcervikalni pristup, kroz vrat maternice, ovisno o položaju posteljice i procjeni liječnika.
Sam postupak obično traje nekoliko minuta. Nakon zahvata trudnica dobiva upute o mirovanju, simptomima na koje treba obratiti pozornost i daljnjem praćenju.
Što se može analizirati iz uzorka
Iz uzorka korionskih resica mogu se analizirati broj i struktura kromosoma, najčešće kariotipizacijom ili brzim molekularnim metodama. Prema indikaciji se mogu učiniti i ciljane genetske analize za poznate nasljedne bolesti.
Vrsta analize određuje se prije zahvata, prema razlogu zbog kojeg je CVS preporučen. Zato je važno unaprijed znati traži li se kromosomska abnormalnost, pojedinačna genska bolest ili druga specifična promjena.
Prednosti i ograničenja CVS-a
Rana dijagnoza
Omogućuje dijagnostički odgovor već u prvom tromjesečju trudnoće.
Brze analize
Preliminarni nalaz nekih kromosomskih promjena može biti dostupan za nekoliko dana.
Ciljana genetika
Može se koristiti za ciljanu analizu poznatih nasljednih bolesti u obitelji.
Mozaicizam
Rijetko nalaz posteljice ne mora potpuno odgovarati nalazu fetusa.
Rizici zahvata
Biopsija korionskih resica nosi mali, ali stvaran rizik komplikacija. Mogući su krvarenje, grčevi, infekcija, curenje plodne vode i, rijetko, spontani pobačaj.
Rizik ovisi o gestacijskoj dobi, položaju posteljice, višeplodnoj trudnoći, iskustvu izvođača i individualnim osobitostima trudnoće. Zbog toga se zahvat preporučuje samo kada očekivana korist dijagnostičke informacije nadilazi rizik samog postupka.
Zašto je mozaicizam važan
Budući da se kod CVS-a analizira tkivo posteljice, u rijetkim slučajevima može se otkriti placentarni mozaicizam. To znači da se kromosomski nalaz u dijelu posteljice razlikuje od fetalnog nalaza. U takvim situacijama može biti potrebna dodatna procjena, ponekad i amniocenteza.
CVS ili amniocenteza
CVS omogućuje raniju dijagnozu jer se izvodi u prvom tromjesečju. Amniocenteza se izvodi kasnije, najčešće nakon 16. tjedna trudnoće, ali analizira fetalne stanice iz plodne vode.
Odabir metode ovisi o gestacijskoj dobi, ultrazvučnom nalazu, vrsti sumnje, potrebnoj analizi i želji trudnice nakon savjetovanja. U nekim situacijama prednost ima raniji odgovor, a u drugima je prikladnija amniocenteza.
Što očekivati nakon nalaza
Nalaz CVS-a može potvrditi uredan kromosomski ili genetski rezultat, otkriti patološki nalaz ili pokazati promjenu koja zahtijeva dodatno tumačenje. Zato je važno da se rezultat uvijek interpretira u kontekstu ultrazvučnog nalaza, indikacije za zahvat i vrste učinjene analize.
Ako je nalaz uredan, trudnoća se nastavlja pratiti prema uobičajenom planu. Ako je nalaz patološki ili nejasan, preporučuje se detaljno savjetovanje o značenju nalaza i daljnjim mogućnostima.
Povezane teme
Kada je CVS sljedeći važan korak
Biopsija korionskih resica može biti dobar izbor kada je potreban rani dijagnostički odgovor, osobito nakon visokorizičnog probira, značajnog ultrazvučnog nalaza ili poznate genetske bolesti u obitelji.
Za savjetovanje, tumačenje nalaza i individualnu procjenu možete se naručiti u Poliklinici Harni.
Ovaj tekst služi informiranju i ne zamjenjuje liječnički pregled. Odluka o biopsiji korionskih resica donosi se individualno, nakon stručnog i prema potrebi genetičkog savjetovanja.
Urođene anomalije javljaju se kod 3-5% novorođenčadi, a nastaju kao posljedica kromosomskih abnormalnosti, komplikacija tijekom trudnoće ili iz nepoznatih razlo…
NIPT testovi u kojima se koristi fetalni DNK iz krvi majke za probir na Downov sindrom, pokazali su se osjetljiviji.
Kombinirani probir procjenjuje rizik za kromosomske abnormalnosti između 11. i 14. tjedna trudnoće pomoću NT-a, PAPP-A i slobodnog beta-hCG.
Povećani nuhalni nabor mjeri se između 11. i 14. tjedna trudnoće. Saznajte što znači povišen NT, kada se preporučuje dodatna obrada!
NIPT analizira slobodnu fetalnu DNA iz krvi trudnice i procjenjuje rizik za trisomiju 21, 18 i 13. Saznajte kada se radi i što znači nalaz.