Nosna kost fetusa pomaže procijeniti rizik Downova sindroma
Author
Tim Poliklinike Harni
Date Published
Nosna kost fetusa pomaže procijeniti rizik Downova sindroma
Procjena fetalne nosne kosti može dopuniti probir kromosomskih anomalija u prvom tromjesečju. Njezin izostanak nije dijagnoza Downova sindroma, a uredan prikaz ne isključuje kromosomske poremećaje. Značenje nalaza ovisi o gestacijskoj dobi, kvaliteti ultrazvučnog prikaza i rezultatima prethodnog probira.
Nosna kost jedan je od ultrazvučnih biljega koji mogu promijeniti procjenu rizika za trisomiju 21. Važno je razlikovati stvarno odsutnu kost od situacije u kojoj se ona zbog položaja fetusa ili tehničkih uvjeta ne može pouzdano prikazati.
Kako se procjenjuje fetalna nosna kost?
U prvom tromjesečju procjena se najčešće provodi između 11. i 13. tjedna te šest dana, kada je duljina fetusa od tjemena do trtice približno 45–84 mm. Potreban je precizan središnji sagitalni prikaz fetalnog profila.
Pregled se izvodi prema standardiziranim kriterijima. Važno je pravilno razlikovati nosnu kost od kože iznad nje i okolnih struktura, jer neodgovarajući presjek može dovesti do pogrešnog zaključka.
Zašto se nosna kost koristi u probiru?
Odsutna nosna kost češće se nalazi u fetusa s trisomijom 21 nego u kromosomski urednih fetusa. Zato njezina procjena može poboljšati izračun rizika u okviru validiranog programa kombiniranog probira.
Na učestalost nevidljive nosne kosti utječu i veličina fetusa, gestacijska dob te populacijske razlike. Nalaz se stoga ne tumači izdvojeno niti se rizik određuje samo prema jednoj ultrazvučnoj slici.
Nevidljiva nosna kost nije potvrda kromosomske anomalije
Ako se nosna kost ne vidi, prvo treba procijeniti je li prikaz tehnički pouzdan. U ranijem dijelu razdoblja pregleda njezina vidljivost može biti slabija, pa se prema okolnostima može preporučiti ponovna procjena.
Daljnji postupak ovisi o ostalim nalazima. Posebno je važno razlikovati izolirani biljeg od nalaza udruženog s povećanom nuhalnom prozirnošću ili strukturnom anomalijom.
Četiri podatka važna za tumačenje nalaza
Gestacijska dob
Vidljivost nosne kosti ovisi i o veličini fetusa te vremenu pregleda.
Kvaliteta prikaza
Položaj fetusa i odgovarajući presjek ključni su za pouzdanu procjenu.
Drugi ultrazvučni nalazi
Nuhalna prozirnost i fetalna anatomija usmjeravaju daljnje savjetovanje.
Prethodni probir
Rezultat kombiniranog probira ili NIPT-a mijenja značenje izoliranog biljega.
Nosna kost može dopuniti kombinirani probir
Kombinirani probir prvog tromjesečja temelji se na dobi trudnice, mjerenju nuhalne prozirnosti i biokemijskim biljezima PAPP-A te slobodnom beta-hCG-u. Ovisno o programu, uključuju se i dodatni parametri.
Procjena nosne kosti, protoka kroz ductus venosus ili trikuspidalne regurgitacije može dodatno prilagoditi izračun rizika. Takva procjena zahtijeva osposobljenog pregledavača i odgovarajući algoritam.
NIPT je probir, a ne konačna dijagnoza
Neinvazivno prenatalno testiranje, odnosno NIPT, analizira slobodnu DNA u krvi trudnice, čiji dio potječe iz posteljice. To je najosjetljiviji i najspecifičniji probir za česte trisomije, uključujući trisomiju 21, ali nije dijagnostički test.
Visokorizičan nalaz zahtijeva genetičko savjetovanje i ponudu potvrde biopsijom korionskih resica ili amniocentezom prije donošenja nepovratnih odluka. Niskorizičan rezultat znatno smanjuje rizik za ispitivane poremećaje, ali ne isključuje sve genetičke bolesti.
Ne treba nekritički zbrajati različite probire
Plan probira odabire se nakon savjetovanja. Istodobno provođenje više neovisnih probirnih testova nije automatski preciznije i može dovesti do proturječnih rezultata.
NIPT se može koristiti kao početni probir ili kao dio unaprijed dogovorenog postupnog pristupa. Detaljan ultrazvučni pregled ima zasebnu vrijednost jer procjenjuje razvoj i anatomiju fetusa, a ne samo rizik čestih trisomija.
Postupak nakon niskorizičnog NIPT-a ovisi o cijelom nalazu
Izolirani biljeg uz niskorizičan NIPT nije ista situacija kao nalaz više odstupanja. Za izoliranu odsutnu ili hipoplastičnu nosnu kost u drugom tromjesečju SMFM ne preporučuje dodatnu obradu aneuploidija samo zbog tog biljega nakon negativnog cfDNA probira.
Ta se preporuka odnosi na drugo tromjesečje i ne zamjenjuje stručnu procjenu nalaza u prvom tromjesečju. Povećana nuhalna prozirnost ili strukturna anomalija mogu opravdati ponudu dijagnostičkog testiranja i uz niskorizičan NIPT.
Kada se razmatra dijagnostičko testiranje?
Genetičko savjetovanje i dijagnostičko testiranje osobito se razmatraju uz visokorizičan probir, povećanu nuhalnu prozirnost, strukturne anomalije ili kombinaciju sumnjivih nalaza.
Odabir biopsije korionskih resica ili amniocenteze ovisi o gestacijskoj dobi i kliničkoj situaciji. Opseg laboratorijske analize prilagođava se nalazu. Trudnica nakon informiranja može prihvatiti ili odbiti ponuđene pretrage.
Uredna nosna kost ne zamjenjuje pregled fetalne anatomije
Prisutna nosna kost povoljan je podatak u odgovarajućem probirnom modelu, ali sama ne potvrđuje uredan kromosomski nalaz ni cjelokupno zdravlje fetusa.
Neovisno o odabranom genetičkom probiru, važan je pregled fetalne anatomije u drugom tromjesečju, najčešće između 18. i 22. tjedna trudnoće.
Najvažnija poruka
Nosna kost pomaže procijeniti rizik, ali ne postavlja dijagnozu. Najvažniji su pouzdan ultrazvučni prikaz, razlikovanje izoliranog od udruženog nalaza i tumačenje u skladu s već provedenim probirom.
Dogovorite individualni plan prenatalnog probira
Na pregled ponesite prethodne ultrazvučne i laboratorijske nalaze te rezultat NIPT-a ako je napravljen. Tako se izbjegava nepotrebno ponavljanje testova i lakše planiraju sljedeći koraci.
Ako nosna kost nije prikazana, zatražite objašnjenje pouzdanosti nalaza, ukupnog rizika i mogućnosti daljnje procjene.
Autor
Ovaj tekst informativnog je karaktera i ne zamjenjuje individualni liječnički pregled, dijagnostiku ni savjet o liječenju.
Kombinirani probir procjenjuje rizik za kromosomske abnormalnosti između 11. i 14. tjedna trudnoće pomoću NT-a, PAPP-A i slobodnog beta-hCG.
Saznajte razliku između kombiniranog probira i NIPT-a u trudnoći. Usporedba pouzdanosti, prednosti i kada se koja metoda koristi.
Analiza prenatalnih genetičkih testova probira iz krvi (NIPT) dostupnih trudnicama u Kaliforniji, pokazala je da će NIPT otkriti 83% anomalija.
Probir za Downov sindrom analizom NIPT testiranjem kojim se otkriva "cell-free DNA" (cfDNA - slobodne DNA) u majčinoj krvi ima višu stopu otkrivanja.