Datum zadnje izmjene: 23. 01. 2020.


Još 2005. godine The US Preventive Services Task Force- USPSTF (Američka radna skupina za prevenciju bolesti), dala je preporuku da žene čija obiteljska anamneza ukazuje na povećani rizik nasljednog raka dojke i jajnika povezanog s mutacijom gena BRCA 1 i BRCA 2, trebaju biti upućene na genetsko savjetovanje i testiranje BRCA gena.

Postojeće studije ukazuju na to da u SAD barem 3 od 4 žene s opterećenom obiteljskom anamnezom, a koje bi mogle imati dobrobit od genetskog savjetovanja i testiranja za nasljedni rak dojke i jajnika, ove službe uopće ne koriste.

Većina slučajeva raka dojke i jajnika koji se javljaju u žena u općoj populaciji, nisu nasljedni.

Samo 3-5% žena u kojih se razvije rak dojke i 10-15% žena u kojih se razvije rak jajnika povezano je s mutacijom BRCA 1 i BRCA 2 gena. Za žene koje imaju BRCA mutaciju, rizik za razvoj raka dojke ili jajnika, jako je povećan i iznosi 50-85% za nastanak raka dojke i 10-40% za rak jajnika do 70. godine života. Važni se koraci mogu poduzeti kako bi se u tih žena smanjio rizik za rak.

Za žene s BRCA mutacijom, nađeni su jasni dokazi da obostrana profilaktička mastektomija (odstranjenje dojki) smanjuje rizik nastanka raka dojke 85% i više, dok profilaktička ooforektomija (odstranjenje jajnika) smanjuje rizik raka jajnika 85% i više te ujedno i raka dojke 53% i više.

 

 

Kako možemo otkriti koje su žene pod povećanim rizikom?

Pacijentica je pod povećanim rizikom da posjeduje BRCA mutaciju ako u svojoj obiteljskoj anamnezi ima jedno ili više od sljedećih pojava:

 

 

 

  • nekoliko rođaka s rakom dojke ili jajnika, općenito 2 ili više raka dojke i 3 ili više raka jajnika po istoj obiteljskoj strani
  • rak dojke u dobi prije 50 godina života
  • kombinaciju raka dojke i jajnika kod rođaka
  • rođaka s primarnim rakom obje dojke
  • rođake koji su imali i rak dojke i rak jajnika
  • muškog rođaka s rakom dojke
  • rođaka s BRCA mutacijom.

Rođaci u prvom koljenu su roditelji, braća, sestre i djeca.
Rođaci u drugom koljenu su tete (majčina i očeva sestra), ujaci, stričevi, nećaci/nećakinje, bake, djedovi, unuci.
Zapamtite da su majčina i očeva strana obitelji jednako važne!

USPSTF preporučuje genetsko savjetovanje i testiranje na BRCA mutaciju za žene s pozitivnom obiteljskom anamnezom, ali ne preporučuje rutinsko testiranje za žene bez obiteljskog rizika. Od testiranja na mutaciju koristi mogu imati i žene koje su već oboljele od raka dojke ili jajnika.

 

 

 

Kako su podijeljene rizične skupine?
SKUPINA PROSJEČNOG RIZIKA:

bez rođaka u prvom ili drugom koljenu s rakom dojke ili jajnika ili samo jedna rođaka u drugom koljenu s rakom jedne dojke nakon 50 godina života.
Primjer: baka s rakom dojke dijagnosticiranim u dobi 75 godina.
Rizik za obolijevanje kod pacijentice nije povećan, sličan je riziku opće populacije.

 

 

 

 

Što možete učiniti?

Mamografija, UZV dojki, pregled, smanjiti rizike, informirati se. Genetsko savjetovanje ovdje nije korisno.

 

 

 

SKUPINA SREDNJEG RIZIKA:

samo jedna rođaka u prvom koljenu s rakom jedne dojke otkrivenim u bilo kojoj dobi ili dvije rođake u prvom ili drugom koljenu s rakom jedne dojke otkrivenim prije 50 godina ili samo jedna rođaka u prvom ili drugom koljenu s rakom jajnika.
Primjer: majka s rakom dojke prije 68 godina ili majčina sestra s rakom dojke sa 62 g ili sestra s rakom jajnika.
Rizik je nešto veći od rizika u općoj populaciji, ali većina žena iz ove skupine neće dobiti rak dojke ili jajnika.

 

 

Što možete učiniti?

Mamografija, UZV, pregled, smanjiti rizike, informirati se. Nije vjerojatno da bi genetsko testiranje bilo korisno.

 

 

SKUPINA VELIKOG RIZIKA:

dvije ili više rođakinja u prvom ili drugom koljenu s rakom dojke i/ili jajnika, ako je barem jedan rak dojke otkriven prije 50 godina života, zahvaća obje dojke ili se rak dojke javio kod muškog rođaka. Rizik je velik i ako se rak obje dojke javio u samo jedne rođake prije 50 godina života ili se javio rak i dojke i jajnika.

Primjer: sestra s rakom dojke u dobi 40 godina, očeva sestra s rakom dojke s 45 godina, očeva majka s rakom jajnika.
Rizik je daleko veći nego u općoj populaciji, ali neće sve žene iz ove skupine dobit rak dojke ili jajnika.

Što možete učiniti? Razgovarati s liječnikom, informirati se i svakako obaviti genetski savjet i testiranje na BRCA mutaciju.

 

 

Izvor: Medscape, 10.10.2011.


Đurđa Žigmundovac Klaić, dr.med:: Poliklinika Harni
  Novosti - Sve