Nova istraživanja Down sindroma otkrivaju promjene bijele tvari mozga
Author
Tim Poliklinike Harni
Date Published
Nova istraživanja Down sindroma otkrivaju promjene bijele tvari mozga
Razvojna analiza moždanog tkiva osoba s Down sindromom otkriva poremećaje oligodendrocita i bijele tvari mozga koji bi u budućnosti mogli postati cilj novih terapijskih pristupa.
Down sindrom nastaje zbog trisomije kromosoma 21, no suvremena istraživanja pokazuju da posljedice ovog stanja zahvaćaju mnogo šire genske mreže i razvojne procese mozga nego što se ranije pretpostavljalo.
Analiza razvoja mozga kroz različite životne dobi
Američki znanstvenici analizirali su postmortalne uzorke moždanog tkiva osoba s Down sindromom i usporedili ih s kontrolnim uzorcima. Istraživanje je obuhvatilo razvojno razdoblje od fetalnog života do odrasle dobi.
Rezultati su pokazali da se promjene ekspresije gena ne pojavljuju samo prenatalno, nego se razvijaju i tijekom postnatalnog razvoja i odrasle dobi.
Posebno su pogođeni oligodendrociti i bijela tvar mozga
Istraživači su otkrili poremećaje razvoja oligodendrocita — stanica odgovornih za stvaranje mijelina koji omogućuje brzo provođenje živčanih impulsa.
Promjene bijele tvari povezane su sa sporijom neuronskom komunikacijom i mogućim utjecajem na kognitivni razvoj osoba s Down sindromom.
Nova terapijska meta
Poremećaji mijelinizacije mogli bi u budućnosti postati cilj novih neuroloških terapija.
Bolje razumijevanje razvoja mozga
Analiza ekspresije gena otkriva kako se promjene u mozgu razvijaju tijekom života.
Uloga bijele tvari
Bijela tvar mozga ima važnu ulogu u prijenosu informacija između različitih dijelova mozga.
Mogućnosti budućih istraživanja
Mišji modeli omogućuju ispitivanje potencijalnih lijekova i novih terapijskih pristupa.
Promjene nisu ograničene samo na kromosom 21
Iako trisomija kromosoma 21 predstavlja osnovu Down sindroma, istraživanje potvrđuje da su promijenjeni brojni geni i izvan kromosoma 21.
To dodatno objašnjava složenost neuroloških i razvojnih obilježja Down sindroma.
Što ova istraživanja znače za budućnost?
Rezultati otvaraju mogućnost razvoja ciljanih terapija koje bi mogle poboljšati funkciju živčanog sustava i neuronsku komunikaciju kod osoba s Down sindromom.
Iako su potrebna dodatna istraživanja, znanstvenici smatraju da bi bolje razumijevanje razvoja bijele tvari moglo imati važnu ulogu u budućem liječenju.
Sve bolje razumijevanje neurobiologije Down sindroma
Suvremena istraživanja pokazuju da Down sindrom nije samo kromosomska abnormalnost, nego složen razvojni poremećaj koji zahvaća brojne genske i neurološke procese tijekom cijelog života.
Ovaj tekst služi informiranju i edukaciji te ne može zamijeniti individualni liječnički pregled, genetsko savjetovanje ili medicinsku dijagnostiku.
Američko udruženje ginekologa - The American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG) preporučuje prenatalni probir za Downov sindrom svim trudnicama, neovis…
Istraživanja su pokazala da se u nekim obiteljima češće istovremeno javljaju defekti neuralne cijevi i Downov sindrom nego u općoj populaciji.
Trudnice mogu dobiti adekvatne rezultate probira na Downov sindrom ili trisomiju 21 i dva rijetka poremećaja kromosoma neinvazivnim probirom - vađenjem krvi, št…
Prikaz nosne kosti fetusa između 11. i 14. tjedna trudnoće može pomoći procjeni rizika Downova sindroma i smanjiti potrebu za invazivnim testovima.
Probir za Downov sindrom analizom NIPT testiranjem kojim se otkriva "cell-free DNA" (cfDNA - slobodne DNA) u majčinoj krvi ima višu stopu otkrivanja.
Izgleda da postoji odnos između neplodnosti roditelja ili liječenja neplodnosti i rizika pojavnosti akutne leukemije u djece s Downovim sindromom, navode znanst…