Datum zadnje izmjene: 18. 01. 2020.


Probir za Downov sindrom analizom NIPT testiranjem kojim se otkriva "cell-free DNA" (cfDNA - slobodne DNA) u majčinoj krvi ima višu stopu otkrivanja i nižu lažno pozitivnu stopu od drugih skrining metoda, navode autori nove meta-analize.

Zbog troškova analize i relativno visoke stopa neuspjeha neprikladno je koristiti metodu kao prvu linija probira za trisomiju 21, rekli su dr K.H. Nicolaides i kolege (King's College Hospital in London).

Umjesto toga, ovaj test - koji se može obaviti u 10-11 tjednu trudnoće - treba koristiti za daljnji skrining na temelju rezultata drugih neinvazivnih metoda probira, idealno nakon kombiniranog probira u prvom tromjesečju.
Znanstvenici su već prije završili analizu rezultata probira za fetalne aneuploidije s NIPT koje je uključivalo studije objavljene od 2011. do 2013. godine.

U novoj meta-analizi, dr Nicolaides i kolege su analizirali ukupno 37 studija objavljenih do 4. siječnja 2015.

Dvadeset i četiri studije sa 1.051 jednoplodnih trudnoća s pozitivnim skriningom i 21.608 trudnoća s urednim rezultatom je uključilo NIPT analizu za trisomiju 21. Stopa otkrivanja je bila preko 99%, uz lažno-pozitivnu stopu ispod 0,1%.

Dvadeset i jedna studija je analizirala NIPT skrining za trisomiju 18 i uključila je 389 trudnoća s pozitivnim skriningom i 21.306 slučajeva trudnoća s urednim rezultatom. Stopa otkrivanja je bila oko 96%, dok je lažno-pozitivna stopa bila 0,13%.

Osamnaest studija je analiziralo NIPT probir trisomije 13 i uključilo je 139 trudnoća s pozitivnim skriningom i 18.059 trudnoća s urednim rezultatom. Stopa detekcije je bila 91%, a lažno-pozitivna stopa je bila 0,13%.

Šesnaest studija je analiziralo skrining X i uključile su 177 skrining pozitivne jednoplodne trudnoće i 9079 urednih trudnoće. Stopa otkrivanja je bila 90,3%, dok je lažno pozitivna stopa bila 0,23%.

Desetak studija je analiziralo uporabu cfDNA za aneuploidije drugih spolnih kromosoma sa 56 skrining pozitivnih trudnoća i 6699 trudnoća s urednim rezultatima, sa stopom detekcije od 93% i lažno-pozitivnom stopom od 0,14%.

"Postoje dvije opcije u kliničkoj primjeni NIPT analize majčine krvi u skriningu za trisomiju 21: prvo, rutinska primjena kod cjelokupnog stanovništva, a drugi, ciljani skrining na temelju rezultata prvog skriniga drugim postupcima, po mogućnosti kombiniranog testa u prvom tromjesečju " napisali su istraživači.

Najvažniji problemi s korištenjem NIPT test za sveopći skrining su troškovi ispitivanja i stopa neuspjeha, ali se ti problemi mogu riješiti pomoću korištenja NIPT kod pozitivnog skriniga drugih analiza.

"Ova strategija će zadržati prednosti kombiniranog probira u prvom tromjesečju koji uključuje ultrazvuk i biokemiju, zbog mogućnosti utvrđivanja točnog trajanja trudnoće, ranog otkrivanja brojnih velikih fetalnih oštećenja i predviđanja, s potencijalom za prevenciju u širokom rasponu komplikacija u trudnoći, uključujući preeklampsiju i prijevremeni porođaj.", dodali su istraživači.

Široka upotreba NIPT probira uključivanjem trisomije 18, trisomije 13 i aneuploidije spolnih kromosoma će povećati lažno pozitivnu stopu za 0,72%, napisali su autori. Korištenje testa u skriningu blizanačkih trudnoća na trisomiju 21 još "zahtijeva daljnju procjenu."

 


IZVOR: http://bit.ly/1AZfCbK

Ultrasound Obstet Gynecol 2015.



:: Dubravka Dedeić, dr.med :: spec. ginekologije i porodništva :: Poliklinika Harni
  Novosti - Sve