Novi ultrazvučni biljeg kromosomopatija
Mjerenjem mandibulo-maksilarnog ličnog kuta moguće je već u prvom trimestru posumnjati na ličnu displaziju, koja karakterizira mnoge kromosomske aberacije i posebice trisomiju 18, navode engleski znanstvenici iz "Kings College Hospital" u Londonu.
Profesor Kypros Nicolaides i ekipa znanstvenika iz "Fetal Medicine Foundation" pratili su odnos maksile i mandibule – gornje i donje čeljusne kosti, te njihovih kutova kod fetusa s trisomijom 18 u okviru ultrazvučnog probira u prvom trimestru ("mini anomaly scan").
Odnos između maksile i mandibule prati se u referentnoj ravnini u kojoj se mjere već ranije definirani ultrazvučni biljezi kromosomopatija - nuhalni nabor i nosna kost, u središnjem sagitalnom presjeku.
Znanstvenici navode da su kod kromosomoski normalnih fetusa oba kuta – frontomaksilarni , FMF kut i mandibulomaksilarni , MMF kut ovisni o duljini između tjemena i trtice (CRL), te da se ovi kutovi statistički značajno smanjuju s porastom CRL.
Autori nalaze da je FMF kut statistički značajno veći i iznad je 95. percentile (90°) kod trisomije 18, dok je nasuprot tomu MMF kut značajno manji u odnosu na normalne fetusa i ispod je 5. percentile (105°).
U zaključku istraživanja se navodi da je trisomija 18 već u prvom trimestru povezana s hipoplazijom srednje trećine lica, kao i s mikrognatijom, te retrognatijom što se može dokumentirati mjerenjem FMF i MMF kuta.
U otkrivanju kromosomskih abnormalnosti u prvom trimestru, temeljem najnovijih ultrazvučnih biljega (nuhalni nabor, nosna kost, frontomaksilarni lični kut, mandibulomaksilarni lični kut, trikuspidalna regurgitacija, ductus venosus) autori ističu važnost adekvatnog ultrazvučnog aparata, kao i iskustvo ultrasoničara.
U optimalnom slučaju u prvom trimestru se može provjeriti do 14 ultrazvučnih biljega kromosomopatija. Premda uvijek nije moguće provjeriti sve ultrazvučne biljege, broj provjerenih ultrazvučnih biljega povećava mogućnost otkrivanja plodova s kromosomopatijama.
Postotak točnosti u otkrivanju kromosomopatija u prvom trimestru temeljem ultrazvučnih biljega se kreće od 62% do 95%.
Nažalost, samo mali broj trudnica će tijekom ultrazvučnog praćenja svoje trudnoće imati ultrazvučni pregled na kojem će se provjeravati ultrazvučni biljezi kromosomopatija jer je vrijeme potrebno za provjeru ultrazvučnih biljega dulje, potrebni ultrazvučni aparati su znatno skuplji, a izobrazba i licenciranje liječnika složeni.
Ultrasound Obstet Gynecol 2007; 30:928-33
dr.Vesna Harni