Za trisomiju 21 i 18, stopa lažno-pozitivnih s cfDNA testiranjem je bila značajno manja nego kod standardnog skrininga (0,3% naprema 3,6% za trisomiju 21 [P<.001]; 0,2% naprema 0,6% za trisomiju 18 [P=.03]). CfDNA testovi su otkrili sve aneuploidije: pet slučajeva trisomije 21, dva slučaja trisomije 18 i jedan slučaj trisomije 13, s negativnom prediktivnom vrijednošću od 100% (95% interval pouzdanosti [CI] 99,8% - 100%). Za trisomiju 21 pozitivna prediktivna vrijednost je bila 45,5% (95% CI, 16,7% - 76,6%) s cfDNA testiranjem naprema 4,2% (95% CI, 0,9% - 11,7%) za standardni probir. Za trisomiju 18 prediktivna vrijednost je bila 40,0% (95% CI, 5,3% - 85,3%) s cfDNA testiranjem naprema 8,3% (95% CI, 0,2% - 38,5%) kod standardnog probira.
Lažno pozitivni rezultati mogu biti posljedica različitih bioloških okolnosti. "Jednoj ženi je poslije porođaja dijagnosticiran karcinom koji je bio pokriven abnormalnom DNA. U jednoj trudnoći je nađena fetalna trisomija 18. Dijete je bilo dobro ali majka je imala mozaik", objasnila je dr Bianchi. Postoji zabrinutost da cfDNA testiranje može poticati prekid trudnoće. Istraživači procjenjuju da, kad bi od svih žena koje imaju cfDNA testiranje na invazivnu dijagnostiku otišle samo one s pozitivnim rezultatima, da bi broj takvih rizičnih postupaka pao za 89%.
"Četiri od pet fetusa s trisomijom 21 se rađa a jedna se trudnoća prekine. Od dva fetusa s trisomijom 18, jedno bude živorođeno i jedno je mrtvorođeno. Fetus s trisomijom 13 umre tijekom trudnoće", rekla je dr Bianchi.
Ograničenje studije se odnosi na nemogućnost određivanja osjetljivosti zbog malog broja detektiranih aneuploidija.
U popratnom uvodniku, dr. Michael F. Greene (Department of Obstetrics and Gynecology, Massachusetts General Hospital, Boston) i zamjenica glavnog urednika časopisa Elizabeth Phimister naglašavaju da cfDNA testiranje nije zamjena za dijagnostičke postupke. "Po saznanjima istraživača, žene koje imaju pozitivne rezultate na cfDNA probiru moraju biti informirane o dijagnostičkim testovima (npr. amniocenteza ili biopsija korionskih resica) kako bi se ustanovilo je li njihova beba jedan od oko 60% fetusa, s lažno pozitivnom dijagnozom trisomije 21 ili 18 u cfDNA probiru", napisali su. Svejedno su dodali "negativan rezultat na cfDNA probiru otklanja potrebu za invazivne testove".
"Studija otvara mogućnosti izbora u prenatalnom skriningu aneuploidija kod niskorizičnih trudnica", rekao je izvršni direktor Ferre Institute inc., Binghamton, New York. Naglašena je važnost uključivanja genetičara u objašnjavanje rezultata cfDNA probira.
Noninvasive Prenatal DNA Test Okay for Low-Risk Pregnancies. Medscape, 2014.
