Probirni testovi u trudnoći
Probirni testovi u trudnoći procjenjuju rizik za kromosomske i druge fetalne abnormalnosti. Oni ne postavljaju konačnu dijagnozu, ali pomažu odlučiti treba li učiniti dodatno savjetovanje, NIPT ili invazivnu dijagnostiku.
Što su probirni testovi u trudnoći
Probirni testovi u trudnoći služe procjeni vjerojatnosti da fetus ima određenu kromosomsku ili genetsku abnormalnost. Najčešće se koriste za procjenu rizika za trisomiju 21, odnosno Downov sindrom, trisomiju 18, trisomiju 13 i određene druge kromosomske poremećaje.
Važno je razumjeti da probirni test ne postavlja konačnu dijagnozu. On trudnicu svrstava u skupinu niskog, umjerenog ili visokog rizika i pomaže odlučiti je li potrebna dodatna obrada.
Mjesto probirnih testova u prenatalnoj skrbi
Probirni testovi nadopunjuju ultrazvučnu dijagnostiku, laboratorijske pretrage i kliničku procjenu rizika. Njihov cilj nije izazvati zabrinutost, nego omogućiti informiranu odluku o sljedećim koracima.
Glavne vrste probirnih testova
Kombinirani probir
Spaja ultrazvučne biljege, biokemijske nalaze i dob trudnice u procjenu rizika.
NIPT
Analizira slobodnu fetalnu DNA iz krvi trudnice i procjenjuje rizik za najčešće aneuploidije.
Biokemijski testovi
Procjenjuju serumske biljege majke, najčešće kao dio kombiniranog probira.
Dodatna obrada
Visokorizični nalaz može biti razlog za genetičko savjetovanje i dijagnostičku potvrdu.
Razlika između probira i dijagnoze
Probirni test pokazuje kolika je vjerojatnost određenog poremećaja, ali ne može sa sigurnošću potvrditi ili isključiti dijagnozu. Čak i vrlo pouzdan probirni test ostaje test procjene rizika.
Dijagnoza kromosomske abnormalnosti postavlja se analizom fetalnih stanica dobivenih invazivnim metodama, kao što su biopsija korionskih resica ili amniocenteza. Zato se nalaz visokog rizika na probirnom testu obično potvrđuje dijagnostičkom metodom prije donošenja važnih odluka.
Kombinirani probir u prvom tromjesečju
Kombinirani probir najčešće se provodi između 11. i 14. tjedna trudnoće. Uključuje ultrazvučnu procjenu, osobito mjerenje nuhalnog nabora, te biokemijske biljege iz krvi trudnice, najčešće PAPP-A i slobodni beta-hCG.
U procjenu se uključuju i dob trudnice te, prema potrebi, dodatni ultrazvučni biljezi kao što su nosna kost, protok kroz duktus venozus i trikuspidalna regurgitacija.
Prednost kombiniranog probira je u tome što istodobno omogućuje ranu ultrazvučnu procjenu trudnoće i može otkriti nalaze koji nisu nužno povezani samo s kromosomskim abnormalnostima.
NIPT – neinvazivni prenatalni DNA test
NIPT je neinvazivni prenatalni test koji iz uzorka krvi trudnice analizira slobodnu fetalnu DNA. Najčešće se koristi za procjenu rizika za Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom i određene poremećaje spolnih kromosoma.
Test se može provoditi od rane trudnoće, ovisno o vrsti testa i udjelu fetalne frakcije. Budući da se radi iz krvi trudnice, ne nosi rizik spontanog pobačaja povezan s invazivnim zahvatima.
NIPT ima visoku pouzdanost za najčešće trisomije, osobito trisomiju 21, ali i dalje ostaje probirni test. Nalaz visokog rizika potrebno je potvrditi dijagnostičkom metodom.
Kada se preporučuje NIPT
NIPT se može preporučiti ako postoji abnormalan ultrazvučni nalaz, odstupanje u biokemijskom probiru, umjeren ili visok rizik nakon kombiniranog probira, opterećena obiteljska anamneza ili ako trudnica želi dodatnu neinvazivnu procjenu rizika.
Njegovo osobito važno mjesto je kao sekundarni probir nakon konvencionalnih prenatalnih testova, jer može smanjiti broj nepotrebnih invazivnih zahvata.
Što NIPT može otkriti
Ovisno o vrsti testa i odabranom panelu, NIPT može procjenjivati rizik za trisomiju 21, trisomiju 18, trisomiju 13, aneuploidije spolnih kromosoma, neke mikrodelecije i, prema potrebi, fetalni spol.
Opseg testiranja nije jednak kod svih NIPT testova. Zato je prije testiranja važno savjetovanje o tome što se testom analizira, što test ne može otkriti i što znači mogući nalaz niskog ili visokog rizika.
Biokemijski testovi u trudnoći
Biokemijski testovi mjere određene tvari u krvi trudnice koje se koriste u procjeni rizika za kromosomske abnormalnosti. U prvom tromjesečju najčešće su dio kombiniranog probira, zajedno s ultrazvučnim nalazom.
Ranije su se češće koristili biokemijski testovi u drugom tromjesečju, poput double ili triple testa. Danas se njihova uloga promijenila zbog dostupnosti kombiniranog probira u prvom tromjesečju i neinvazivnih prenatalnih DNA testova.
Što znači nizak, umjeren ili visok rizik
Nalaz niskog rizika znači da je vjerojatnost testirane abnormalnosti mala, ali ne znači apsolutno isključenje svih kromosomskih ili strukturnih poremećaja.
Umjeren rizik zahtijeva individualno tumačenje. Ovisno o ultrazvučnim biljezima, dobi trudnice, biokemijskim nalazima i željama trudnice, može se preporučiti NIPT, dodatni ultrazvuk ili genetičko savjetovanje.
Visok rizik znači da postoji povećana vjerojatnost za testiranu abnormalnost. U takvoj situaciji potrebno je stručno savjetovanje i razmatranje dijagnostičke potvrde invazivnom metodom.
Što znači nalaz bez rezultata
Kod NIPT-a se rijetko može dogoditi da nalaz ne bude moguće izdati, najčešće zbog niske fetalne frakcije ili tehničkih razloga. U takvoj situaciji liječnik procjenjuje treba li ponoviti uzorkovanje, učiniti dodatni ultrazvuk ili predložiti drugi oblik obrade.
Nalaz bez rezultata ne treba tumačiti samostalno, nego u kontekstu gestacijske dobi, tjelesne građe trudnice, ultrazvučnog nalaza i ukupnog rizika.
Kada je potrebna dodatna obrada
Dodatna obrada preporučuje se ako je probirni test pokazao visok rizik, ako postoje značajni ultrazvučni biljezi, strukturna anomalija, opterećena obiteljska anamneza ili prethodno dijete s kromosomskom abnormalnošću.
U tim situacijama trudnica se upućuje na genetičko savjetovanje i razmatraju se dijagnostičke metode, najčešće biopsija korionskih resica ili amniocenteza.
Kako odabrati pravi probirni test
Odabir probirnog testa ovisi o tjednu trudnoće, ultrazvučnom nalazu, dobi trudnice, prethodnim trudnoćama, obiteljskoj anamnezi, dostupnosti testova i osobnim vrijednostima trudnice i partnera.
Najbolja odluka donosi se nakon razgovora s liječnikom, kada su jasno objašnjene prednosti, ograničenja, mogući rezultati i sljedeći koraci nakon svakog nalaza.
Povezane teme
Kada je savjetovanje sljedeći važan korak
Probirni testovi zahtijevaju jasno razumijevanje nalaza, osobito kada rezultat pokazuje umjeren ili visok rizik. Prije i nakon testiranja važno je razgovarati s liječnikom o značenju rezultata i mogućim sljedećim koracima.
Za savjetovanje, probirne testove i vođenje trudnoće možete se naručiti u Poliklinici Harni.
Ovaj tekst služi informiranju i ne zamjenjuje liječnički pregled. Probirni testovi procjenjuju rizik, ali ne postavljaju konačnu dijagnozu. Nalaze treba tumačiti individualno, uz liječničko i prema potrebi genetičko savjetovanje.
