NIPT ima vrlo visoku točnost u probiru Downovog sindroma
Author
Tim Poliklinike Harni
Date Published
NIPT ima vrlo visoku točnost u probiru Downovog sindroma
Velika meta-analiza pokazala je da NIPT analiza slobodne fetalne DNA iz majčine krvi ima iznimno visoku stopu otkrivanja trisomije 21 uz vrlo nisku lažno pozitivnu stopu.
NIPT ili analiza slobodne fetalne DNA iz majčine krvi predstavlja jedan od najvećih napredaka suvremene prenatalne dijagnostike. Ova neinvazivna metoda omogućuje vrlo precizan probir najčešćih kromosomskih poremećaja već od ranog razdoblja trudnoće.
Vrlo visoka točnost za trisomiju 21
Meta-analiza koju su proveli istraživači iz King's College Hospital u Londonu obuhvatila je 37 studija objavljenih do 2015. godine.
Rezultati su pokazali da NIPT ima stopu otkrivanja trisomije 21 veću od 99% uz lažno pozitivnu stopu manju od 0,1%.
Dobra učinkovitost i za druge aneuploidije
Analiza je pokazala vrlo dobre rezultate i za trisomiju 18, trisomiju 13 te aneuploidije spolnih kromosoma, iako je točnost nešto niža nego za Downov sindrom.
Lažno pozitivne stope ostale su vrlo niske, što značajno smanjuje potrebu za invazivnim dijagnostičkim postupcima poput amniocenteze.
NIPT nije zamjena za ultrazvuk u prvom tromjesečju
Autori naglašavaju da kombinirani probir u prvom tromjesečju i dalje ima važnu ulogu jer omogućuje procjenu anatomije fetusa, određivanje trajanja trudnoće i rano prepoznavanje komplikacija poput preeklampsije i prijevremenog porođaja.
Kada je najbolja primjena NIPT-a?
Istraživači smatraju da je najracionalniji pristup korištenje NIPT analize kao dodatnog probira nakon rezultata kombiniranog testa u prvom tromjesečju.
Takav pristup omogućuje visoku dijagnostičku točnost uz smanjenje troškova i manjeg broja neuspjelih analiza.
Određena ograničenja još uvijek postoje
Iako je metoda vrlo pouzdana, NIPT ostaje probirni, a ne dijagnostički test.
Pozitivan nalaz i dalje zahtijeva potvrdu invazivnim prenatalnim postupcima, osobito kod složenijih kromosomskih abnormalnosti ili blizanačkih trudnoća.
Suvremeni prenatalni probir temelji se na kombinaciji metoda
NIPT je danas važan dio prenatalne medicine jer omogućuje vrlo precizan i siguran probir kromosomskih poremećaja bez rizika za trudnoću.
Najbolji rezultati postižu se kombinacijom kvalitetnog ultrazvučnog pregleda, biokemijskog probira i individualno odabranih genetskih testova.
Ovaj tekst služi informiranju i edukaciji te ne može zamijeniti individualni pregled, dijagnostiku ili savjet liječnika.
Saznajte razliku između kombiniranog probira i NIPT-a u trudnoći. Usporedba pouzdanosti, prednosti i kada se koja metoda koristi.
NIPT testovi u kojima se koristi fetalni DNK iz krvi majke za probir na Downov sindrom, pokazali su se osjetljiviji.
Analiza prenatalnih genetičkih testova probira iz krvi (NIPT) dostupnih trudnicama u Kaliforniji, pokazala je da će NIPT otkriti 83% anomalija.
NIPT analizira slobodnu fetalnu DNA iz krvi trudnice i procjenjuje rizik za trisomiju 21, 18 i 13. Saznajte kada se radi i što znači nalaz.
Saznajte kako izgleda amniocenteza, kada se radi, koliko je sigurna i što znače rezultati ove invazivne prenatalne pretrage.
Napredak u neinvazivnim prenatalnim testovima iz seruma trudnice kao i ultrazvučnoj dijagnostici, doveo je do pada broja amniocenteza.