BRCA1 mutacija smanjuje ovarijsku rezervu
Žene s genetskom BRCA1 mutacijom, vjerojatno će imati znatno smanjenje ovarijske rezerve, navode dr. Kelly-Anne Phillips i njeni suradnici.
Nakon prilagodbe za dob, koncentracija AMH – anti Müllerovog hormona kod 172 ispitanice s BRCA1 mutacijoma bila je u prosjeku za oko 25% manja u odnosu na 216 testiranih ispitanica iz kontrolne skupine koje nisu imale ovu genetsku mutaciju.
Ova je razlika ostala nakon prilagodbe za uporabu oralne kontracepcije u vrijeme vađenja krvi, indeks tjelesne mase, pušenje cigareta u bilo kojem vremenskom razdoblju, vrijeme između vađenja krvi i provođenja laboratorijskih testova. Iz istraživanja su isključene pacijentice koje su koristile oralnu kontracepciju i pacijentice u postmenopauzi u vrijeme vađenja krvi.
Omjer vjerojatnosti (prijevremenog) smanjenja ovarijske rezerve za nositeljice BRCA1 mutacije kod kojih se razina AMH nalazila u donjoj četvrtini normalne krivulje iznosio je 1.84.
Prosječna koncentracija AMH u žena s BRCA2 mutacijom nije se razlikovala u odnosu na žene koje nisu bile nositeljice utiranog gena. Omjer vjerojatnosti (prijevremenog) smanjenja ovarijske rezerve kod pacijentica s BRCA2 mutacijom čije se vrijednosti AMH bile u donjoj četvrtini normalne krivulje iznosio je 0.87.
"Niska koncentracija AMH nije pokazala utjecaj na prirodnu plodnost kod mladih žena, ali je povezana sa smanjenom plodnošću kod žena u svojim 30-im godinama", napisali su znanstvenici.
"Uočeno smanjenje koncentracije AMH u ovom istraživanju, bilo je jednako, na primjer, povećanju životne dobi za 2 godine za žene u srednjim 30-im godinama."
Tako je moguće da se rezultati ovog istraživanja ne mogu prevesti na klinički relevantne posljedice na plodnost mlađih žena, ali mogu biti važni za podskupine žena s BRCA1 mutacijom koje žele začeti u svojim kasnim 30-im godinama ili 40-im kada je plodnost smanjena čak i u općoj populaciji.
Human Reproduction (doi: 10.1093/humrep/dew044).
dr. Vesna Harni