Lažno pozitivan prenatalni probir može nagovijestiti probleme u trudnoći
Znanstvenici su dokazali da lažno pozitivan rezultat sekvencijskog integriranog prenatalnog skrininga i dalje može biti signal za povećani rizik nepovoljnog ishoda trudnoće. Sekvencijski integrirani probir obuhvaća kombinaciju ultrazvučnog i biokemijskog testiranja u prvom i drugom tromjesečju trudnoće: kombinirani probir u 1. tromjesečju trudnoće, uz jedan od testova probira u 2. tromjesečju trudnoće (double | triple ili quadruple test). Istraživanje je obuhvatilo oko 40,000 žena s jednoplodnom trudnoćom koje su imale serumsku analizu u prvom i drugom tromjesečju s mjerenjem nuhalnog nabora gdje je rezultat ukazivao na visoki rizik, a koje su bile negativne na kromosomske anomalije i defekte neuralne cijevi preko amniocenteze ili biopsije korionskih resica. Dokazano je da one ipak imaju povećani rizik za nepovoljni ishod trudnoće ili strukturalne anomalije djeteta.
Podaci pokazuju da lažno negativni rezultati sekvencijskog integriranog probira mogu pružiti informaciju o maternalnom i/ili fetalnom riziku loših ishoda koji nisu povezani s defektima neuralne cijevi ili kromosomskim anomalijama, napisala je Rebecca J. Bear, profesor javnog zdravstva, Javno zdravstvo, Kalifornija u Obstetrics and Gynecology. "Dokazali smo da žene s lažno pozitivnim rezultatom sekvencijskog integriranog probira imaju povećani rizik za skoro sve nepovoljne ishode trudnoće koji uključuju gubitak ploda, prijevremeni porođaj i strukturalne prirođene anomalije", napisali su autori. Među tim trudnoćama, one koje pokazuju pozitivan rezultat na više od jedno patološko stanje, su pod posebno velikim rizikom.
"Žene s najvećim rizikom su bile trudnice s pvoećanim rizikom za defekte neuralne cijevi ili više od jednog patološkog stanja obuhvaćenih probirom. Drugim riječima, povišene vrijednosti majčinog fetoproteina u serumu donose povećani rizik. Samo 20% trudnoća s negativnim sekvencijskim testom imaju nepovoljan ishod trudnoće, u usporedbi s 51% trudnoća s povećanim rizikom za defekt neuralne cijevi (četverostruki rizik) i 79% trudnoća s povišenim rizikom za više od jednog patološkog stanja (15 puta povećani rizik)", napisali su istraživači. Jedna od autorica Laura L. Jelliffe, dr. med., je izjavila u Medscape News da studija pokazuje da bi se lažno pozitivni rezultati mogli računati kao klinički rizični markeri za nepovoljan ishod trudnoće.
"Ako testiramo trudnicu i testovi nakon probira pokažu da su nalazi uredni – da nema kromosomske anomalije kao što su trisomija 21, 18 i 13 i da nema defekt neuralne cijevi – i dalje postoji realni dokaz da se trudnoća mora pozorno pratiti jer ostaju povećani rizici za mnoge druge nepovoljne ishode trudnoća", rekla je. Nepovoljni ishodi uključuju placentu previju, abrupciju posteljice, preeklampsiju, spontani pobačaj, smrt fetusa iznad 20. tjedna trudnoće, prijevremeni porođaj, intrauterini zastoj rasta fetusa ili strukturalne prirođene anomalije (kao što su anomalije trbušne stijenke). Njen tim je pratio ishode trudnoća od 41,059 trudnica s negativnim sekvencijskim testom (13,4% od svih koje su sudjelovale u California Prenatal Screenig programu s očekivanim porođajima od lipnja 2009. do svibnja 2012. godine) i 12,031 (100%) trudnica s pozitivnim sekvencijskim testom. U konačnici su dobiveni rezultati od 30,928 trudnica s negativnim i 9,051 trudnica s pozitivnim sekvencijskim probirom.
Rezultati pokazuju da je rizik za nepovoljan ishod trudnoće kod trudnica s negativnim sekvencijskim probirom bio 19,7% za razliku od rezultata od 26 % do 47% trudnica s pozitivnim sekvencijskim probirom na trisomiju 21, trisomiju 18 ili Smith-Lemli-Opitz sindrom, te relativni rizik od 1,3 samo za trisomiju 21 i 1,9 samo za trisomiju 18. Žene s pozitivnim sekvencijskim probirom na više od jednog stanja imaju 36% rizik za spontani pobačaj, te 157 puta općeniti veći rizik nego žene s negativnim sekvencijskim testom.
False-Positive Prenatal Screens May Augur Problem Pregnancy. Medscape, 2014.