Ultrazvuk u trudnoći – značaj prenatalne dijagnostike

Osnovne informacije o ultrazvučnom pregledu

Najpoznatija i najstarija metoda koja se koristi u okviru prenatalne dijagnostike je ultrazvučni pregled. Ultrazvučnim pregledom uobičajeno se mjeri fetalna duljina - razdaljina tjeme-trtica, promjeri glavice, trbuha, bedrene kosti i na taj način prati rast i razvitak fetusa.

U okviru antenatalne skrbi, praćenja rasta i razvitka još nerođenog djeteta, u većini europskih zemalja standardno se preporučuje načiniti tri temeljna ultrazvučna pregleda:

• Između 9. - 12. tjedna
• Između 19. - 22. tjedna
• Između 29. - 32. tjedna

Kod bilo kakvih nepravilnosti ili kod pojave komplikacija u trudnoći, dodatni ultrazvučni pregled pruža dodatnu sigurnost kako trudnici, tako i ginekologu koji prati trudnoću.

Napredne tehnike ultrazvučne dijagnostike

Osim standardnog 2D ultrazvuka, danas su dostupne i napredne tehnike poput 3D i 4D ultrazvuka, koji omogućuju bolju vizualizaciju fetalne morfologije i mogu biti korisni u otkrivanju strukturnih anomalija lica, kralježnice i ekstremiteta.

5D ultrazvuk dodatno poboljšava analizu fetalne anatomije jer automatski generira najvažnije presjeke organa u sve tri dimenzije. Ova tehnika omogućuje preciznije prepoznavanje morfoloških anomalija i procjenu fetalnog zdravlja.

Rani ultrazvučni biljezi kromosomopatija

U traganju za specifičnim i ranim ultrazvučnim znacima (biljezima ili markerima) koji bi mogli ukazivati na povišeni rizik od nasljednih ili stečenih kromosomopatija, znanstvena istraživanja potvrđuju izuzetnu vrijednost ranog ili kombiniranog ultrazvučnog probira i nalaza povećanog nuhalnog nabora (nuchal translucency - NT). Ovaj ultrazvučni pregled – mini anomaly scan – obavlja se u točno određenom razdoblju trudnoće zajedno s određivanjem biokemijskih parametara koji služe kao biokemijski biljezi kromosomopatija, pa se ove dvije pretrage zajedno nazivaju kombinirani probir.

Mini anomaly scan

Mini anomaly scan je ultrazvučni pregled pri kojem se traže ultrazvučni pokazatelji koji bi mogli ukazivati na neku od velikih kromosomskih abnormalnosti.

Prvi ultrazvučni biljeg koji je opisan ranih devedesetih godina prošlog stoljeća je mjerenje nuhalnog nabora. To je ultrazvučni nalaz nakupine tekućine (limfe) između kože i potkožne fascije u predjelu vrata ili vrata i leđa embrija, koji se otkriva ultrazvučnim pregledom između 11. - 14. tjedna trudnoće.

Mnogobrojne studije pokazuju povezanost nalaza povećanog nuhalnog nabora s točno određenim kromosomskim aberacijama, a prije svega s Downovim sindromom. Prema rezultatima studije King's group u preko 96.000 trudnoća u 22 perinatalna centra, ultrazvučni nalaz povećanog nuhalnog nabora otkriven je kod 82% fetusa s Downovim sindromom (uz lažno pozitivne rezultate u 8.3% slučajeva). Od 1. siječnja 2007. godine kombinirani probir kromosomopatija obavezan je u svim zemljama Europske unije. Zaključak posljednjeg Hrvatskog perinatalnog kongresa preporučuje da se ova tehnika ranog otkrivanja kromosomopatija treba obvezno primjenjivati i u Hrvatskoj.

Dodatni ultrazvučni biljezi

U trudnica koje su prema rezultatima kombiniranog probira svrstane u skupinu umjerenog rizika za Downov sindrom, ultrazvučni pregled između 11. - 14. tjedna trudnoće uključuje i dodatne biljege:

• Mjerenje nosne kosti
• Mjerenje fronto-maksilarnog ličnog kuta
• Mjerenje protoka u duktusu venozusu (obojeni Doppler)
• Registracija protoka kroz trikuspidalnu valvulu

Anomaly scan

Za otkrivanje fetalnih strukturnih malformacija pažljivo se ispituje morfologija fetusa i pojedinih organa, pri čemu je najidealnije vrijeme za pregled oko 22. tjedna trudnoće.

Osobiti značaj pridaje se:

• Razvijenosti središnjeg živčanog sustava
• Zatvorenosti kralješnice (spina bifida)
• Fetalnoj ehokardiografiji – pregledu fetalnog srca

Kolor Dopler feto-maternalnih krvnih žila

Pregled obojenim Dopplerom u trudnoći se preporučuje između 30. - 34. tjedna, a u slučaju sumnje na fetalne anomalije, može se primijeniti i ranije. Doppler omogućuje:

• Analizu protoka kroz fetalne krvne žile i pupčanu arteriju
• Procjenu fetoplacentarne cirkulacije i otkrivanje fetalne patnje
• Mjerenje indeksa protoka kroz fetalne krvne žile može omogućiti raniju dijagnostiku komplikacija i pravovremeno djelovanje.

Genetski ultrazvučni probir i NIPT testiranje

Uz ultrazvučne preglede, sve se češće preporučuje neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT), koje analizira slobodnu fetalnu DNK u majčinoj krvi. Ova metoda može otkriti:

• Trisomiju 21 (Downov sindrom)
• Trisomiju 18 (Edwardsov sindrom)
• Trisomiju 13 (Patauov sindrom)
• Poremećaje spolnih kromosoma

Kombinacija ultrazvučne dijagnostike i NIPT testiranja pruža najprecizniju moguću procjenu rizika za kromosomske anomalije.

Zaključak

Ultrazvučna dijagnostika u trudnoći omogućava ranu detekciju kromosomskih abnormalnosti i fetalnih malformacija, a tehnološki napredak dodatno poboljšava preciznost i sigurnost pregleda. Kombinacija ultrazvuka s naprednim metodama, poput NIPT testiranja, omogućava trudnicama najdetaljniji mogući uvid u zdravlje njihovog djeteta.

dr. Vesna Harni