Identificiran još jedan gen za rak dojke
Žene s rijetkom mutacijom gena i pripadajućim nasljednim endokrinim bolestima su pod povećanim rizikom za rak dojke, navodi se u pismu objavljenom izdanju New England Journal of Medicine. Rijetka bolest nazvana multipla endokrina neoplazija tipa 1, ili MEN1 i uzrokovana je mutacijama zametnih stanica u MEN1 tumor-supresor gena. Pacijenti s mutacijom MEN1 gena su osjetljivi na različite benigne i maligne tumore, kao što je paratiroidni tumor, duodenopankreatični neuroendokrinih tumora i adenoma hipofize.
Sada je, međunarodni tim znanstvenika otkrio da pacijentice s mutacijom MEN1 gena također imaju veću vjerojatnost od raka dojke za razliku od pripadnika opće populacije. Osim toga, one imaju tendenciju da se razvije rak dojke u mnogo mlađoj dobi. "Pojačan probir na rak dojke u relativno mladoj dobi treba uzeti u obzir u bolesnica s MEN1 mutacijom", pišu autori, na čelu s Gerlof Valk, MD, PhD, iz Sveučilišnog Medicinskog Centra Utrechtu u Nizozemskoj.
Istraživači su najprije procjenjuje učestalost raka dojke u Nizozemskoj "longitudinal MEN1" bazi podataka. Otkrili su da je 10 od 190 žena s mutacijom MEN1 gena i nalazom mutacije zametnih linija, imalo rak dojke. To se odražava u gotovo 3 puta većem riziku za invazivni karcinom dojke (relativni rizik 2,83, p <.001). U studijskoj skupini, prosječna starost pri dijagnozi raka dojke iznosila je 48 godina; u općoj populaciji u Nizozemskoj, prosječna dob u vrijeme dijagnoze je 60-65 godina.
Znakovito je da, omjeri rizika za druge vrste raka u tih žena nisu bili povišeni. Istraživači su procijenili svoja zapažanja u 3 druge skupine, koje su činila 675 žena iz Francuske, Tanzanije, i Sjedinjenim Američkim Državama. U kombinaciji 3 studijske grupe, standardizirani omjer incidencije bio je 1,96 (95% interval pouzdanosti, 1,33-2,88), a prosječna dob u vrijeme dijagnoze je 51 godina. "Naša studija pokazuje po prvi put da se, osim poznatog rizika od endokrinih tumora, žene s mutacijama gena MEN1 također imaju veći rizik od razvoja raka dojke", rekao je dr Valk u priopćenju. Priopćenje je objavljeno u istom broju u kojem je objavljeno da je još jedna mutacija (gena PALB2) identificirana da značajno povećava rizik od raka dojke kod žena, kako je izvijestio Medscape Medical News.
N Engl J Med. 2014, 371: 583-584.
Poliklinika Harni