Zašto se govori o riziku

Invazivne dijagnostičke metode, poput amniocenteze, biopsije korionskih resica i kordocenteze, uključuju ulazak iglom ili kateterom u prostor trudnoće kako bi se dobio uzorak za analizu. Zbog toga se razlikuju od probirnih testova, koji se rade iz krvi trudnice ili ultrazvukom.

Rizik postoji, ali ga je važno razumjeti realno. On nije isti za sve metode, nije isti u svakoj trudnoći i značajno ovisi o indikaciji, gestacijskoj dobi, iskustvu liječnika i tehničkim uvjetima zahvata.

Stvarni rizici invazivnih metoda

Moguće komplikacije invazivnih metoda uključuju krvarenje, bolove ili grčeve, istjecanje plodne vode, infekciju, Rh senzibilizaciju u Rh-negativnih trudnica i, rijetko, spontani pobačaj ili prijevremeni porod.

Većina trudnica nakon zahvata nema ozbiljne komplikacije. Ipak, zato što se radi o trudnoći, svaki rizik treba shvatiti ozbiljno i objasniti ga prije donošenja odluke.

Rizik spontanog pobačaja

Rizik spontanog pobačaja nakon amniocenteze ili biopsije korionskih resica danas se smatra niskim, osobito u centrima s iskustvom i uz ultrazvučno vođenje zahvata. U suvremenoj praksi najčešće se govori o dodatnom riziku koji je znatno niži nego što se ranije navodilo u starijoj literaturi.

Važno je razlikovati ukupni rizik gubitka trudnoće od rizika koji je izravno povezan sa zahvatom. Neke trudnoće imaju povećan osnovni rizik već zbog abnormalnog nalaza, kromosomske bolesti, fetalne anomalije ili drugih komplikacija.

Što povećava rizik komplikacija

Rizik komplikacija može biti veći ako postoje krvarenje, kontrakcije, infekcija, nepovoljan položaj posteljice, višeplodna trudnoća, vrlo rana gestacijska dob, tehnički zahtjevan pristup ili već postojeća ugroženost trudnoće.

Iskustvo liječnika, stalna ultrazvučna kontrola i pravilno odabrana indikacija važni su čimbenici sigurnosti zahvata.

Rizik amniocenteze

Amniocenteza se najčešće izvodi nakon 16. tjedna trudnoće. Smatra se standardnom i dobro istraženom metodom prenatalne dijagnostike.

Komplikacije su rijetke, a trudnica nakon zahvata dobiva upute o mirovanju i simptomima zbog kojih se treba javiti liječniku, kao što su krvarenje, istjecanje plodne vode, povišena temperatura ili jači bolovi.

Rizik biopsije korionskih resica

Biopsija korionskih resica omogućuje raniju dijagnozu jer se izvodi u prvom tromjesečju, najčešće između 11. i 14. tjedna. Budući da se uzima uzorak posteljičnog tkiva, postoji posebnost tumačenja nalaza zbog mogućeg placentarnog mozaicizma.

Rizik zahvata također je nizak kada se provodi u odgovarajućem razdoblju i uz iskustvo operatera, ali odluka o CVS-u mora uključiti razgovor o prednostima rane dijagnoze i mogućim ograničenjima nalaza.

Rizik kordocenteze

Kordocenteza je zahtjevniji zahvat kojim se uzima fetalna krv iz pupkovine. Danas se koristi znatno rjeđe, uglavnom u specifičnim situacijama kao što su fetalna anemija, određene infekcije ili potreba za intrauterinom terapijom.

Zbog veće složenosti kordocenteza se ne smatra rutinskom dijagnostičkom metodom i preporučuje se samo kada postoji jasna medicinska indikacija.

Mit: bolje je uvijek izbjeći invazivni zahvat

U mnogim trudnoćama invazivni zahvat nije potreban, osobito kada su probirni testovi i ultrazvuk uredni. Međutim, postoje situacije u kojima izbjegavanje dijagnostike može produljiti neizvjesnost ili odgoditi važne odluke.

Ako postoji visok rizik ili značajan ultrazvučni nalaz, dijagnostička potvrda može biti najjasniji i najodgovorniji sljedeći korak.

Mit: NIPT može zamijeniti svaku invazivnu dijagnostiku

NIPT je vrlo vrijedan i pouzdan probirni test za najčešće trisomije, osobito trisomiju 21. Ipak, on ne analizira sve moguće genetske poremećaje i ne postavlja konačnu dijagnozu.

Kod nalaza visokog rizika, značajne ultrazvučne anomalije ili potrebe za širokom genetskom analizom, invazivna dijagnostika može biti nužna za pouzdan odgovor.

Mit: uredna amniocenteza znači da je sve sigurno

Uredan nalaz invazivne dijagnostike vrlo je važan i umirujući, ali njegovo značenje ovisi o tome što je analizirano. Kariotip isključuje velike promjene broja i strukture kromosoma, dok mikroarray ili ciljane genetske analize daju drugačiju vrstu informacija.

Nijedna analiza ne može isključiti sve moguće bolesti, osobito one koje se razvijaju kasnije ili nemaju kromosomsku/genetsku podlogu koja je bila predmet testiranja.

Kako smanjiti rizik

• zahvat učiniti samo kada postoji jasna indikacija
• odabrati iskusnog liječnika i ustanovu s prenatalnom dijagnostikom
• zahvat provoditi pod stalnom ultrazvučnom kontrolom
• prije zahvata jasno definirati koja se analiza radi
• nakon zahvata slijediti upute o mirovanju i kontroli simptoma

Kada se treba javiti liječniku nakon zahvata

Nakon invazivnog zahvata treba se javiti liječniku ako se pojave jači bolovi, krvarenje, istjecanje tekućine, povišena temperatura, zimica, neugodan iscjedak ili kontrakcije.

Blaga nelagoda ili zatezanje može se pojaviti kratko nakon zahvata, ali simptomi koji se pojačavaju ili traju zahtijevaju liječničku procjenu.