Neplodnost i medicinski pomognuta oplodnja

Kad receptor pogrešno čita hormon: nasljedni oblik OHSS-a

Name: Kad receptor pogrešno čita hormon: nasljedni oblik OHSS-a
Creator: Dr. Snješka Vitošević

Rijetke nasljedne mutacije FSH-receptora mogu omogućiti da ga tijekom trudnoće aktivira hormon hCG. Posljedica može biti spontani ovarijski hiperstimulacijski sindrom, čak i bez primjene lijekova za stimulaciju ovulacije.

Ovarijski hiperstimulacijski sindrom najčešće se povezuje s primjenom gonadotropina u postupcima liječenja neplodnosti. Međutim, rijetke mutacije gena za FSH-receptor mogu izazvati spontani ili obiteljski oblik sindroma koji se pojavljuje nakon prirodno ostvarene trudnoće.

Receptor koji je izgubio hormonsku preciznost

Dva neovisna istraživačka tima identificirala su različite mutacije u genu za receptor folikulostimulirajućeg hormona. Promjene su bile smještene u transmembranskom dijelu receptora, koji prenosi hormonski signal s površine u unutrašnjost stanice.

Mutirani receptor nije više reagirao isključivo na FSH. Mogao ga je aktivirati i humani korionski gonadotropin, odnosno hCG, čija koncentracija naglo raste tijekom rane trudnoće.

Kako trudnoća pokreće hiperstimulaciju jajnika

Aktivacija promijenjenog FSH-receptora djelovanjem hCG-a može potaknuti rast velikog broja folikula. Jajnici se izrazito povećavaju, a u njima nastaju brojne cistične tvorbe, iako žena nije primala lijekove za stimulaciju ovulacije.

Takav spontani oblik OHSS-a može se pojavljivati u više članica iste obitelji. Ponavljanje izraženog povećanja jajnika u trudnoći zato može uputiti na nasljednu promjenu hormonskog receptora.

Promjena nije nastala ondje gdje se očekivala

Istraživači su pretpostavljali da će mutacije zahvatiti dio receptora na koji se hormon neposredno veže. Umjesto toga, pronađene su u njegovu transmembranskom području i promijenile su način na koji receptor prepoznaje i prenosi hormonski signal.

Četiri obilježja nasljednog oblika OHSS-a

Bez stimulacije

Sindrom se može razviti nakon spontane trudnoće, bez primjene gonadotropina.

Utjecaj hCG-a

Trudnoćni hormon može aktivirati promijenjeni FSH-receptor.

Obiteljska pojava

Ista genska promjena može biti prisutna kod sestara ili drugih srodnica.

Moguće ponavljanje

Izrazito povećanje jajnika može se ponovno pojaviti u sljedećoj trudnoći.

Nije svaki OHSS posljedica liječenja neplodnosti

Najčešći oblik sindroma i dalje je jatrogeni OHSS povezan s kontroliranom stimulacijom jajnika. Njegov rizik ovisi o ovarijskoj rezervi, broju rastućih folikula, koncentraciji estradiola, primijenjenoj terapiji i načinu završnog sazrijevanja oocita.

Nasljedni oblik iznimno je rijedak i mehanizmom se razlikuje od uobičajene pretjerane reakcije na lijekove. Na njega treba pomisliti kada se hiperstimulacija pojavi tijekom spontane trudnoće ili postoji slična obiteljska anamneza.

Što nalaz znači prije liječenja neplodnosti?

Poznata spontana hiperstimulacija, ponavljano izrazito povećanje jajnika u trudnoći ili pojava istog poremećaja među bliskim srodnicama važni su podatci prije početka stimulacije ovulacije ili postupka IVF-a.

U takvim okolnostima može se razmotriti genetička obrada te individualno planirati protokol stimulacije i intenzitet nadzora. Rutinsko genetičko testiranje FSH-receptora ipak nije potrebno svim pacijenticama koje započinju liječenje neplodnosti.

Najvažnija poruka

Ovarijski hiperstimulacijski sindrom može se, premda vrlo rijetko, razviti i bez lijekova za stimulaciju ovulacije. Pojava sindroma u spontanoj trudnoći, njegovo ponavljanje ili slični slučajevi u obitelji mogu upozoriti na nasljednu promjenu FSH-receptora.

Obiteljska anamneza mijenja plan procjene

Izrazito povećanje jajnika u trudnoći zahtijeva ginekološku procjenu kako bi se razlikovao spontani OHSS od drugih cističnih i tumorskih promjena jajnika.

Prije novog pokušaja trudnoće ili stimulacije ovulacije potrebno je procijeniti prethodni tijek bolesti i prema nalazu prilagoditi daljnju obradu, liječenje i nadzor.

Autor

Dr. Snješka Vitošević, specijalistica ginekologije i opstetricije, subspecijalistica fetalne medicine i perinatologije, Poliklinika Harni | Zagreb

Stručni sadržaji Poliklinike Harni pripremaju se s ciljem jasnog, odgovornog i pacijenticama razumljivog informiranja o ginekološkom i reproduktivnom zdravlju.

Napomena: Sadržaj služi informiranju i edukaciji te ne može zamijeniti pregled, dijagnozu ni individualni savjet liječnika. Procjena rizika ovarijskog hiperstimulacijskog sindroma, potreba za genetičkom obradom i izbor protokola stimulacije određuju se individualno.