Genetičke varijacije estrogenskog receptora
Jedan od najznačajnih učinaka hormonskog nadomjesnog liječenja je utjecaj na raspored krvnih masnoća u postmenopauzalnih žena: hormonska terapija povisuje razinu "dobrog" kolesterola (HDL), a s time u vezi se u dosadašnjim studijama spominje i pad kardiovaskularnih oboljenja za 25 - 40% u žena koje koriste hormonsko nadomjesno liječenje (HNL).
Detaljnija ispitivanja pokazuju da ovaj porast HDL kolesterola nije jednak u svih žena koje koriste hormonsko liječenje.
Najnovija ispitivanja ukazuju na mogućnost genetičke predispozicije različitog odgovora na hormonski nadomjestak ovisno o mutaciji gena koji kodiraju estrogenski receptor.
U studiji američkih znanstvenika koja je obuhvaćala 309 pacijentica s koronarnom arterijskom bolesti i aterosklerozom koje su uzimale hormonskou nadomjesno liječenje istraživana je povezanost razine HDL kolesterola s varijacijama položaja različitih sekvenci gena za alfa estrogenski receptor.
Rezultati istraživanja ukazuju na više nego dvostruki porast HDL kolesterola uz hormonski nadomjestak kod pacijentica koje su imale točno određenu genetsku sekvencu (IVS1-401 C/C genotip) estrogenskog receptora u odnosu na ostale pacijentice.
Time je kod ovih pacijentica bio osobito izražen "zaštitni" učinak hormonskog nadomjesnog liječenja u smislu prevencije kardiovaskularnih oboljenja. Ova "pozitivna" mutacija gena je bila prisutna kod 18% žena.
Ukoliko daljnja ispitivanja potvrde ovu pretpostavku, jednostavnim genetičkim testom biti će omogućeno prepoznati postmenopauzalne pacijentice koje ce najbolje profitirati od uzimanja hormonske terapije. Ovo će biti korak dalje u individualizaciji ovog načina liječenja.
N Engl J Med 2002; March; Vol 346 (13): 967 – 974
dr. Vesna Harni