Aneuploidija spermija i ponavljani gubitak trudnoća
Author
Tim Poliklinike Harni
Date Published
Aneuploidija spermija i ponavljani gubitak trudnoće
Ponavljani spontani pobačaji ne ovise samo o čimbenicima u žene. Kromosomske nepravilnosti spermatozoida mogu biti jedan od mogućih muških čimbenika povezanih s ranim gubitkom trudnoće.
U obradi ponavljanih gubitaka trudnoće potrebno je promatrati oba partnera. Povećan udio spermatozoida s nepravilnim brojem kromosoma može biti povezan s nastankom kromosomski abnormalnog embrija, ali takav nalaz nije jedino moguće objašnjenje pobačaja.
Što je aneuploidija spermatozoida?
Aneuploidija označava višak ili manjak pojedinog kromosoma. Ako takav spermij oplodi jajnu stanicu, nastali embrij može imati abnormalan broj kromosoma, što može onemogućiti njegov uredan razvoj ili povećati rizik ranog gubitka trudnoće.
Povećana aneuploidija ne znači da su svi spermatozoidi kromosomski nepravilni niti da par ne može ostvariti urednu trudnoću. Riječ je o povećanom udjelu zahvaćenih spermija unutar ukupne populacije spermatozoida.
Aneuploidija nije isto što i fragmentacija DNA
Aneuploidija se odnosi na broj kromosoma, dok fragmentacija DNA označava prekide i oštećenja genetičkog materijala unutar spermija. To su različiti poremećaji koji se utvrđuju različitim laboratorijskim metodama.
U muškarca mogu postojati uredan spermiogram i povećana fragmentacija DNA ili aneuploidija spermija. Istodobno, nijedno od tih odstupanja samo po sebi ne dokazuje da je upravo ono uzrokovalo prethodni pobačaj.
Što je pokazalo istraživanje?
U istraživanju su analizirani uzorci sjemena 24 muškarca čije su partnerice imale ponavljane spontane pobačaje te 42 muškarca koji su ostvarili očinstvo. Ispitivana je učestalost aneuploidije za pet odabranih kromosoma.
U muškaraca iz parova s ponavljanim pobačajima zabilježen je približno dvostruko veći udio aneuploidnih spermatozoida. Zbog malog broja ispitanika i analize samo odabranih kromosoma rezultat pokazuje povezanost, ali ne dokazuje da je aneuploidija bila neposredni uzrok svakog gubitka trudnoće.
Četiri različita dijela genetičke obrade
Aneuploidija spermija
Posebnim testom analizira se broj odabranih kromosoma u pojedinim spermatozoidima.
Fragmentacija DNA
Procjenjuje se udio spermija s oštećenjima DNA, a ne broj njihovih kromosoma.
Kariotip partnera
Analizom krvi traže se nasljedne ili strukturne kromosomske promjene jednog od partnera.
Analiza trudnoće
Kromosomska analiza tkiva trudnoće može izravnije pokazati je li gubitak bio povezan s aneuploidijom embrija.
Je li analiza aneuploidije rutinska pretraga?
Analiza spermatozoida metodom FISH može utvrditi broj samo unaprijed odabranih kromosoma. Ne prikazuje cjelokupan kromosomski sastav svakog spermija, a granične vrijednosti mogu se razlikovati između laboratorija.
Zbog ograničenih dokaza i nepostojanja jedinstvenog terapijskog postupka koji bi proizlazio iz nalaza, ova analiza nije rutinska pretraga za svaki par s ponavljanim pobačajima. Može se razmotriti u posebno odabranim slučajevima nakon procjene specijalista reprodukcijske medicine ili kliničkog genetičara.
Što nalaz znači za planiranje trudnoće?
Abnormalan nalaz ne znači da je uredna trudnoća nemoguća, kao što ni uredan nalaz ne može isključiti sve uzroke budućeg gubitka trudnoće. Rezultat se mora tumačiti zajedno s dobi partnera, spermiogramom, reprodukcijskom anamnezom i nalazima obrade žene.
Metode potpomognute oplodnje ne uklanjaju automatski kromosomske nepravilnosti spermija. Odluka o daljnjem pokušaju spontanog začeća, genetičkom savjetovanju ili liječenju stoga mora biti individualna.
Najvažnija poruka
Povećana aneuploidija spermija može biti jedan od muških čimbenika povezanih s ponavljanim gubitkom trudnoće, ali nije jedini mogući uzrok. Specijalizirani testovi spermija primjenjuju se ciljano i njihovi se rezultati uvijek moraju tumačiti u kontekstu cjelovite obrade para.
Kada uključiti muškog partnera u obradu?
Nakon dva ili više gubitaka trudnoće preporučuje se zajednička procjena oba partnera. Obrada muškarca obično započinje razgovorom o zdravstvenim i životnim čimbenicima te analizom sjemene tekućine.
Ako standardna obrada ne pokaže jasan uzrok, specijalist može procijeniti postoji li opravdanje za analizu fragmentacije DNA spermija, genetičko savjetovanje, kariotip ili druge ciljane pretrage.
Tekst je informativnog karaktera i ne može zamijeniti liječnički pregled, genetičko savjetovanje niti individualnu procjenu i plan liječenja.
Akupunktura bi mogla poboljšati pojedine parametre spermija, ali nije dokazano da povećava stopu trudnoće ili živorođenja.
Test fragmentacije DNA može dopuniti obradu muške neplodnosti, ali nije rutinska početna pretraga niti sam određuje primjenu ICSI-ja.
Muška neplodnost može nastati zbog poremećaja spermija, hormona, zapreke ili spolne funkcije. Saznajte kako se provode obrada i liječenje.
Izloženost PCB-ima povezuje se s manjim brojem i slabijom pokretljivošću spermija, ali povezanost sama ne dokazuje uzročnost.
Istraživanje na medaki otkrilo je kako gen foxl3 usmjerava germinativne stanice prema razvoju spermija ili jajnih stanica.
Referentne vrijednosti spermiograma prema WHO 2021, priprema za analizu te tumačenje broja, pokretljivosti i morfologije spermija.