Rana detekcija strukturnih anomalija

Rana dijagnoza strukturnih fetalnih anomalija počiva na sistematskom i detaljnom ultrazvučnom pregledu fetusa na standardnim prikazima.

Standardni prikazi se razlikuju prema pojedinim organima / organskim sustavima fetusa, a prema smjernicama preporučenim od strane FMF / Fetal Medicine Foundation, London, standardni ultrazvučni prikazi u dobi od 11.-13. tjedna trudnoće obuhvaćaju sljedeće ravnine:

• Lubanja i mozak: poprečni presjek glave za prikaz lubanje, središnji odjek i koroidne pleksuse koji ispunjavaju prostrane lateralne ventrikule.
• Lice: Pregled profila, orbite i gornje usne.
• Kralježnica: Longitudinalni presjek radi prikaza tijela kralježaka i kože iznad njih.
• Srce: Prikaz četiri komore.
• Prsni koš: Vizualizacija oblika prsnog koša, pluća i dijafragme.
• Trbuh: Prikaz želuca, mjehura, normalna insercija pupkovine u abdomen.
• Ekstremiteti: Vizualizacija svih dugih kostiju, ruku i stopala (uključujući oblik i ehogenost dugih kostiju te pokrete zglobova).

Spektar anomalija

Prilikom ultrazvučnog pregleda u dobi od 11.-13. tjedna trudnoće može se dijagnosticirati širok spektar velikih fetalnih anomalija.

Neke od ovih anomalija su povezane s povećanim nuhalnim naborom / nuchal translucency - NT:

• velike srčane mane
• dijafragmalna hernija
• omfalocela
• megacista
• body stalk anomalija
• skeletne anomalije

Kod sljedećih poremećaja nuhalni nabor je normalan:

• akranijus / anencefalus
• ventrikulomegalija
• holoprosencefalija
• spina bifida
• gastroshiza

Srčane greške

Anomalije srca i velikih arterija najčešće su prirođene anomalije s učestalošću kod rođenja od oko 8 na 1.000. Općenito, oko polovice istih je asimptomatska, a druga polovica klasificirana je kao velike anomalije jer su letalne te je potrebna operacija ili interventna kateterizacija srca tijekom prve godine života.

Velike srčane greške čine oko 20% svih mrtvorođenih i 30% svih neonatalnih smrti zbog prirođenih anomalija. Postoji velika povezanost između povećanog nuhalnog nabora i srčanih grešaka u kromosomski abnormalnim i euploidnim fetusima. Veliki nuhalni nabor nije ograničen na specifične srčane mane. U euploidnih fetusa učestalost srčanih grešaka se povećava s povećanjem nuhalnog nabora sa 3/1,000 (normalan nuhalni nabor) na 125/1,000 (nuhalni nabor 5,5 mm ili veći).

Nuhalni nabor iznad 3,5 mm se nalazi u oko 1% trudnoća. U tim slučajevima postoji visoki rizik za srčane greške, a posebnu pozornost treba posvetiti pregledu srca i velikih arterija, kako u vrijeme mjerenja NT, tako i kod naknadnih pregleda s 14-16 tjedana i 20-22 tjedna.

Rana fetalna ehokardiografija je tehnički puno teža u 12. nego u 20. tjednu trudnoće jer je srce mnogo manje, a fetus je obično pokretniji. Cilj je prikazati četiri komore, izlazišta arterija, duktus arteriozus i luk aorte. Upotreba color dopplera je nužna za potvrdu normalnog protoka u obje komore i za identifikaciju izlazišta arterija. Uspješnost pregleda ovisi o CRL fetusa i stručnosti ultrasoničara. Specijalistički pregled s 12 tjedana može umiriti većinu roditelja da nema većih srčanih greški. U slučajevima s većim greškama, rani ultrazvuk može dovesti ili do ispravne dijagnoze ili barem do sumnji, pa se provode daljnje pretrage.

Slika prikazuje striventrikularni septalni defekt u kombinaciji s omfalokelom i izrazito povećanim nuhalnim naborom u 12. tjednu trudnoće. Kariotipizacija: Trisomia 18.

Dijafragmalna hernija

Učestalost dijafragmalne hernije na porođaju iznosi oko 1 na 4.000, a stanje je obično sporadično. Prevalencija kromosomskih oštećenja, uglavnom trisomije 18, je oko 20%.

Povećan nuhalni nabor nalazi se u oko 40% fetusa s dijafragmalnom hernijom, a kod takvih fetusa povećava se rizik od smrti novorođenčadi uslijed plućne hipoplazije. U slučajevima kada je dijafragmalna hernija povezana s dobrom prognozom, intratorakalna hernijacija utrobe kreće od drugog ili trećeg tromjesečja trudnoće, a u takvim je slučajevima veličina nuhalnog nabora normalna.

Slika prikazuje dijafragmalnu herniju dijagnosticiranu u 14. tjednu trudnoće zajedno s aplazijom radijusa i ventrikularnim septalnim defektom. Kariotipizacija nije rađen po želji roditelja, trudnoća je dovršena spontanim pobačajem u 18. tjednu.

Omfalocela

S 8-10 tjedana svi fetusi pokazuju hernijaciju tankog crijeva koja se vizualizira kao hiperehogena masa u bazi pupkovine. Retrakcija u abdomen se događa između 10.-12. tjedna trudnoća, a završava do 11 + 5 tjedana.

U 11.-13. tjednu trudnoće pojavnost omfalocele je oko 1 na 1,000, što je četiri puta veće nego kod živorođenih. Stanje je obično sporadično. Učestalost kromosomskih anomalija, uglavnom trisomije 18, iznosi oko 60%, u usporedbi s 30% u sredini trudnoće i 15% u novorođenčadi, jer je trisomija 18 povezana s velikom stopom intrauterine smrti.

Rizik kromosomskih anomalija je veći ako omfalocela sadrži samo crijevo bez jetre. Povećani nuhalni nabor nalazi se u otprilike 85% kromosomski nenormalnih i 40% kromosomski normalnih fetusa s omfalocelom.

Na slici je prikazana omfalokela u 12. tjednu trudnoće, udružena s generaliziranim fetalnim edemom.

Megacista

Fetalni mjehur se može ultrazvučno prikazati u oko 95% fetusa s 11 tjedana gestacije, a u svim slučajevima do 13. tjedna. U ovoj fazi gestaciji duljina fetalnog mjehura normalno je manja od 6 mm. Bubrezi fetusa vidljivi su u oko 75%, 85% i 95% slučajeva u 11., 12. i 13. tjednu.

Fetalna megacista u prvom tromjesečju, definirana uzdužnim promjerom mokraćnog mjehura od 7 mm ili više, nalazi se u otprilike 1 od 1,500 trudnoća. Kada je uzdužni promjer mokraćnog mjehura 7-15 mm, učestalost kromosomskih oštećenja, uglavnom trisomija 13 i 18, je oko 20%, ali u kromosomski normalnoj skupini dolazi do spontanog povlačenja megaciste u oko 90% slučajeva.

Suprotno tome, kod megaciste promjera većeg od 15 mm učestalost kromosomskih anomalija je oko 10%, a u kromosomski normalnoj skupini stanje je neizbježno povezano s progresivnom opstruktivnom uropatijom koja vodi do hidronefroze i displastičnih bubrega. Megacista je povezana s povećanim NT, koji se nalazi u oko 75% onih s kromosomskim anomalijama i oko 30% onih s normalnim kariotipom.

Body stalk anomalija

Ova smrtonosna sporadična anomalija se nalazi u otprilike 1 na 10,000 fetusa u dobi od 11. do 13. tjedna trudnoće. Ultrazvučna obilježja su veliki defekt trbušne stijenke, teška kifoskolioza i kratka pupčana vrpca s jednom arterijom.

Pola fetalnog tijela se nalazi u amnijskoj šupljini a druga polovica u celomskoj šupljini, što sugerira da je rana ruptura amnija prije obliteracije celomske šupljine mogući uzrok sindroma.

Nuhalni nabor je povećan u otprilike 85% slučajeva, ali je kariotip obično normalan.

Skeletne displazije

Nalaze se u oko 1 na 4,000 rođenih. Oko 25% pogođenih fetusa je mrtvorođeno, a oko 30% umre u neonatalnom razdoblju. Najčešće displazije su tanatoforična displazija, osteogenesis imperfekta, ahondroplazija, ahondrogeneza i asfiktična torakalna distrofija.

Mnoge teške skeletne displazije mogu se dijagnosticirati u prvom tromjesečju trudnoće i obično su povezane s povećanom debljinom nuhalnog nabora. Uzrok povećanog NT kod neke od skeletnih displazija može biti venska kongestija u glavi i vratu zbog kompresije medijastinuma uskim prsnim košem. Dodatni ili alternativni mehanizam za povišen NT može biti izmijenjeni sastav izvanstaničnog matriksa koji se nalazi u nekim skeletnim displazijama, poput osteogenesis imperfekta.

Slika prikazuje aplaziju radijusa s tipično medijalno postavljenom šakicom pod kutom od 90°.

Akranijus / anencefalija

Prevalencija anencefalije je oko 1 na 1,000 rođenih, a etiologija kod više od 90% slučajeva nije poznata.

Dijagnoza anencefalije tijekom drugog tromjesečja trudnoće temelji se na prikazu odsutnosti kranijuma i cerebralnih hemisfera. U prvom tromjesečju se dijagnoza može postaviti nakon 11. tjedna kada se normalno javlja okoštavanje lubanje. Postoji napredovanje od akranijusa do egzencefalije i na kraju anencefalije.

Ventrikulomegalija

Ventrikulomegalija, definirana promjerom lateralnog ventrikula od 10 mm ili više, se nalazi u 1% trudnoća prilikom pregleda s 20.-22. tjedna.

Može biti posljedica kromosomskih i genetskih poremećaja, intrauterinog krvarenja ili urođene infekcije, iako mnogi slučajevi nemaju jasnu etiologiju. U većini slučajeva dijagnoza se postavlja u drugom tromjesečju. U prvom tromjesečju se dijagnoza može postaviti ako su koroidni pleksusi, koji obično ispunjavaju lateralne ventrikule, okruženi tekućinom.

Holoprozencefalija

Holoprozencefaliju, koja ima prevalenciju od oko 1 na 10,000, karakterizira spektar moždanih abnormalnosti koje proizlaze iz nepotpunog razvoja i razdvajanja prednjeg mozga.

U otprilike polovici slučajeva, dijagnosticiranih u prvom tromjesečju, u pozadini je trisomija 13. Rizik od recidiva za sporadičnu, nekromosomsku holoprozencefaliju je 6%. U standardnom poprečnom prikazu fetalne glave nalazi se jedan prošireni srednji ventrikul koji zamjenjuje dva bočna ventrikula ili parcijalna segmentacija ventrikula. Postoje i pridružene anomalije lica, kao što su ciklopija, rascjep lica i hipoplazija nosa ili proboscis.

Spina bifida

Kod spine bifide postoji greška u zatvaranju neralne cijevi sa sekundarnim oštećenjem izloženih živaca. Prevalencija je oko 1 na 1,000 rođenih, ali podliježe velikim geografskim razlikama. Kromosomske anomalije, pojedinačni mutirani geni, dijabetes melitus majke ili unos teratogenoga, poput antiepileptičkih lijekova, uključeni su u oko 10% slučajeva. Međutim, precizna etiologija za većinu ovih anomalija nije poznata.

Kada roditelj ili sestra/brat imaju oštećenje neuralne cijevi, rizik od recidiva je 5%. Perikoncepcijska nadopuna prehrane majke folatima smanjuje rizik od razvoja spine bifide za oko 75%.

Otvorena spina bifida povezana je s malformacijom Arnold-Chiari II s kaudalnim pomakom mozga i obliteracijom cisterne magne.

U drugom tromjesečju sonografski uočeni znakovi Arnold-Chiari II malformacije su znakovi limuna i banane.

Malformacija Arnold-Chiari II u prvom tromjesečju se očituje kompresijom četvrte komore (intrakranijalna translucencija). U sredini sagitalnog prikaza fetalnog lica s 11-13 tjedana donji dio fetalnog mozga između sfenoidne kosti sprijeda i okcipitalne kosti straga može se podijeliti na moždano deblo u prednjem dijelu i kombinaciju četvrte komore i cisterne magne straga.

Gastroshiza

Gastroshiza je sporadični defekt s prevalencijom kod rođenja od oko 1 na 4,000. Pridružene kromosomske anomalije su rijetke.

Evisceracija crijeva se događa kroz mali defekt trbušne  stijenke koji se nalazi desno od intaktne pupkovine. Prenatalna dijagnoza ultrazvukom temelji se na demonstraciji prisutnosti pupkovine i hernijacije crijevnih vijuga koje slobodno plutaju.

IZVOR: prof. Kypros Nicolaides, The Fetal Medicine Foundation

SLIKE: dr. Vesna Harni / Poliklinika Harni

Poliklinika Harni