Slobodna fetalna DNA
"Slobodna fetalna DNA je budućnost", kaže dr. Chavi Karkowsky s Albert Einstein College of Medicine/Montefiore Medical Center iz New Yorka, jedne od vodećih institucija za medicinsko obrazovanje, temeljna istraživanja i klinička ispitivanja.
Godinama tražimo nešto jednostavno, ali i jako teško: način kako analizirati kromosome fetusa i saznati postoji li kromosomski poremećaj bez zahvata rizičnih za fetus.
Jesmo li uspjeli?
Testovi slobodne fetalne DNA dostupni su u nekim zemljama i za neke pacijente. To znači da možemo naći, umnožiti i pregledati male dijelove fetalne DNA prisutne u majčinoj krvi i utvrditi ima li prekobrojnih kromosoma.
Nije li to naš san: mogućnost da dobijemo i analiziramo fetalnu DNA bez ikakvih rizika za plod?
Američko udruženje ginekologa i opstetričara (ACOG) za sada smatra da se „testiranje slobodne fetalne DNA ne treba ponuditi nisko-rizičnim ženama niti kod višeplodnih trudnoća, jer za te skupine nemamo dovoljno podataka.
Očekuje se da bi se ovom tehnologijom moglo otkriti 98% slučajeva Downovog sindroma s manje od 0.5% lažno pozitivnih rezultata.
Primjenjujući to i na nisko-rizične skupine, čini se da bi ovo testiranje bilo superiorno nad svim do sada dostupnim metodama prve linije prenatalnog probira.
Važno je napomenuti vrlo visoku cijenu i činjenicu da testiranje slobodne fetalne DNA iz majčine krvi nije pokriveno zdravstvenim osiguranjem nigdje u SAD niti u svijetu.
Podaci koje dobivamo nisu pouzdani kao oni dobiveni biopsijom korionskih resica (CVS) i ranom amniocentezom (RACZ), ali su obećavajući i izazovni.
Medscape Medical News, 2012.
