Učinkovit probir za trisomiju 21 u prvom tromjesečju se sastoji od kombinacije dobi majke, debljine fetalnog NT, brzine otkucaja fetusa i slobodnog ß – hCG i PAPP-A iz majčinog seruma.
Procjena novih / dodatnih biljega poboljšava učinkovitost kombiniranog probira povećanjem stope otkrivanja i smanjenjem lažno pozitivne stope.
Pregled novih markera zahtijeva odgovarajuću obuku ultrasoničara i certifikat njihove kompetencije za provođenje takvog pregleda, najjednostavniji način za stjecanje ceertifikata i pristupa internacionalnoj bazi podataka je putem oganizacije FMF - Fetal Medicine Foundation.
U nove ili dodatne ultrazvučne biljege za kromosomopatije ubrajaju se:
- Nosna kost
- Protok kroz duktus venosus
- Trikuspidalna regurgitacija
Postoje dvije strategije za procjenu novih markera u probiru na trisomiju 21 sa sličnom detekcijom i lažno pozitivnim stopama:
Prva mogućnost:
- procjena svih biljega u svim slučajevima.
Druga mogućnost:
- procjena dodatnih biljega samo u podskupini trudnica s intermedijalnim rizikom (između 1 do 51 i 1 do 1000) u kombiniranom probiru, nakon mjerenja debljine nuhalnog nabora i srčane frekvencije, te određivanja hormona slobodnog ß-hCG i PAPP-A, u krvi. Ovaj broj trudnica bi predstavljao tek šestinu ukupnog broja stanovništva.
Za procjenu nosne kosti fetusa, gestacija treba biti 11 + 0 do 13 + 6 tjedana, a CRL 45-84 mm.
Povećanje slike treba biti takvo da glava i gornji dio prsnog koš zauzimaju cijeli zaslon. Treba dobiti središnji sagitalni prikaz profila fetusa.
Ultrazvučna sonda mora biti paralelna smjeru nosa i lagano nagnuta s jedne na drugu stranu fetusa nosa.
Kad su ovi kriteriji zadovoljeni, treba prikazati tri različite linije na razini fetusa nosa:
- Gornja linija predstavlja kožu.
- Donja, koja je deblja i ehogenija od kože iznad nje, predstavlja nosnu kost.
- Treća linija ispred kosti i na višoj razini od kože predstavlja vrh nosa.
Smatra se da je nosna kost prisutna ako je ehogenija od kože i odsutna ako nije vidljiva ili je njezina ehogenost ista ili manja od one na koži.
Rotacija glave za oko 10 ° od srednje linije rezultira nevidljivošću vrha nosa i pojavom maksilarne kosti kao ehogene strukture između nosne kosti iznad i prednjeg dijela nepca ispod. Daljnjom rotacijom od srednje linije nosna kost nestaje i dolazi do povećanja maksilarne kosti i spajanja s nepcem.
Sa 11-13 tjedana nosne kosti nema u:
- euploidnih fetusa 1-3%
- fetusa s trisomijom 21 60%
- fetusa s trisomijom 18 50%
- fetusa s trisomijom 13 40%
Odsutnost nosne kosti je češća ako je:
- gestacija 11 nego 13 tjedana
- debljina nuhalnog nabora velika
- majka je crnkinja
Postoje dvije strategije za procjenu nosne kosti u pregledu na trisomiju 21 sa sličnom detekcijom i lažno pozitivnim stopama:
Prva mogućnost:
- Nosna kost ispituje se u svim slučajevima.
Druga mogućnost:
- Nosna kost ispituje se samo u podskupini trudnoća s intermedijarnim rizikom nakon kombiniranog probira fetalnog nuhalnog nabora, srčane frekvencije i biokemijskog probira: slobodnog ß-hCG i PAPP-A, što čini samo šestinu ukupne populacije.
Procjena nosne kosti poboljšava izvedbu kombiniranog probira povećavajući stopu otkrivanja s 90% na 93% i smanjujući lažno pozitivnu stopu s 3% na 2,5%.
Duktus venosus je kratka žila koja povezuje venu umbilikalis s venom kavom inferior.
Duktus venosus igra kritičnu ulogu u dotoku krvi bogatoj kisikom u mozak fetusa.
Oko 80% oksigenirane krvi iz posteljice zaobilazi jetru i usmjerava se prema srcu. Ulazi u desni atrij, a zatim u lijevi atrij kroz foramen ovale. Iz lijevog atrija krv prolazi u lijevu klijetku, a zatim u aortu.
Duktus venosus se zatvara obično nekoliko minuta nakon rođenja, ali kod prijevremeno rođenih može duže bit otvoren.
Za procjenu protoka kroz duktus venozus gestacija treba biti 11 + 0 do 13 + 6 tjedana, a CRL 45-84 mm. Fetus se ne smije kretati.
Povećanje slike treba biti takvo da prsni koš i trbuh fetusa zauzimaju čitav ekran.
Treba dobiti desni mid sagitalni prikaz trupa fetusa.
Color doppler treba koristiti kako bi se prikazala vena umbilikalis, duktus venosus i fetalno srce.
Pulsni dopplerski gate treba biti mali (0,5-1,0 mm) kako bi se izbjeglo onečišćenje iz susjednih vena i trebao bi biti postavljen u žućkastom spektru protoka.
Kut insonacije bi trebao biti manji od 30 stupnjeva.
Filtar treba postaviti na nisku frekvenciju (50-70 Hz) kako bi se omogućila vizualizacija cijelog valnog oblika.
Brzina pomicanja bi trebala biti velika (2-3 cm / s) tako da se valovi prošire za bolju procjenu a-vala.
Gate: 0,5-1 mm
Low filter: 50 Hz
Sweep speed: 2cm / s
Protok krvi u duktusu ima karakterističan oblik vala:
- Velika brzina tijekom ventrikularne sistole (S-val) i dijastole (D-val).
- Pozitivan protok tijekom atrijske kontrakcije (a-val).
Kvalitativna procjena protoka krvi kroz duktus venosus temelji se na pojavi a-vala:
- Pozitivno ili odsutno (normalno).
- Obrnuto (nenormalno).
Kontaminacija valnog oblika
Kvalitativna procjena protoka krvi duktus venosusa temelji se na pojavi a-vala:
- Pozitivno ili odsutno (normalno)
- Obrnuto (nenormalno)
Valni oblik je kontaminiran iz susjednih vena ako je pulsni Doppler sample:
- veliki (više od 1,0 mm).
- nije točno postavljen na duktus venosus.
Obrnuti val
Od 11-13 tjedana nalazi se obrnuti val u:
- euploidnih fetusa 3%
- fetusa s trisomijom 21 65%
- fetusa s trisomijom 18 55%
- fetusa s trisomijom 13 55%
Obrnuti val je češći ako je manje trajanje gestacije (gestacija je 11 nego 13 tjedana), velika debljina nuhalnog nabora, niske razine hormona PAPP-A iz majčinog seruma i ako je majka crne rase.
Obrnuti val je povezan s povećanim rizikom za kromosomske anomalije, srčane mane i fetalnu smrt. Međutim, u oko 80% slučajeva s reverznim valnim valom ishod trudnoće je normalan.
Postoje dvije strategije za procjenu protoka duktusa venozusa u probiru za trisomiju 21 sa sličnim otkrivanjem i lažno pozitivnim stopama:
Prva strategija:
- Protok kroz duktus venosus se ispituje u svim slučajevima, a u tom slučaju se ne poboljšava samo učinkovitost probira na kromosomske nepravilnosti, već se identificiraju i trudnoće s povećanim rizikom od srčanih grešaka fetusa i smrti fetusa.
Druga strategija:
- Protok kroz duktus venosus se ispituje samo u podskupini trudnoća s intermedijalnim rizikom nakon fetalnog NT, FHR, slobodnog ß-hCG i PAPP-A probira, što čini samo šestinu ukupne populacije. Procjena protoka duktusa venozusa poboljšava učinkovitost kombiniranog probira povećavajući stopu otkrivanja s 90% na 95% i smanjujući lažno pozitivnu stopu s 3% na 2,5%
Prevalencija velikih srčanih grešaka u euploidnih fetusa je oko 4 na 1.000.
Rizik od velikih srčanih grešaka se povećava ako je fetalni NT velik.
Kod fetusa s povećanim NT rizik za velike srčane greške modificiran je nalazima u duktusu venosus:
Povećava se ako je a-val duktusa obrnut.
Smanjuje se ako je a-val duktusa normalan.
Ako je a-val duktusa venosusa obrnut, važno je provesti detaljni ultrazvučni pregled kako bi se isključile ili dijagnosticirale velike srčane greške.
Rizik od pobačaja ili smrti fetusa između 11 tjedana i poroda iznosi oko 2%.
Prevalencija obrnutog a vala u dobi od 11-13 tjedana je veća u 10% trudnoća koje rezultiraju fetalnom smrću i manja od 4% u onima što rezultiraju živim rođenjem.
Rizik od smrti fetusa povećava se ako je:
- A-val duktusa venosusa obrnut.
- PAPP-A iz majčinog seruma nizak.
- Majka je crnkinja.
- Majka je pretila.
Ako je -val duktusa venosusa obrnut, potrebno je pratiti rast fetusa (ultrazvuk s 20, 28 i 34 tjedana), kao i mjeriti doplerske protoke / PI arterije uterine i fetalni doppler.
U procjeni protoka kroz trikuspidalno ušće važno je da se poštuju sljedeći kriteriji:
- Gestacija bi trebala biti 11 + 0 do 13 + 6 tjedana, a CRL 45-84 mm.
- Fetus se ne smije pomicati.
- Povećanje slike treba biti takvo da prsni koš fetusa zauzima cijeli zaslon.
- Treba dobiti apikalni prikaz četiri komore fetalnog srca.
- Color doppler se ne smije koristiti jer je nepouzdan za dijagnozu trikuspidalne regurgitacije u prvom tromjesečju.
- Pulsni dopplerski gate treba biti velik (2 do 3 mm) i postavljen na trikuspidalno ušće.
- Kut insonacije u smjeru protoka bi trebao biti manji od 30 stupnjeva od smjera interventrikularnog septuma.
- Trikuspidalno ušće može biti insuficijentno u jednom ili više od tri njegova zalistka i zato bi se kaliper trebao postaviti preko ušća najmanje tri puta, u pokušaju da se ispita čitavo ušće.
- Sweep speed treba biti veliki (2 do 3 cm / s) tako da se valni oblici široko šire za bolju procjenu.
Normalni profil bez regurgitacije tijekom sistole.
Regurgitacija tijekom otprilike polovine sistole i brzine veće od 60 cm / s.
Pogreške kod trikuspidne regurgitacije:
- Mlaz proizveden aortnim ili plućnim arterijskim protokom krvi, koji u ovom stadiju gestacije može proizvesti maksimalnu brzinu od 50 cm / s.
- Kratki obrnuti "šiljak" nastao zatvaranjem zaliska ušća.
Trikuspidalna regurgitacija
S 11-13 tjedana trikuspidalna regurgitacija pronađena je u otprilike:
- euploidnih fetusa 1%
- fetusa s trisomijom 21 55%
- fetusa s trisomijom 18 30%
- fetusa s trisomijom 13 30%
Trikuspidalna regurgitacija češća je ako je gestacija manja 11 nego 13 tjedana i ako je NT veći.
Postoje dvije strategije za procjenu trikuspidalne regurgitacije u probiru za trisomiju 21 sa sličnim otkrivanjem i lažno pozitivnim stopama:
- Trikuspidalna regurgitacija se ispituje u svim slučajevima.
- Trikuspidalna regurgitacija se ispituje samo u podskupini trudnoća s intermedijalnim rizikom nakon probira fetalnog NT, FHR-a, slobodnog ß-hCG i PAPP-A, što čini samo šestinu ukupne populacije.
Procjena trikuspidalne regurgitacije poboljšava učinkovitost kombiniranog probira povećavajući stopu otkrivanja s 90% na 95% i smanjujući lažno pozitivnu stopu s 3% na 2,5%.
Prevalencija velikih srčanih grešaka u euploidnim fetusima je oko 4 na 1.000. Rizik od velikih srčanih grešaka se povećava ako je NT fetusa velik.
U fetusa s povišenim NT rizik za veće srčane greške modificiran je nalazima u trikuspidalnom protoku:
- Povećava se ako postoji trikuspidalna regurgitacija.
- Smanjuje se ako je trikuspidalni protok normalan.
Ako postoji trikuspidalna regurgitacija, važno je provesti detaljan ultrazvučni pregled kako bi se dijagnosticirale ili isključile velike srčane greške.
IZVOR: The Fetal Medicine Foundation
SLIKE: dr. Vesna Harni / Poliklinika Harni
Poliklinika Harni
