Povećani rizik za abnormalna krvarenja kod nositeljica gena za hemofiliju

Tradicionalno gledište da žene koje su nosioci hemofilije nisu pod utjecajem bolesti ne mora biti točno jer mnogi nosioci hemofilije imaju iskustva s abnormalnim krvarenjem, tvrdi stručnjak za hemofilije. "Znamo da nosioci hemofilije imaju lošije rezultate koagulacije u odnosu na kontrolnu skupinu", izjavila je Dr. Michelle Sholzberg, hematolog i medicinski direktor laboratorija za koagulacijske poremećaje u St. Michael bolnici u Torontu.

Krvarenje kod nosioca je pretežno mukokutano krvarenje, a može uključivati epistaksu, teška menstrualna krvarenja, krvarenje s intervencijskim postupcima i krvarenje nakon poroda, izjavila je na "World Federation of Hemophilia World Congress". Većina žena koje nose mutaciju faktora VIII ili faktora IX na jednom X kromosomu imaju razine faktora u rasponu od 0,40 do 0,60 IU / ml koji se općenito smatra da je prikladan za hemostazu. Ipak, "znamo da mnogi nosioci krvare, a zapravo postoje nosioci koji krvare s višim razinama faktora koji su doista u granicama normale", rekla je Dr. Sholzberg.

Normalna razina faktora koagulacije u općem rasponu populacije je od 0,50 do 1,50 IU / mL. Po tom standardu, oko 30% nosioca hemofilije imaju nisku razinu faktora, kazala je. Osim toga, 14% -19% nosioca hemofilije A imaju hemartrozu a tu je i veza nedostatka faktora VIII ili IX kod nosioca hemofilije i smanjenog raspona fizičkih pokreta. U jednoj studiji, ovaj smanjeni raspon pokreta je bio očiti već u predpubertetskoj dobi, a nađeno je i subkliničko mišićno-koštano krvarenje među nosiocima. U zasebnoj studiji su istraživači pronašli dokaze da nosioci hemofilije A imaju patološke radiološke dokaze o strukturnim oštećenjima zglobova.

Varijabilnost u razinama faktora među nosiocima može biti uzrokovana lionizacijom (inaktivacijom jednog od X-kromosoma), vrsti krvne grupe ABO, prisutnosti mutacija u genima koji kodiraju za von Willebrandov faktor, vezi s heterozigotnosti ili homozigotnosti ili Turner mozaicizmom. Razine faktora koagulacije se također mogu promijeniti u trudnoći, nosioci hemofilije A doživljavaju porast srednje razine faktora VIII od 0,46 IU / mL prije trudnoće do 1,21 IU / mL u trećem tromjesečju, a nosioci hemofilije B imaju odgovarajući porast razine faktora IX od 0,31 IU / mL do 0,48 IU / mL. Mnogi nosioci imaju suboptimalne razine faktora tijekom trudnoće, izjavila je Dr. Sholzberg.

Poslijeporođajno krvarenje kod nosioca može dovesti do anemije uslijed nedostatka željeza. Centar za kontrolu i prevenciju bolesti preporučuje testiranje na anemiju svih žena koje nisu trudne svakih 5-10 godina tijekom fertilne dobi, a godišnje testiranje je cilj za žene s rizičnim čimbenicima. "Mislim da je sada jasno da je multidisciplinarni pristup važan za žene s poremećajima krvarenja, a nosioci hemofilije mogu sigurno biti zbrinuti u HTC [centrima za liječenje hemofilije]", rekla je. Nosiocima treba pristupiti s multimodalnim pristupom koji omogućuje edukaciju pacijenata i podizanje svijesti, s naglaskom na praćenje simptoma i komunikaciju s pružateljima zdravstvene skrbi.

"Važno je da se nikada ne započne razgovor sa ženom koja ima poremećaj krvarenja s 'Imate li obilna menstrualna krvarenja?" Mislim da svi znamo da je odgovor gotovo uvijek "Ne, ne znam", jer, ako je ona jako krvarila cijeli njezin život, ne zna što je normalno ", rekla je Dr. Sholzberg.

Opisala je standardni sveobuhvatan program skrbi za trudnice nosioce hemofilije A. Program će sadržavati informacije o dijagnostici, preporuke opstetričara na koji način izbjeći korištenje invazivnih instrumenata, preporuke za anesteziju, preporuke za njegu majke u vezi hemostatskih sredstva, postporođajno korištenje transeksamične kiseline, razine faktora i hematološke preporuke za novorođenčad.

2016. World Federation of Hemophilia World Congress.