Sekvencijski probir kod trudnica umjerenog rizika
Istraživanjem rezultata određivanja rizika za Downov sindrom putem različitih strategija probira u prvom i drugom trimestru, sekvencijski probir kod trudnica umjerenog rizika ("Contigent Sequential Testing") pokazuje najbolju učinkovitost u odnosu na troškove testa, objavljeno je u znanstvenom časopisu Obstetrics and Gynecology. "Umjereni rizik" je definiran rezultatom kombiniranog probira između 1:30 i 1:1.500, pojašnjavaju autori.
"Naši rezultati ukazuju da strategija sekvencijskog probira kod trudnica umjerenog rizika omogućuje ne samo najučinkovitiji probir za daljnje invazivne procedure, već osigurava i najmanji broj invazivnih zahvata u odnosu na sve druge taktike probira", navode znanstvenici.
"U kliničkoj medicini uvijek iznova se potvrđuje", dodaju autori, "da je novi strateški pristup bolji u odnosu na status quo. Ovo je bio i slučaj s uvođenjem kombiniranog probira za aneuplodiju u prvom trimestru". I dok je pristup kod trudnica visokog rizika za Downov sindrom samo pitanje treba li se za invazivni postupak (biopsiju korionskih resica ili amniocentezu) odlučiti tijekom prvog ili drugog trimestra, pristup i definicija trudnica umjerenog rizika za Downov sindrom su vrlo različiti.
Američki znanstvenici iz UCSF, San Francisco, poredili su rezutlate sedam vrsta probira, pri čemu je istraživanjem obuhvaćeno više od 38.000 trudnica. Moguće opcije su bile:
- Kombinirani probir - "Combined Test": mjerenje nuhalnog nabora ultrazvučnim pregledom i određivanje biokemijskih biljega "pregnancy-associated plasma protein A - PAPP-A" i free beta-hCG (11. - 13+6 tjedana)
- Trostruki probir - "Triple Test": određivanje tri serumski biljega estriol, hCG i alfa fetoprotein u majčinom serumu (16. - 18. tjedan trudnoće)
- Četverostruki probir - "Quadruplet Test": određivanje četiri serumska biljega estriol, inhibin A, hCG i alfa fetoprotein u majčinom serumu (16. - 18. tjedan trudnoće)
- Integrirani probir - "Integrated Test": kombinirani probir u prvom trimestru uz četverostruki probir u drugom trimestru, pri čemu se rezultat testa priopćuje nakon četverostrukog probira obavljenog u drugom trimestru trudnoće
- Serumski integrirani probir - "Serum Integrated Test": PAPP-A u prvom trimestru uz četverostruki probir u drugom trimestru
- Sekvencijski probir - "Stepwise Sequential Testing": Kombinirani probir u prvom trimestru uz četverostruki probir u drugom trimestru, pri čemu se nakon svakog testa iznova izračunava rizik aneuploidije
- Sekvencijski probir kod trudnica umjerenog rizika - "Contigent Sequential Testing": Kombinirani probir kod svih trudnica u prvom trimestru i četverostruki probir samo kod onih trudnica kod kojih kombinirani probir pokazuje rizik između 1:30 i 1:1500.
Znanstveni tim nalazi da trudnoće praćene sekvencijskim probirom skupini trudnica s umjerenim rizikom imaju bolji ishod i najmanje troškove u odnosu na sve ostale probire. Tako su npr. troškovi sekvencijskog probira u skupini trudnica s umjerenim rizikom iznosili 32.3 milijuna dolara, dok troškovi drugih protokola probira variraju između 32.8 i 37.5 milijuna dolara.
"Mnogobrojni različiti pristupi kao i kombinacije probira u različitim fazama trudnoće - prvom i drugom trimestru dovode do zbunjenosti, kako trudnica tako i liječnika", nastavlja znanstveni tim. "Otuda je nužno biti kritičan u pokušajima diferenciranja različitih opcija. Naša analiza troškova i učinkovitosti jedan je od načina koji će doprinijeti tome".
Unatoč najboljoj učinkovitosti u odnosu na troškove kod sekvencijskog pristupa u trudnica s umjerenim rizikom za Downov sindrom, navodi se u pratećem uvodniku, "program nacionalnog osiguranja koji će koristiti samo jedan test probira nije vjerojatan, zbog ogromnih razlika u izvorima plaćanja testova i njihovim tumačenjima širom zemlje".
U našoj zemlji nema zvaničnih smjernica za provođenje probira za Downov sindrom, a većina perinatologa nakon uvođenja biokemijskog probira u prvom trimestru (KB "Sestre milosrdnice"), obavlja kombinirani probir prema preporukama Fetal Medicine Foundation - FMF, London (Prof. Dr. Kypros Nicolaides).
Prema aktualnim naputcima FMF London (siječanj 2007.) trudnice kod kojih je temeljem kombiniranog probira rizik za Downov sindrom procijenjen na 1:50 do 1:1000 spadaju u skupinu umjerenog rizika, te se kod ove skupine trudnica preporučuje učiniti tzv. "dodatne" ultrazvučne biljege - izmjeriti duljinu nosne kosti, provjeriti protok kroz ductus venosus i prisutnost trikuspidalne regurgitacije, te izmjeriti fronto-maksilarni lični kut.
U slučaju pozitivnog nalaza ultrazvučnih biljega, postupak je isti kao u skupini visoko-rizičnih trudnica gdje je rezultat probira prepoznavao rizik veći od 1:50 (preporuka za invazivnu dijagnostiku). Ako su "dodatni" ultrazvučni biljezi bili negativni, postupak je uključivao sekvencijski probir u drugom trimestru (trostruki ili četverostruki test probira) ili postupak jednak postupku kod trudnica s niskim rizikom za Downov sindrom, ovisno o stavu trudnice.
Obstet Gynecol 2007;110:2-4,10-17.
dr. Vesna Harni