FSH receptor i sindrom hiperstimulacije
Dva različita znanstvena tima identificirala su urođenu mutaciju eksona 10 receptora za folikulo-stimulirajući hormon (FSH-Rp) kao razlog javljanja obiteljskog ovarijskog hiperstimulacijskog sindroma .
Obje studije, objavljene u The New England Journal of Medicine, nalaze kako je rezultat mutacije prekomjerna gonadotropinska stimulacija receptora, povećani broj "aktiviranih" folikula jajnika, te njihovo ekstremno povećanje i nastanak ovarijskih cista kod nastanka trudnoće (ovarijski hiperstimulacijski sindrom).
Francuski znanstvenici (Centre Hospitalier Universitaire d'Angers) nalaze mutaciju u jedne pacijentice koja je rezultirala supstitucijom izoleucina treoninom na poziciji 449 FSH-receptorskog proteina.
Ovaj polimorfizam je također bio prisutan na DNA i kod dvije sestre, ali odsutan kod ostalih 500 pacijentica iz Francuske ili Sjeverne Amerike koje su ispitivane zbog neobjašnjivog hipergonadotropnog infertiliteta.
Druga studija znanstvenika iz Belgije (Universit Libre de Bruxelles) nalazi supstituiran asparagin s aspartatom na poziciji 567 kod jedne ispitanice i dvije sestre. Mutacija nije nađena niti kod jedne od 100 kontrolnih ispitanica.
U oba slučaja, mutacija je vodila smanjenju specifičnosti receptora, tako da je FSH-receptor mogao biti aktiviran ne samo molekulom FSH, već i molekulom korionskog gonadotropina.
Znanstvenici su očekivali da će mutacija utjecati na onu domenu receptora na koju se vezuje hormon, ali umjesto toga našli su promjene u sastavu transmembranskog dijela receptora koji sprovodi receptorski signal u samu stanicu.
Oba istraživačka tima ukazuju na mogućnost jatrogenog obolijevanja pacijentica u postupcima stimulacije ovulacije u okviru umjetne oplodnje zbog mutacije FSH-receptora.
N Engl J Med 2003; 349: 729-732, 753-766
dr. Vesna Harni