NIPT – neinvazivni prenatalni test
NIPT je neinvazivni prenatalni test koji analizira slobodnu fetalnu DNA iz krvi trudnice. Koristi se za procjenu rizika za najčešće kromosomske abnormalnosti, osobito trisomiju 21, trisomiju 18 i trisomiju 13.
Što je NIPT
NIPT, odnosno neinvazivni prenatalni test, temelji se na analizi slobodne izvanstanične DNA, poznate kao cfDNA, koja se nalazi u krvi trudnice. Dio te DNA potječe iz posteljice i odražava genetski materijal fetusa.
Test se provodi vađenjem krvi trudnice, bez ulaska u maternicu i bez rizika spontanog pobačaja koji je povezan s invazivnim dijagnostičkim zahvatima.
NIPT je probir, a ne dijagnoza
Iako je NIPT vrlo pouzdan za najčešće trisomije, on ostaje probirni test. Nalaz niskog rizika značajno smanjuje vjerojatnost testirane abnormalnosti, ali je ne isključuje apsolutno. Nalaz visokog rizika treba potvrditi dijagnostičkom metodom.
Što NIPT najčešće procjenjuje
Trisomija 21
Downov sindrom, najčešća kromosomska abnormalnost koja se procjenjuje NIPT-om.
Trisomija 18
Edwardsov sindrom, povezan s teškim fetalnim anomalijama.
Trisomija 13
Patauov sindrom, također povezan s ozbiljnim razvojnim poremećajima.
Spolni kromosomi
Neki testovi procjenjuju i aneuploidije X i Y kromosoma.
Kada se NIPT može učiniti
NIPT se najčešće može učiniti od 10. tjedna trudnoće nadalje, ovisno o vrsti testa i minimalnoj fetalnoj frakciji potrebnoj za pouzdanu analizu.
U ranijim gestacijama veća je vjerojatnost da fetalne frakcije neće biti dovoljno, pa se testiranje obično ne preporučuje prerano.
Što je fetalna frakcija
Fetalna frakcija označuje udio fetalne, odnosno placentarne cfDNA u ukupnoj slobodnoj DNA u krvi trudnice. Ako je fetalna frakcija preniska, laboratorij ponekad ne može izdati pouzdan rezultat.
Na fetalnu frakciju mogu utjecati gestacijska dob, tjelesna težina trudnice, karakteristike posteljice, višeplodna trudnoća i određena fetalna stanja.
Koliko je NIPT pouzdan
NIPT ima vrlo visoku osjetljivost za trisomiju 21 i visoku pouzdanost za trisomije 18 i 13. U odnosu na starije metode probira ima znatno nižu stopu lažno pozitivnih nalaza.
Ipak, pouzdanost nije jednaka za sva stanja. Najbolje je potvrđena za najčešće trisomije, dok je za mikrodelecije i neke poremećaje spolnih kromosoma interpretacija složenija i zahtijeva pažljivo savjetovanje.
Što znači nalaz niskog rizika
Nalaz niskog rizika znači da je vjerojatnost testirane kromosomske abnormalnosti vrlo mala. Takav rezultat je umirujući, osobito za trisomiju 21, ali ne znači da su sve kromosomske, genetske ili strukturne anomalije isključene.
Zato se i nakon urednog NIPT-a nastavlja redovita prenatalna skrb, uključujući ultrazvučne preglede i morfološki ultrazvuk.
Što znači nalaz visokog rizika
Nalaz visokog rizika znači da postoji velika vjerojatnost za testiranu kromosomsku abnormalnost, ali to još nije konačna dijagnoza.
Takav nalaz zahtijeva genetičko savjetovanje i potvrdu invazivnom dijagnostičkom metodom, najčešće biopsijom korionskih resica ili amniocentezom, ovisno o gestacijskoj dobi, ultrazvučnom nalazu i vrsti sumnje.
Zašto je potvrda važna
NIPT analizira DNA koja najvećim dijelom potječe iz posteljice. U rijetkim slučajevima nalaz posteljice ne mora potpuno odgovarati fetalnom kariotipu, primjerice zbog placentarnog mozaicizma. Zato se pozitivan nalaz potvrđuje analizom fetalnih stanica.
Što ako NIPT ne da rezultat
U manjem broju trudnoća NIPT ne uspije dati rezultat nakon prvog uzorkovanja. Najčešći razlog je niska fetalna frakcija, ali mogu postojati i tehnički razlozi.
U takvoj situaciji liječnik procjenjuje treba li ponoviti test, učiniti dodatni ultrazvuk ili razmotriti invazivnu dijagnostiku. Odluka ovisi o ultrazvučnom nalazu, gestacijskoj dobi i prethodnom riziku.
Postupak nakon neuspjelog rezultata
Ako ultrazvuk ne pokazuje abnormalnosti i prethodni rizik je nizak, često se može preporučiti ponavljanje NIPT-a. U velikom broju slučajeva ponovljeno testiranje daje rezultat.
Ako postoje ultrazvučne abnormalnosti ili je prethodni rizik visok, liječnik može preporučiti genetičko savjetovanje i razmotriti invazivnu dijagnostiku.
NIPT nakon kombiniranog probira
NIPT ima posebno važno mjesto kao dodatni, sekundarni probir nakon kombiniranog probira. Takav pristup omogućuje da se trudnicama s umjerenim rizikom ponudi vrlo pouzdan neinvazivni test prije donošenja odluke o invazivnom zahvatu.
U trudnica s vrlo visokim rizikom, osobito ako postoje jasni ultrazvučni nalazi, liječnik može preporučiti izravnu dijagnostičku potvrdu umjesto dodatnog probira.
NIPT kao test za sve trudnice
NIPT se može koristiti i kao probirni test u široj populaciji trudnica, osobito ako trudnica želi dodatnu neinvazivnu procjenu rizika. Prednost je visoka pouzdanost za najčešće trisomije i vrlo niska stopa lažno pozitivnih nalaza.
Ograničavajući čimbenici mogu biti cijena, dostupnost, opseg panela i potreba za pravilnim savjetovanjem prije i nakon testiranja.
NIPT ne zamjenjuje ultrazvuk
Čak i kada je NIPT uredan, ultrazvučni pregledi ostaju nužni. NIPT ne otkriva većinu strukturnih fetalnih anomalija, poremećaje rasta, anomalije posteljice, plodne vode ni mnoge razvojne poremećaje koji se procjenjuju ultrazvukom.
NIPT i ultrazvuk u 12. tjednu
Detaljan ultrazvučni pregled između 11. i 14. tjedna ostaje važan i kada se planira NIPT. Tim pregledom se procjenjuju gestacijska dob, broj plodova, vitalnost trudnoće, nuhalni nabor i rani anatomski biljezi.
Ultrazvuk može otkriti nalaze koji mijenjaju izbor testa ili upućuju na potrebu za dijagnostičkom, a ne samo probirnom obradom.
NIPT u blizanačkoj trudnoći
NIPT se može koristiti i u nekim blizanačkim trudnoćama, ali interpretacija može biti složenija nego u jednoplodnoj trudnoći. Uspješnost probira za trisomiju 21 je ohrabrujuća, ali ovisi o vrsti trudnoće, fetalnoj frakciji i karakteristikama testa.
Prije testiranja u blizanačkoj trudnoći potrebno je posebno savjetovanje o mogućnostima i ograničenjima nalaza.
Mikrodelecije i prošireni paneli
Neki NIPT testovi nude proširene panele koji uključuju mikrodelecije, primjerice deleciju 22q11.2, te poremećaje spolnih kromosoma. Takvi paneli mogu dati dodatne informacije, ali imaju drugačiju razinu pouzdanosti od testiranja na najčešće trisomije.
Prije odabira proširenog panela važno je razumjeti što se testira, koliko je nalaz pouzdan i što bi značio pozitivan rezultat.
Kako odabrati pravi NIPT
Odabir NIPT-a ovisi o gestacijskoj dobi, ultrazvučnom nalazu, prethodnom riziku, jednoplodnoj ili višeplodnoj trudnoći, želji roditelja za opsegom informacija i dostupnim panelima.
Najbolja odluka donosi se nakon savjetovanja, kada trudnica razumije razliku između osnovnog i proširenog panela, mogućnost nalaza bez rezultata i potrebu za dijagnostičkom potvrdom kod visokorizičnog nalaza.
Povezane teme
Kada je NIPT sljedeći važan korak
NIPT se može razmotriti nakon kombiniranog probira, kod umjerenog ili povišenog rizika, nakon određenih ultrazvučnih nalaza ili kada trudnica želi dodatnu neinvazivnu procjenu najčešćih kromosomskih abnormalnosti.
Za NIPT, tumačenje nalaza i savjetovanje možete se naručiti u Poliklinici Harni.
Ovaj tekst služi informiranju i ne zamjenjuje liječnički pregled. NIPT je probirni, a ne dijagnostički test. Nalaz visokog rizika treba potvrditi invazivnom dijagnostičkom metodom, uz liječničko i prema potrebi genetičko savjetovanje.
