Što je DiGeorge sindrom? – Sve što trebate znati o rijetkom genetskom poremećaju

Kada razmišljamo o zdravlju djeteta, najčešće razmatramo poznate genetske poremećaje, kao što je Downov sindrom. Međutim, postoje i drugi, rjeđi poremećaji koji mogu utjecati na razvoj djeteta. Jedan od njih je **DiGeorge sindrom**. Iako možda niste čuli za ovaj naziv, važno je biti informiran o ovom stanju jer pravovremeno prepoznavanje simptoma omogućava bolju skrb. U nastavku saznajte što je točno DiGeorge sindrom, kako se dijagnosticira i na koji način može utjecati na život djeteta i obitelji.

Što je DiGeorge sindrom?

DiGeorge sindrom, poznat i kao 22q11.2 delecijski sindrom, rijedak je genetski poremećaj koji se javlja kada nedostaje mali dio kromosoma 22. Ova genetska promjena može dovesti do niza zdravstvenih problema koji zahvaćaju različite organske sustave. Najčešći simptomi uključuju srčane mane, poremećaje imunološkog sustava, specifične crte lica, poteškoće u učenju i probleme s mentalnim zdravljem. Smatra se da DiGeorge sindrom pogađa oko jedno od 4.000 novorođenčadi.

Koji su simptomi DiGeorge sindroma?

Simptomi DiGeorge sindroma mogu se značajno razlikovati, jer svaki slučaj ima jedinstvenu kombinaciju simptoma. Najčešći simptomi uključuju:

1. Srčane mane – Djeca s DiGeorge sindromom često imaju prirođene srčane mane koje zahtijevaju medicinsku skrb, a ponekad i kirurški zahvat.
2. Problemi s imunološkim sustavom – Ovaj sindrom može utjecati na rad timusa, važnog organa za imunološki sustav, zbog čega su djeca osjetljivija na infekcije.
3. Karakteristične crte lica i poremećaji usne šupljine – Uključuju nizak položaj ušiju, malu bradu i uski otvor usta. Mogući su i problemi poput rascjepa nepca.
4. Poteškoće u učenju – Djeca s DiGeorge sindromom mogu imati poteškoće u učenju, posebno u području jezika i matematike, zbog čega im je često potrebna dodatna edukacijska podrška.
5. Mentalno zdravlje – Kako dijete odrasta, može se pojaviti anksioznost, depresija, pa čak i teži poremećaji poput shizofrenije u odrasloj dobi.
6. Hormonalni problemi – Zbog poremećaja u radu paratireoidnih žlijezda, dolazi do niskih razina kalcija u krvi, što može izazvati grčeve i druge zdravstvene probleme.

Kako se dijagnosticira DiGeorge sindrom?

Dijagnoza se postavlja kombinacijom kliničkih znakova i genetskog testiranja. Kada dijete ima nekoliko različitih simptoma povezanih s DiGeorge sindromom, poput srčanih problema ili slabog imuniteta, liječnici mogu posumnjati na ovaj poremećaj. Kromosomski mikroarray test i FISH test pouzdano otkrivaju mikrodeleciju na kromosomu 22, potvrđujući dijagnozu.

Može li se DiGeorge sindrom otkriti tijekom trudnoće?

Napredak u prenatalnoj medicini omogućava otkrivanje nekih karakterističnih znakova DiGeorge sindroma još u trudnoći. Detaljan pregled fetalnog srca i drugih organa može ukazati na potencijalne anomalije povezane s ovim sindromom. Ove informacije pomažu roditeljima i medicinskim stručnjacima da se pripreme za optimalnu skrb nakon poroda.

Liječenje i život s DiGeorge sindromom

Liječenje DiGeorge sindroma prilagođava se simptomima koje dijete pokazuje. Primjerice, srčane mane često zahtijevaju kirurški zahvat, dok oslabljeni imunitet može zahtijevati terapiju lijekovima ili čak transplantaciju timusa u težim slučajevima. Djeci su potrebni redoviti pregledi endokrinologa radi praćenja razine kalcija, a često se surađuje i s logopedima, specijalistima za učenje i psiholozima.

Iako život s DiGeorge sindromom može biti izazovan, s pravovremenom medicinskom skrbi i podrškom obitelji, mnoga djeca vode kvalitetan i ispunjen život. Rana dijagnoza omogućava brže prilagođavanje terapije, što je ključ za uspješno suočavanje s ovim poremećajem.

Zaključak

DiGeorge sindrom, iako rijedak, može imati značajan utjecaj na razvoj djeteta. Pravovremena dijagnoza i podrška mogu pomoći djetetu da prevlada izazove i postigne najbolji mogući kvalitet života. Ako imate pitanja o genetici ili razvoju vašeg djeteta, savjetujte se s liječnikom.

Dr. Snješka Vitošević, ginekolog i opstetričar

Subspecijalist perinatalne medicine, ekspert iz fetalne ehokardiografije