Ultrazvuk u trudnoći
Najpoznatija i najstarija metoda koja se koristi u okviru prenatalne dijagnostike je ultrazvučni pregled. Ultrazvučnim pregledom uobičajeno se mjeri fetalna duljina - razdaljina tjeme-trtica, promjeri glavice, trbuha, bedrene kosti i na taj način prati rast i razvitak fetusa. U okviru antenatalne skrbi, praćenja rasta i razvitka još nerođenog djeteta u većini europskih zemalja standardno se preporučuje načiniti tri temeljna ultrazvučna pregleda: između 9. - 12. tjedna, potom 19. - 22. tjedna kao i 29. - 32. tjedna. Kod bilo kakvih nepravilnosti ili kod pojave komplikacija u trudnoći dodatni ultrazvučni pregled pruža dodatnu sigurnost kako trudnici, tako i ginekologu koji prati trudnoću.
U traganju za specifičnim i ranim ultrazvučnim znacima / biljezima ili markerima koji bi mogli ukazivati na povišeni rizik od nasljednih ili stečenih kromosomopatija / poremećaja broja ili strukture kromosoma, znanstvena istraživanja potvrđuju izuzetnu vrijednost ranog ili kombiniranog ultrazvučnog probira i nalaza povećanog nuhalnog nabora / nuchal translucency. Ovaj ultrazvučni pregled / mini anomaly scan se obavlja u točno određenom razdoblju trudnoće zajedno s određivanjem biokemijskih parametara koji služe kao biokemijski biljezi kromosomopatija, pa se ove dvije pretrage zajedno nazivaju kombinirani probir.
Mini-anomaly scan
Mini anomaly scan je ultrazvučni pregled pri kojem se traže ultrazvučni pokazatelji koji bi mogli ukazivati jednu od velikih kromosomskih abnormalnosti. Prvi ultrazvučni biljeg koji je opisan ranih devedesetih godina prošlog stoljeća je mjerenje nuhalnog nabora. Nuhalni nabor označuje ultrazvučni nalaz nakupine tekućine (limfe) između kože i potkožne fascije u predjelu vrata ili vrata i leđa embrija, koji se otkriva ultrazvučnim pregledom između 11. - 14. tjedna trudnoće, odnosno kada je udaljenost tjeme trtica (CRL) između 45 - 84 mm. Uobičajeno se tolerira debljina nabora manja od 99. centile za CRL.
Mnogobrojne studije pokazuju povezanost nalaza povećanog nuhalnog nabora s točno određenim kromosomskim aberacijama, a prije svega s Downovim sindromom. Povezanost ovog nalaza s Downovim sindromom je u toj mjeri značajna da većina autora koji proučavaju ovaj fenomen svrstavaju ultrazvučni prikaz vratnog nabora u postupke probira za Downov sindrom. U najvećoj od ovih studija / King's group u preko 96.000 trudnoća (22 perinatalna centra, 306 ginekologa) je ovaj ultrazvučni nalaz otkriven kod 82% fetusa s Downovim sindromom (učestalost lažno pozitivnih rezultata: 8.3%). Pored povezanosti s kromosomskim aberacijama, nalaz vratnog nabora također je biljeg za druge genetske sindrome, pri čemu se najčešće radi o srčanim anomalijama. Ukoliko se uz mjerenje nuhalnog nabora istodobno radi i biokemijski probir u ovom ranom stadiju trudnoće moguće je otkriti gotovo 90% svih nasljednih bolesti.
Od 1997. godine tehnika mjerenja nuhalnog nabora u 12. tjednu trudnoće primjenjuje se kod svih trudnica u Velikoj Britaniji, a od 1998. godine pretraga je obavezna u Austriji i Sloveniji. Od 1. siječnja 2007. godine kombinirani probir kromosomopatija je obavezan u svim zemljama Europske unije. Zaključak posljednjeg Hrvatskog perinatalnog kongresa je da se ova tehnika ranog otkrivanja kromosomopatija treba obvezno primjenjivati i u Hrvatskoj.
Ultrazvučni pregled u razdoblju između 11. - 14. tjedna trudnoće, poglavito u trudnica koje su prema rezultatima kombiniranog probira svrstane u tzv. skupinu umjerenog rizika za Downov sindrom uključuje i tzv. "dodatne" ultrazvučne biljege:
- mjerenje nosne kosti,
- mjerenje fronto-maksilarnog ličnog kuta,
- mjerenje protoka tijekom atrijske kontrakcije u duktusu venozusu (obojeni Doppler) i
- registracija protoka kroz trikuspidalnu valvulu.
U ovo vrijeme nosna kost se ne može prikazati kod 60 - 70% fetusa s trisomijom 21, kao i kod 2% kromosomski normalnih fetusa. Slična je i s maksilarnom jezgrom, čija se hipoplazija / short maxilla nalazi kod 25% fetusa s trisomijom 21.
Pri pregledu obojenim Dopplerom između 11. - 14. tjedna trudnoće se u oko 80% fetusa trisomijom 21 otkriva nulti / zero flow" ili obrnuti protok / reverse flow tijekom atrijske kontrakcije u duktusu venosusu. Duktus venozus krvna je žila koja povezuje pupčanu venu i desnu pretklijetku fetalnog srca, a u slučaju trisomije, najvjerojatnije zbog pratećih srčanih grešaka, tijekom kontrakcije pretklijetke protok kroz ovu krvnu žilu se ne bilježi ili je negativan. Otuda je pregled protoka kroz duktus venozus tehnikom obojenog Dopplera, uz opisane soft markere sastavni dio svakog ozbiljnijeg traganja za ultrazvučnim biljezima kromosomopatija.
Anomaly scan
U otkrivanju fetalnih strukturnih malformacija pažljivo se ispituje i prati morfologija, izgled fetusa i pojedinih fetalnih organa, pri čemu je najidealnije vrijeme za morfološko ispitivanje fetusa oko 22. tjedna trudnoće (20. - 24. tjedan). U ovo vrijeme vidljivi su svi vitalni organi, a njihova veličina dopušta preciznu procjenu izgleda i otkrivanje eventualnih odstupanja. Ovaj ultrazvučni pregled zbog traganja za fetalnim anomalijama naziva se anomaly scan. Većina organa je u ovo vrijeme tako razvijena, da se ultrazvučnim putem može dobro procijeniti njihova morfologija - građa i struktura.
Osobiti značaj pridaje se pregledu razvijenosti središnjeg živčanog sustava, zatvorenosti kralješnice i fetalnoj ehokardiografiji - pregledu fetalnog srca. Novije tehnologije pruža svojim mogućnostima detaljne prikaze ovih organa, osobito 5D ultrazvuk koji automatski generira seriju najvažnijih presjeke organa koji se promatra u sve tri dimenzije.
Kolor Dopler feto-maternalnih krvnih žila
Neki znanstvenici preporučuju rutinski pregled obojenim Dopplerom između 30. - 34. tjedna trudnoće kod svih trudnica. Zbog specifičnosti u razvitku feto-maternalnih krvnih žila obojeni Doppler se preporučuje načiniti tek nakon 20. tjedna trudnoće. Izuzetak je jedino sumnja na anomalije fetalnog srca ili krvnih žila. Mjerenje indeksa protoka kroz fetalne krvne žile i pupčanu arteriju može pretkazati fetalnu patnju i do mjesec dana ranije, uslijed nepravilnost razvoja i/ili funkcije fetoplacentarne jedinice.
Ranije je opisano da se tehnika obojenog Doplera primjenjuje i ranije, u okviru otkrivanja odsutnosti ili reverznog protoka krvi kroz duktus venozus ili na srčanoj valvuli između desne pretklijetke i klijetke / trikuspidalna regurgitacija. U 70-90% fetusa s kromosomskim abnormalnostima se pri ovom pregledu između 11.-14. tjedna trudnoće u tim krvnim žilama nalazi inverzan protok, pa je mjerenje protoka kroz duktus venozus tehnikom obojenog Doplera sastavni dio svakog ozbiljenijeg traganja za ultrazvučnim biljezima kromosomopatija.
dr. Vesna Harni
