Dječji geni utječu na rizik reumatoidnog artritisa majke
Geni djece mogli bi povećati rizik za reumatoidni artritis kod majki, pokazuje nova studija. Otkriće bi moglo uputiti žene koje planiraju trudnoću da obrate pažnju na bolesti koje postoje u partnerovoj obitelji. "Mogli biste pitati partnera o njegovoj genetskoj podlozi," rekla je Giovanna Cruz, studentica na Sveučilištu u Kaliforniji, Berkeley. "Uobičajeno se bračni drug ne smatra članom porodice", rekla je Cruz. Međutim, fetalni mikrohimerizam kod kojeg mali broj fetalnih stanica cirkulira u majčinom tijelu može trajati nekoliko desetljeća kod nekih žena.
Cruz je predstavila studiju u Američkom društvu za genetiku na Godišnjem sastanku 2014.g. Prethodna su istraživanja reumatoidni artritis povezivala s raznim genetskim i čimbenicima okoliša, uključujući i način života te prijašnje infekcije. Neki su dijelovi imunološkog sustava gena HLA-DRB1, poznati kao zajednički epitopi alela, povezani s reumatoidnim artritisom. Humani leukocitni antigen (HLA) geni su uključeni u imunološki sustav na taj način da služe za razlikovanje vlastitih stanica od stranih.
Žene imaju 3 puta veću vjerojatnost za razvoj reumatoidnog artritisa od muškaraca, a do razbolijevanja dolazi najčešće u 40-im i 50-im godina. To ukazuje da čimbenici vezani uz trudnoću mogu utjecati na bolest, rekla je Cruz. Cruz i njeni kolege su analizirali gene majki i njihove djece sa i bez zajedničkog epitopa ili drugih oblika HLA gena koji su povezani s rizikom za reumatoidni artritis. Znanstvenici su do sada uključili 300 majki s reumatoidnim artritisom, 550 njihove djece i 200 očeva te djece.Kontrolna skupina se sastojala od 300 majki bez reumatoidnog artritisa, 530 djece i 260 njihovih očeva.
Nakon što su napravili podjelu, majke pozitivne djece na zajedničke epitope su imale značajno povećan rizik za reumatoidni artritis ako je majka bila negativna na zajednički epitop ( [OR], 2,56; 95% interval pouzdanosti [CI], 1,43-4,58), ali ne i ako je majka bila pozitivna na zajednički epitop (OR 1,48; 95% CI, 0,83-2,62). Istraživači su otkrili da porijeklo, paritet i primanje transfuzije nisu utjecali na rezultate. Rezultati pokazuju da kod žena, osim vlastitog genetskog rizika za reumatoidni artritis, postoji rizik povezan s rođenjem djeteta s određenim visokorizičnim alelom.
Čak i trudnoća koja ne dođe do termina može povećati majčin rizik za reumatoidni artritis, rekla je koautor studije Lisa Barcellos, doktor medicine, izvanredni profesor epidemiologije na Sveučilištu u Kaliforniji, Berkeley. Jedna od teorija koja objašnjava ovaj fenomen je da imunološki sustav žene prepoznaje proteine koje proizvodi fetus i zabunom shvati zaostale fetalne stanice kao prijetnju što onda uzrokuje imunološku reakciju i simptome reumatoidnog artritisa, rekla je Cruz. Nalaz može utjecati na početak određivanja liječenja, rekla je koautor Lindsey Criswell, doktor medicine, šef reumatologije na Sveučilištu u Kaliforniji, San Francisco. "Postoji tendencija da se intervenira sve ranije i ranije u reumatologiji," rekla je za Medscape Medical News.
Znanstvenici planiraju provesti multigeneracijsku genetsku analizu koja bi uključivala majke pacijenata s reumatoidnim artritisom te istražila ulogu HLA-kodiranih proteina i mikrohimerizma. Oni također žele proširiti populaciju svojih bolesnica s drugim etničkim skupinama; sve žene u ovoj studiji bili su bjelkinje. Ovi rezultati bi mogli pomoći u razumijevanju nastanka reumatoidnog artritisa kod epitop negativnih žena, rekla je Lina Diaz-Gallo, doktor medicine (Karolinska Institute, Stockholm), koja nije bila uključena u studiju. Pacijenti koji su negativni na zajednički epitop općenito razvijaju manje teški oblik reumatoidnog artritisa i manje se istraživanja radi s tim ženama, rekla je za Medscape Medical News . Dodala je da je studija nametnula pitanje da li bi liječenje trebalo započeti prije nego što bolesnice razviju simptome.
American Society of Human Genetics (ASHG) 2014 Godišnji sastanak: Sažetak 394.
Poliklinika Harni
