Pušenje u trudnoći, geni i rizik rascjepa usne kod djeteta
Zašto neka djeca izložena istim štetnim čimbenicima razviju prirođene anomalije, a druga ne? Odgovor se često nalazi u složenoj interakciji okoliša i genetike. Jedno istraživanje pokazalo je da pušenje tijekom trudnoće može biti posebno rizično za fetuse s određenim genetskim varijantama uključenima u detoksikaciju duhanskog dima.
Što su rascjep usne i rascjep nepca?
Rascjep usne i rascjep nepca među najčešćim su prirođenim malformacijama lica. Nastaju tijekom ranog embrionalnog razvoja kada se pojedini dijelovi lica ne spoje potpuno.
Na njihov nastanak utječu brojni čimbenici, uključujući genetsku predispoziciju, prehranu majke, izloženost lijekovima, okolišne čimbenike i pušenje tijekom trudnoće.
Kako je provedeno istraživanje?
U istraživanje je uključeno 421 novorođenče s rascjepom usne ili lica te 299 zdravih novorođenčadi koja su činila kontrolnu skupinu.
Kod svih ispitanika analizirani su polimorfizmi gena NAT1 i NAT2. Ovi geni kodiraju enzime koji sudjeluju u metabolizmu i detoksikaciji brojnih kemijskih spojeva, uključujući sastojke duhanskog dima.
Uz genetsku analizu, istraživači su razgovarali s majkama kako bi prikupili podatke o pušenju tijekom trudnoće i drugim životnim navikama.
Kada genetika i pušenje djeluju zajedno
Istraživači su potvrdili da je pušenje tijekom trudnoće neovisan čimbenik rizika za nastanak rascjepa usne i lica. Samostalno gledano, određene varijante gena NAT1 i NAT2 nisu bile povezane s većim rizikom nastanka malformacije.
Međutim, kada je fetus bio izložen pušenju tijekom trudnoće, određeni NAT1 genotip značajno je povećavao osjetljivost na štetne učinke duhanskog dima. U toj skupini rizik rascjepa usne, sa ili bez rascjepa nepca, bio je povećan više od četiri puta.
Pušenje kao rizik
Pušenje tijekom trudnoće povezano je s povećanim rizikom prirođenih anomalija lica.
Uloga gena
NAT1 i NAT2 geni sudjeluju u detoksikaciji kemijskih spojeva iz duhanskog dima.
Interakcija gena i okoliša
Određeni genotipovi mogu povećati osjetljivost fetusa na štetne učinke pušenja.
Četverostruki rizik
U pojedinim genetskim kombinacijama rizik rascjepa usne bio je više nego četiri puta veći.
Što su NAT1 i NAT2 geni?
NAT1 i NAT2 pripadaju skupini gena odgovornih za proizvodnju enzima koji pomažu organizmu neutralizirati i ukloniti određene toksične tvari. Različiti ljudi nose različite varijante tih gena, zbog čega se sposobnost detoksikacije može razlikovati od osobe do osobe.
Ovo istraživanje dodatno podupire koncept da prirođene anomalije često nastaju kao posljedica međudjelovanja genetske predispozicije i okolišnih čimbenika, a ne djelovanja samo jednog uzroka.
Što rezultati znače za trudnice?
Budući da genetski profil fetusa nije poznat tijekom trudnoće, najbolji pristup ostaje izbjegavanje svih poznatih rizičnih čimbenika. Pušenje je jedan od rijetkih čimbenika na koji trudnica može izravno utjecati.
Prestanak pušenja prije trudnoće ili što ranije nakon saznanja za trudnoću smanjuje izloženost fetusa brojnim štetnim spojevima koji mogu utjecati na razvoj organa i tkiva tijekom najosjetljivijih faza embrionalnog razvoja.
Geni nisu sudbina, ali okoliš može biti važan
Iako genetiku ne možemo promijeniti, mnoge okolišne čimbenike možemo. Prestanak pušenja prije trudnoće jedna je od najvažnijih mjera kojom se može smanjiti rizik brojnih komplikacija i podržati zdrav razvoj djeteta.
Ovaj tekst služi u informativne svrhe i ne može zamijeniti individualni liječnički pregled, savjet ili dijagnostičku obradu.
