Aberantni kariotip češći u neplodnih parova
Izgleda da je aberantni kariotip češće prisutan kod neplodnih parova u usporedbi s općom populacijom, objavili su talijanski istraživači.
Talijanski znanstvenici iz "Fondazione Ospedale Maggiore Policlinico", Mangiagalli kao i iz "Regina Elena", Milano preporučuju genetički probir kod svih parova kandidata za neki od postupaka umjetne oplodnje, objavljeno je u znanstvenom časopisu Fertility and Sterility.
U istraživanju ishoda genetičkog testiranja, znanstvenici su istraživali podatke od 2.710 neplodnih parova. Kromosomska analiza provedena je u oko 97% parova. Kod 92.4% parova uz ovu analizu učinjen je i test probira za mutaciju gena odgovornog za nastanak cistične fibroze ("cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene" - CFTR) u jednog od oba partnera.
Ukupno su dijagnosticirana 74 aberantna kariotipa, ali niti u jednom slučaju nisu nađene abnormalnosti kod oba partnera. Sveukupna učestalost abnormalnog nalaza iznosila je 1.3% za žene i 1.5% za muškarce.
Kod muškaraca je učestalost kromosomskih abnormalnosti ovisila o tome koja vrsta postupka umjetne oplodnje je bila planirana.
Tako je u skupini muškaraca kod kojih je bračna neplodnost liječena intrauterinom inseminacijom učestalost kromosomskih abnormalnosti iznosila 0.3%, dok je u skupini muškaraca gdje je planiran postupak ICSI učestalost kromosomskih abnormalnosti iznosila 2.2%.
Ako se isključi 5T varijacija, kod 3.8% ispitanika je nađena i mutacija CFTR gena. U 0.2% neplodnih parova, ova mutacija je bila prisutna kod oba partnera.
Znanstvenici zaključuju da je "učestalost abnormalnih nalaza pri kariotipizaciji veća u skupini neplodnih parova u odnosu na opću populaciju, dok je rasprostranjenost mutiranog CFTR gena slična".
Fertil Steril 2008;89:800-808.
dr. Vesna Harni