PLODNOST U POSEBNIM OKOLNOSTIMA
Genetske bolesti, PGT i liječenje neplodnosti uz kronične bolesti
Nasljedna bolest u obitelji, kromosomska promjena ili kronična bolest jednog od partnera mogu utjecati na planiranje trudnoće. Cilj procjene nije samo ostvariti trudnoću, nego smanjiti genetski rizik, stabilizirati zdravlje i odabrati medicinski opravdan i siguran put do roditeljstva.
Kada je potrebno genetsko savjetovanje
Većina parova bez poznate nasljedne bolesti ne treba opsežnu genetsku obradu prije planiranja trudnoće. Savjetovanje je važno kada osobna ili obiteljska anamneza upućuje na povećani rizik prijenosa genske ili kromosomske promjene.
Posebno se razmatra kada jedan od partnera ima nasljednu bolest, poznatu gensku ili kromosomsku promjenu, kada su oba partnera nositelji promjene istoga gena povezane s autosomno recesivnom bolešću ili kada prethodna trudnoća odnosno dijete imaju potvrđenu genetsku bolest.
Indikaciju mogu predstavljati i ponavljani gubitci trudnoće, teški poremećaj stvaranja spermija ili prijevremena insuficijencija jajnika, ali se testiranje uvijek odabire ciljano prema kliničkoj slici.
Genetski nalaz nije samo laboratorijski rezultat
Prije testiranja potrebno je objasniti način nasljeđivanja, vjerojatnost prijenosa bolesti, moguću težinu kliničke slike i raspoložive reproduktivne mogućnosti.
One mogu uključivati prirodno začeće uz prenatalnu dijagnostiku, IVF s preimplantacijskim genetskim testiranjem ili, u odabranim okolnostima, uporabu doniranih spolnih stanica. Varijanta nejasnoga značenja ne potvrđuje nužno bolest i obično nije dovoljna osnova za odabir embrija.
Što je preimplantacijsko genetsko testiranje – PGT
PGT se provodi na nekoliko stanica embrija nastalog IVF postupkom. Nakon biopsije embriji se najčešće zamrzavaju, a poslije genetske analize razmatra se prijenos embrija bez tražene promjene ili kromosomskog odstupanja.
PGT nije jedna jedinstvena pretraga. Vrsta testiranja ovisi o tome traži li se određena genska bolest, strukturna kromosomska promjena ili odstupanje u broju kromosoma.
PGT-M
Primjenjuje se kada postoji poznata monogenska bolest uzrokovana promjenom jednoga gena.
PGT-SR
Namijenjen je kada jedan partner nosi strukturnu kromosomsku promjenu, primjerice uravnoteženu translokaciju.
PGT-A
Procjenjuje broj kromosoma u uzorkovanim stanicama embrija i može prepoznati nalaz aneuploidije.
Individualni plan
Vrsta testiranja određuje se prema genetskom nalazu, dobi žene, broju embrija i cilju postupka.
PGT-A nije univerzalni test kvalitete embrija
PGT-A ne procjenjuje sve gene, ne može pouzdano predvidjeti cjelokupni razvojni potencijal embrija i ne jamči trudnoću ni rođenje zdravog djeteta. Njegova moguća korist ovisi o dobi žene, broju raspoloživih blastocista, reproduktivnoj anamnezi i cilju liječenja.
Rezultat se temelji na malom uzorku stanica trofektoderma iz kojega se razvija posteljica. Zbog mozaicizma, neinformativnog nalaza i drugih tehničkih ograničenja prije postupka je potrebno savjetovanje, a nakon ostvarene trudnoće razgovara se o prenatalnom probiru i dijagnostici.
Probir nositelja prije trudnoće
Probirom nositelja može se utvrditi nosi li zdrava osoba gensku promjenu povezanu s autosomno recesivnom bolešću ili bolešću vezanom uz kromosom X. Testiranje može biti ciljano prema osobnoj i obiteljskoj anamnezi ili obuhvatiti veći broj bolesti.
Ni prošireni panel ne može isključiti sve nasljedne bolesti. Probir nositelja također nije test plodnosti: uredan rezultat ne govori o ovulaciji, ovarijskoj rezervi, kvaliteti spermija ni vjerojatnosti začeća.
Kronične bolesti i planiranje trudnoće
Kronična bolest ne znači automatski neplodnost niti potrebu za IVF-om. Ipak, aktivnost bolesti, oštećenje organa i pojedini lijekovi mogu utjecati na plodnost, sigurnost liječenja i tijek buduće trudnoće.
Endokrine i metaboličke bolesti
Bolesti štitnjače i dijabetes trebaju biti dobro regulirani prije začeća.
Srce, bubrezi i hipertenzija
Procjenjuju se funkcija organa, sigurnost trudnoće i potreba za prilagodbom terapije.
Autoimune i upalne bolesti
Trudnoću je najbolje planirati u razdoblju stabilne bolesti uz odgovarajuću terapiju.
Neurološke i psihičke bolesti
Liječenje se prilagođava uz očuvanje stabilnosti bolesti i bez nepotrebnog prekida terapije.
Što obuhvaća prekoncepcijska procjena
Procjena se provodi prije spontanog začeća, ali i prije indukcije ovulacije, inseminacije ili IVF-a. Razmatraju se aktivnost bolesti, funkcija zahvaćenih organa, lijekovi i dodaci prehrani, cijepljenje, potrebne laboratorijske pretrage te rizici hormonske stimulacije, tromboze i anestezije.
Kada je potrebna suradnja više specijalista, plan se usklađuje s liječnikom koji vodi osnovnu bolest, ginekologom, kliničkim genetičarem i prema potrebi centrom za medicinski pomognutu oplodnju.
Ako bolest, operacija ili liječenje mogu smanjiti ovarijsku rezervu, oštetiti testise ili zahtijevati dugotrajno odgađanje trudnoće, očuvanje plodnosti treba razmotriti prije početka terapije.
Tri ključne preporuke prije trudnoće
- Genetsko testiranje mora biti ciljano prema osobnoj i obiteljskoj anamnezi te popraćeno odgovarajućim savjetovanjem.
- PGT-A nije univerzalni test embrija i ne zamjenjuje razgovor o prenatalnom probiru i dijagnostici nakon ostvarene trudnoće.
- Kroničnu terapiju ne prekidajte samostalno jer aktivna bolest može predstavljati veći rizik od pravilno odabranog lijeka.
Cilj nije samo pozitivan test na trudnoću
U složenim kliničkim okolnostima jednako su važni mogućnost začeća, sigurnost žene, stabilnost osnovne bolesti, razvoj ploda i dostupnost odgovarajućeg praćenja trudnoće.
Način liječenja neplodnosti određuje se prema reproduktivnom problemu, dobi žene i zdravstvenom stanju oba partnera. Kronična bolest sama po sebi nije indikacija za IVF, a konačni plan donosi se individualno i prema potrebi multidisciplinarno.
Kada se javiti na pregled prije trudnoće
Ako imate kroničnu bolest, uzimate trajnu terapiju ili u obitelji postoji nasljedna bolest, ginekološku i prekoncepcijsku procjenu najbolje je obaviti prije začeća. Prema nalazima se po potrebi preporučuje genetsko savjetovanje ili obrada u centru za medicinski pomognutu oplodnju.
Autor
Napomena: Sadržaj služi informiranju i edukaciji te ne može zamijeniti pregled, genetsko savjetovanje, dijagnozu ni individualni savjet liječnika. Genetske pretrage, PGT i liječenje neplodnosti uz kroničnu bolest određuju se prema osobnoj i obiteljskoj anamnezi, nalazima oba partnera, osnovnoj bolesti i mogućim rizicima trudnoće.
