Probir za trisomiju 21 putem slobodne DNA (NIPT)
NIPT testovi u kojima se koristi fetalni DNK iz krvi majke za probir na Downov sindrom, pokazali su se osjetljiviji i imaju nižu stopu lažno pozitivnih dijagnoza u odnosu na standardne mjere probira mlađih žena, s nisko-rizičnim trudnoćama, otkrili su izstraživači.
Nova studija, objavljena u New England Journal of Medicine, je najveća koja je pokazala da je NIPT probir točan čak i kod niskorizičnih žena. Prije toga, većina ispitivanja je bila usmjerena na starije žene koje su pod povećanim rizikom za rođenje djeteta s Downovim sindromom. U ovom istraživanju, prosječna životna dob majke bila je 30,7 godina, a srednja gestacijska dob pri ispitivanju iznosila je 12,5 tjedana.
Dok su istraživači sugerirali da test može smanjiti potrebu za invazivnijim testiranjem, kao što je amniocenteza, primijetili su da NIPT ne zamjenjuje dijagnostičko testiranje. Umjesto toga, zbog manjeg broja lažno pozitivnih rezultata i veće pozitivne prediktivne vrijednosti od trenutnog standardnog testa, točnost testa bi trebala smanjiti broj nepotrebnih daljnjih dijagnostičkih testova.
Istraživači su usporedili performanse standardnog probira za trisomiju 21, koji uključuje mjerenje nuhalnog nabora i biokemijsku analizu, s rezultatima dobivenim iz NIPT probira u gotovo 16.000 trudnoća s dobro dokumentiranim rezultatima.
Obje vrste probira učinjene su između 10 i 14 tjedna trudnoće. Uz pomoć fetalnog DNK (NIPT probir) identificirano je svih 38 slučajeva Downovog sindroma, u usporedbi s 30 slučajeva Downovog sindroma koje je otkrio standardni skrining.
Bilo je 9 lažno-pozitivnih rezultata iz NIPT probira (stopa lažno pozitivnih testova od 0.06%), ali to je znatno bolje od standardnog ispitivanja kod kojeg je stopa lažno pozitivnih rezultata bila 5.4%.
Ipak, NIPT probir nije bio precizan u otkrivanju svih kromosomskih nedostataka. Za gotovo 500 žena kod kojih je učinjen NIPT probir, screening nije bio u mogućnosti pružiti bilo kakve rezultate, jer nije bilo dovoljno fetalne DNA u krvi trudnice. Dodatna ispitivanja također su pokazala da je 2,7% fetusa imalo kromosomske nedostatke, uključujući i one koji nisu mogli biti otkriveni NIPT tehnikom.
Ključni nalaz:
- Korištenjem testa fetalne DNK iz krvi majke rezultati otkrivanja trisomije 21 bili su točniji i kod mlađih trudnica iz nisko-rizičnih trudnoća, u odnosu na trenutni standardni test.
New England Journal of Medicine,2015
dr. Vesna Harni