Test za fetalne abnormalnosti otkrio majčin karcinom
Eunice Lee je napravila krvni test za provjeru fetalnih abnormalnosti u svojoj rizičnoj trudnoći, ali ju je rezultat zapanjio jer je otkrio više o njenom zdravlju nego o zdravlju njezine bebe. Genetičari su, koristeći komercijalni test za probir fetalnih abnormalnosti, pronašli dokaze da je buduća majka imala nedijagnosticirani tumor debelog crijeva. "Osjećam se kao najsretnija osoba na životu," rekla je doktorica Lee, anesteziolog iz San Francisca u "Future of Genomic Medicine VIII".
Iako fetalni test nije bio dizajniran za otkrivanje raka, otkrio je abnormalne genetske signale iz cirkulirajuće DNK tumora za koje su genetičari bili gotovo sigurni da potiče od doktorice Lee. S 15 tjedana trudnoće je napravljeno MRI skeniranje cijelog tijela i detektiran je tumor veličine 7 cm u sigmoidalnom dijelu debelog crijeva. Doktorica Lee je upitala svog opstetričara da li bi bilo moguće odgoditi operaciju nakon porođaja. Odgovor je bio: "Ne, to se mora riješiti danas." "Prije nego što sam se snašla, bila sam odjevena u bolničku haljinu u bolnici gdje radim." rekla je dr Lee.
Laparoskopskom resekcijom kirurzi su uspjeli u potpunosti ukloniti tumor. Postoperativno određivanje stadija je pokazalo da je rak debelog crijeva T3N0M0. Dr. Lee je jedna od 40 žena koje su prošle kroz fetalni skrining s NIPT testiranjem (neinvazivni prenatalni test za fetalne kromosomopatije), čija krv je pokazala DNK abnormalnosti sumnjive za rak ili druge bolesti, rekao je Dirk van den Boom, PhD, glavni znanstvenik za NIPT.
Test koristi sekvencijske DNK kako bi složili uzorke kromosoma od cirkulirajuće slobodne DNK stanica s kojih su došli. Tada genetičari mogu generirati Z-score, matematički prikaz odstupanja od normativa koji, ako su iznad ili ispod uobičajene razine, mogu ukazati na nepravilnosti u kromosomu koji se analizira. Abnormalnosti koje se nađu nisu odmah dijagnoza raka, objasnio je dr Van den Boom. Oni mogu biti od sistemskog lupusa eritematozusa, odbacivanja transplantiranih organa ili drugih uzroka, ali rezultati ispitivanja su u nekoliko slučajeva upućivali na razne maligne bolesti.
Novi testovi
Kada su rezultati iz fetalnih testova pokazali rezultate koji upućuju na Hodgkinov limfom, istražitelji sa Sveučilišta u Leuvenu u Belgiji su upitani za stvaranje testova koji bi mogli pomoći u dijagnostici Reed-Sternberg stanica karakterističnih za Hodgkinovu bolest, rekla je Diana Bianchi, MD, izvršni direktor Mother Infant Research Institute na Tufts Medical Center u Bostonu.
"Neki od tih DNK testova zapravo stvaraju nove puteve u praćenju i dijagnostici raka" objasnila je dr Bianchi. Hodgkinov limfom je otkriven ovim testom kod tri žene, od kojih jedan nije bio dijagnosticiran 6 mjeseci nakon ispitivanja, rekao je Nilesh Dharajiya, MD, laboratorijski direktor testa. Iako test nije dizajniran za otkrivanje raka, dr Lee je ponovno testirana nakon operacije. Rezultat je bio uredan. Nije bilo dokaza o recidivu ili ostatnom dijelu tumora u kasnijem praćenju, rekla je dr Lee. Ona je rodila zdravog dječaka.
Future of Genomic Medicine (FoGM) VIII, 2015.
