Otkriven gen odgovoran za rascjep usne
Promjene u genu IRF6 - "interferonski regulacijski faktor 6 gen" odgovorne su za 12% slučajeva genetskog nasljeđivanja rascjepa usne ili nepca, objavljeno je u znanstvenom časopisu The New England Journal of Medicine. Ovi nalazi imaju veliki značaj za genetsko savjetovanje, navode autori.
Američki znanstvenici sa Sveučilišta u Iowi, Iowa City, počeli su promatrati ponašanje gena IRF6 prije dvije godine, nakon otkrića njegove uloge u nastanku sindroma Van der Woude, autosomalnog dominantnog oboljenja s nasljeđem rascjepa usne ili nepca.
U ispitivanju mutacija ovog gena, znanstvenici su identificirali polimorfizam pojedinačnog nukleotida kao rezultat supstitucije aminokiseline izoleucin s aminokiselinom valin na poziciji 274. Potom su prisutnost ove varijacije gena ispitivali kod 8.003 ispitanika iz 10 populacija s potomcima u Europi, Aziji i Južnoj Americi.
Čak 6.755 ispitanika je potjecalo iz obitelji kod kojih je najmanje jedan član imao rascjep usne ili nepca.
Znanstvenici su pronašli da je prisutnost valina, ali ne i izoleucina na opisanoj poziciji genetski prenošeno na potomke s nekim oblikom rascjepa. Ovo je bilo veliko iznenađenje, obzirom da je u gotovo 100% Europljana prisutna varijanta s valinom.
Međutim, daljnja ispitivanja ove regije su pokazala da značajnu ulogu u genetičkom prijenosu rascjepa usne ili nepca igra polimorfizam daljnih 9 pojedinačnih nukleotida.
"Vjerujemo da aminokiselina valin služi kao marker za neke druge mutacije u blizini i unutar ovog gena u procesu genetičkog prijenosa ovog oboljenja", navode autori. "U stanovitom smislu, valin se ponaša kao autostoper u odnosu na aktualnu mutaciju".
U obiteljima s već rođenim djetetom s racjepom, prisustvo opisane varijacije IRF6 gena utrostručuje rizik javljanja rascjepa usne ili nepca kod slijedećeg djeteta, navode znanstvenici.
"Najveće značenje ovog ispitivanja je u tome što obećava i omogućava daljnju identifikaciju drugih gena povezanih s rascjepom usne ili nepca, te rasvjetljava mehanizme utjecaja okoliša", navodi se u pratećem editorijalu.
N Engl J Med 2004;351:769-780,822-824.
dr. Vesna Harni