Genetska testiranja za ginekološke karcinome

Kako je genetsko testiranje za rak dojke postalo sve učestalije, žene su sve više zainteresirane za genetsko testiranje ostalih vrsta ginekoloških malignih oboljenja. Kao primarni davatelji zdravstvene zaštite, ginekolozi i opstetričari vjerojatno imaju mnoga pitanja o ovim testovima. Smjernice o tome kako odgovoriti na neka od tih pitanja dolaze iz Društva za ginekološku onkologiju (Society of Gynecologic Oncology - SGO) koje je nedavno dalo izjavu tko će imati najviše koristi od genetskog testiranja temeljenom na novoj generaciji sekvencijske tehnologije.

SGO je napravilo sljedeće preporuke. Korištenje panela gena malignih oboljenja smanjuje troškove i poboljšava učinkovitost genetskog testiranja malignih oboljenja smanjenjem vremena koje se potroši, broja posjeta bolesnika i broja poslanih testova, izvjestilo je SGO. Nedostatak je da su rezultati složeni i zahtijevaju angažman stručnjaka za genetiku malignih oboljenja, no ponekad liječnici i sami tumače rezultate. Ova tehnologija koristi jeftino i brzo sekvenciranje DNA, te može procijeniti rizik kod žena za određene ginekološke karcinome identificirajući određene naslijeđene mutacije gena. Ovi paneli, koji su dostupni od kraja 2011. godine variraju u veličini, s najmanjim pločama koje imaju samo 2 gena (npr. BRCA1 i BRCA2), dok najveći panel uključuje više od 50 gena.

Rak jajnika

• Žene s dijagnozom raka epitela jajnika, jajovoda i peritoneuma trebaju ići na genetsko savjetovanje i treba im ponuditi genetsko testiranje.
• Žene koje nemaju ginekološko maligno oboljenje ali imaju člana uže obitelji (majka, sestra ili kćer) s dijagnozom raka jajnika, jajovoda ili primarnog raka peritoneuma ili koje imaju obiteljsku povijest raka jajnika i dojke kod nekoliko rođakinja bi također trebale ići na genetsko savjetovanje.

Karcinom endometrija

• Sve žene s dijagnozom karcinoma endometrija treba procijeniti za Lynch sindrom. Ova procjena uključuje detaljnu obiteljsku povijest malignih oboljenja i specifične testove na uzorcima tkiva iz lezije raka.
• Žene s obiteljskom povijesti raka endometrija i raka debelog crijeva trebaju ići na genetsko savjetovanje, bez obzira na to da li imaju vlastitu dijagnozu raka.