Genetsko testiranje u ginekološkoj onkologiji postaje važan dio suvremene skrbi
Sve veći razvoj genetskog testiranja omogućuje ranije prepoznavanje nasljednog rizika za rak jajnika, dojke i endometrija te individualiziraniji pristup prevenciji i liječenju.
Napredak tehnologije sekvenciranja DNA omogućio je razvoj višegenskih panela koji danas mogu procijeniti nasljedni rizik za više različitih malignih bolesti istodobno.
Što je genetsko testiranje u ginekološkoj onkologiji?
Genetsko testiranje omogućuje otkrivanje naslijeđenih mutacija povezanih s povećanim rizikom razvoja određenih malignih bolesti, osobito raka dojke, jajnika, jajovoda, endometrija i debelog crijeva.
Najpoznatiji geni povezani s nasljednim rakom dojke i jajnika su BRCA1 i BRCA2, no suvremeni paneli danas uključuju mnogo veći broj gena povezanih s različitim sindromima nasljedne sklonosti malignim bolestima.
Nova generacija genetskih panela
Društvo za ginekološku onkologiju (Society of Gynecologic Oncology – SGO) naglašava da višegenski paneli omogućuju brže, učinkovitije i često financijski prihvatljivije genetsko testiranje.
Najmanji paneli uključuju svega nekoliko gena, dok prošireni paneli mogu sadržavati više od 50 gena povezanih s različitim oblicima nasljednih malignih bolesti.
Genetsko savjetovanje postaje ključni dio skrbi
Rezultati genetskog testiranja mogu biti složeni i zahtijevaju stručno tumačenje. Zbog toga suvremene smjernice naglašavaju važnost genetskog savjetovanja prije i nakon testiranja.
Kome se preporučuje genetsko testiranje?
Rak jajnika
Ženama s rakom epitela jajnika, jajovoda ili primarnim peritonealnim karcinomom preporučuje se genetsko savjetovanje i testiranje.
Obiteljska anamneza
Žene koje imaju blisku srodnicu s rakom jajnika ili kombinacijom raka dojke i jajnika također bi trebale razmotriti testiranje.
Lynch sindrom
Žene s rakom endometrija trebaju procjenu rizika za Lynch sindrom i moguće dodatne genske analize.
Rak debelog crijeva
Obiteljska povezanost raka endometrija i kolorektalnog karcinoma može upućivati na nasljedni sindrom povećanog rizika.
Što donosi personalizirana medicina?
Otkrivanje nasljednih mutacija može pomoći u procjeni individualnog rizika, planiranju preventivnih pregleda, ranijem otkrivanju bolesti i odabiru optimalnog liječenja.
Genetske informacije mogu biti važne i za članove obitelji, jer određene mutacije mogu biti nasljedne.
Važnost pravilnog tumačenja rezultata
Iako je tehnologija genetskog testiranja značajno napredovala, interpretacija nalaza i dalje zahtijeva iskustvo i multidisciplinarni pristup.
Rezultat genetskog testa ne znači nužno da će se bolest razviti, ali može pomoći u procjeni rizika i donošenju individualiziranih medicinskih odluka.
Genetsko testiranje mijenja pristup prevenciji i liječenju
Suvremena ginekološka onkologija sve se više temelji na individualnoj procjeni rizika i personaliziranom pristupu pacijentici.
Pravodobno genetsko savjetovanje i pravilno odabrano testiranje mogu imati važnu ulogu u ranom otkrivanju i prevenciji malignih bolesti.
Tekst je informativnog karaktera i ne može zamijeniti individualni liječnički pregled, genetsko savjetovanje ili dijagnostičku obradu.
