Muškarci s naslijeđenom mutacijom BRCA-2 gena imaju veću vjerojatnost obolijevanja od karcinoma u usporedbi s muškarcima koji su naslijedili mutaciju BRCA-1 gena, pokazala je nova studija.
Rezultati istraživanje dopunjavaju dosadašnje spoznaje o fenotipovima karcinoma u muškaraca s patogenim varijantama BRCA-1 i BRCA-2", rekla je dr. Laura Ottini sa sveučilišta Sapienza u Rimu.
"Naši rezultati, dobiveni iz analize najvećeg dostupnog skupa podataka o nositeljima BRCA1/2 mutacija, pokazuju da je vjerojatnost nastanka bilo kojeg karcinoma u muškaraca, osobito karcinom dojke, prostate i gušterače, povezana s naslijeđivanjem mutacije BRCA-2 gena", rekla je.
Dr Ottini i kolege ispitali su podatke o više od 6,900 muškaraca, od kojih su 3,651 imali BRCA-1 i 3,251 imali BRCA-2 mutaciju. Angažirale su ih svjetske istraživačke skupine iz genetskih klinika za rak između 1966. i 2017., a prosječna starost ispitanika iznosila je 51.6 godina.
Gotovo 20% ispitanika imali su najmanje jednu dijagnozu raka, izvijestili su istraživači u JAMA Oncology. Nositelji BRCA-2 mutacije značajno češće (3.23 puta više) su bili pogođeni bilo kojim karcinomom i imali su više od jednog primarnog tumora.
Nositelji BRCA-2 mutacije bili su izloženi 500% većem riziku za nastanak karcinoma dojke, 300% većem riziku za rak gušterače i 39% češće riziku za nastanak raka prostate. Međutim, imali su 53% manji rizik za kolorektalni karicnom.
"Ovi će podatci pomoći optimizirati medicinsku skrb kod muških nositelja BRCA-1 i BRCA-2 mutacije", rekla je dr. Ottini. "Programi probira i nadzora kod muškaraca koji imaju BRCA-1 i BRCA-2 mutaciju posebno bi trebali biti prilagođeni s obzirom na razlike u fenotipu karcinoma."
"Sveukupno", zaključila je, "ova će studija pomoći onkolozima u senzibiliziranju muškaraca s BRCA mutacijama u percepciji njihovog osobnog rizika za rak, a ne samo njihovih ženskih rođaka. Nadalje, ovi će podatci usmjeravati daljnje studije, na kojima nastavljamo raditi, kako bi se razvile sve veće personalizirane i rodno specifične smjernice koje će jamčiti bolji klinički pristup svim pacijentima.
IZVOR: https://bit.ly/3j0mzT4
JAMA Oncology, online 2020.
Poliklinika Harni
