Novi ultrazvučni biljezi kromosomopatija

Učinkovit probir za trisomiju 21 u prvom tromjesečju se sastoji od kombinacije dobi majke, debljine fetalnog NT, brzine otkucaja fetusa i slobodnog ß – hCG i PAPP-A iz majčinog seruma.

Procjena novih / dodatnih biljega poboljšava učinkovitost kombiniranog probira povećanjem stope otkrivanja i smanjenjem lažno pozitivne stope.

Pregled novih markera zahtijeva odgovarajuću obuku ultrasoničara i certifikat njihove kompetencije za provođenje takvog pregleda, najjednostavniji način za stjecanje ceertifikata i pristupa internacionalnoj bazi podataka je putem oganizacije FMF - Fetal Medicine Foundation.

U nove ili dodatne ultrazvučne biljege za kromosomopatije ubrajaju se:

• Nosna kost
• Protok kroz duktus venosus
• Trikuspidalna regurgitacija

Strategije probira kromosomopatija procjenom biljega

Postoje dvije strategije za procjenu novih markera u probiru na trisomiju 21 sa sličnom detekcijom i lažno pozitivnim stopama:

 Prva mogućnost:

• procjena svih biljega u svim slučajevima.

Druga mogućnost:

• procjena dodatnih biljega samo u podskupini trudnica s intermedijalnim rizikom (između 1 do 51 i 1 do 1000) u kombiniranom probiru, nakon mjerenja debljine nuhalnog nabora i srčane frekvencije, te određivanja hormona slobodnog ß-hCG i PAPP-A, u krvi. Ovaj broj trudnica bi predstavljao tek šestinu ukupnog broja stanovništva.

Nosna kost

Za procjenu nosne kosti fetusa, gestacija treba biti 11 + 0 do 13 + 6 tjedana, a CRL 45-84 mm.

Povećanje slike treba biti takvo da glava i gornji dio prsnog koš zauzimaju cijeli zaslon. Treba dobiti središnji sagitalni prikaz profila fetusa.

Ultrazvučna sonda mora biti paralelna smjeru nosa i lagano nagnuta s jedne na drugu stranu fetusa nosa.

Kad su ovi kriteriji zadovoljeni, treba prikazati tri različite linije na razini fetusa nosa:

• Gornja linija predstavlja kožu.
• Donja, koja je deblja i ehogenija od kože iznad nje, predstavlja nosnu kost.
• Treća linija ispred kosti i na višoj razini od kože predstavlja vrh nosa.

Smatra se da je nosna kost prisutna ako je ehogenija od kože i odsutna ako nije vidljiva ili je njezina ehogenost ista ili manja od one na koži.

Rotacija glave za oko 10 ° od srednje linije rezultira nevidljivošću vrha nosa i pojavom maksilarne kosti kao ehogene strukture između nosne kosti iznad i prednjeg dijela nepca ispod. Daljnjom rotacijom od srednje linije nosna kost nestaje i dolazi do povećanja maksilarne kosti i spajanja s nepcem.

Odsutna nosna kost

Sa 11-13 tjedana nosne kosti nema u:

• euploidnih fetusa  1-3%
• fetusa s trisomijom 21  60%
• fetusa s trisomijom 18  50%
• fetusa s trisomijom 13  40%

Odsutnost nosne kosti je češća ako je:

• gestacija  11 nego 13 tjedana
• debljina nuhalnog nabora velika
• majka je crnkinja

Strategije probira kromosomopatija procjenom nosne kosti

Postoje dvije strategije za procjenu nosne kosti u pregledu na trisomiju 21 sa sličnom detekcijom i lažno pozitivnim stopama:

Prva mogućnost:

• Nosna kost ispituje se u svim slučajevima.

Druga mogućnost:

• Nosna kost ispituje se samo u podskupini trudnoća s intermedijarnim rizikom nakon kombiniranog probira fetalnog nuhalnog nabora, srčane frekvencije i biokemijskog probira: slobodnog ß-hCG i PAPP-A, što čini samo šestinu ukupne populacije.

Procjena nosne kosti poboljšava izvedbu kombiniranog probira povećavajući stopu otkrivanja s 90% na 93% i smanjujući lažno pozitivnu stopu s 3% na 2,5%.

Protok kroz duktus venosus

Duktus venosus je kratka žila koja povezuje venu umbilikalis s venom kavom inferior.

Duktus venosus igra kritičnu ulogu u dotoku krvi bogatoj kisikom u mozak fetusa.

Oko 80% oksigenirane krvi iz posteljice zaobilazi jetru i usmjerava se prema srcu. Ulazi u desni atrij, a zatim u lijevi atrij kroz foramen ovale. Iz lijevog atrija krv prolazi u lijevu klijetku, a zatim u aortu.

Duktus venosus se zatvara obično nekoliko minuta nakon rođenja, ali kod prijevremeno rođenih može duže bit otvoren.

Kriteriji za procjenu protoka kroz duktus venozus

Za procjenu protoka kroz duktus venozus gestacija treba biti 11 + 0 do 13 + 6 tjedana, a CRL 45-84 mm. Fetus se ne smije kretati.

Povećanje slike treba biti takvo da prsni koš i trbuh fetusa zauzimaju čitav ekran.

Treba dobiti desni mid sagitalni prikaz trupa fetusa.

Color doppler treba koristiti kako bi se prikazala vena umbilikalis, duktus venosus i fetalno srce.

Pulsni dopplerski gate treba biti mali (0,5-1,0 mm) kako bi se izbjeglo onečišćenje iz susjednih vena i trebao bi biti postavljen u žućkastom spektru protoka.

Kut insonacije bi trebao biti manji od 30 stupnjeva.

Filtar treba postaviti na nisku frekvenciju (50-70 Hz) kako bi se omogućila vizualizacija cijelog valnog oblika.

Brzina pomicanja bi trebala biti velika (2-3 cm / s) tako da se valovi prošire za bolju procjenu a-vala.

Gate: 0,5-1 mm

Low filter: 50 Hz

Sweep speed: 2cm / s

Normalan i nenormalan protok

Protok krvi u duktusu ima karakterističan oblik vala:

• Velika brzina tijekom ventrikularne sistole (S-val) i dijastole (D-val).
• Pozitivan protok tijekom atrijske kontrakcije (a-val).

Kvalitativna procjena protoka krvi kroz duktus venosus temelji se na pojavi a-vala:

• Pozitivno ili odsutno (normalno).
• Obrnuto (nenormalno).

Kontaminacija valnog oblika

Kvalitativna procjena protoka krvi duktus venosusa temelji se na pojavi a-vala:

• Pozitivno ili odsutno (normalno)
• Obrnuto (nenormalno)

Valni oblik je kontaminiran iz susjednih vena ako je pulsni Doppler sample:

• veliki (više od 1,0 mm).
• nije točno postavljen na duktus venosus.

Obrnuti val

Od 11-13 tjedana nalazi se obrnuti val u:

• euploidnih fetusa  3%
• fetusa s trisomijom 21  65%
• fetusa s trisomijom 18  55%
• fetusa s trisomijom 13  55%

Obrnuti val je češći ako je manje trajanje gestacije (gestacija je 11 nego 13 tjedana), velika debljina nuhalnog nabora,  niske razine hormona PAPP-A iz majčinog seruma i ako je majka crne rase.

Obrnuti val je povezan s povećanim rizikom za  kromosomske anomalije, srčane mane i fetalnu smrt. Međutim, u oko 80% slučajeva s reverznim valnim valom ishod trudnoće je normalan.

Strategije probira kromosomopatija procjenom protoka duktusa venozusa

Postoje dvije strategije za procjenu protoka duktusa venozusa u probiru za trisomiju 21 sa sličnim otkrivanjem i lažno pozitivnim stopama:

Prva strategija:

• Protok kroz duktus venosus se ispituje u svim slučajevima, a u tom slučaju se ne poboljšava samo učinkovitost probira na kromosomske nepravilnosti, već se identificiraju i trudnoće s povećanim rizikom od srčanih grešaka fetusa i smrti fetusa.

Druga strategija:

• Protok kroz duktus venosus se ispituje samo u podskupini trudnoća s intermedijalnim rizikom nakon fetalnog NT, FHR, slobodnog ß-hCG i PAPP-A probira, što čini samo šestinu ukupne populacije. Procjena protoka duktusa venozusa poboljšava učinkovitost kombiniranog probira povećavajući stopu otkrivanja s 90% na 95% i smanjujući lažno pozitivnu stopu s 3% na 2,5%

Srčane mane

Prevalencija velikih srčanih grešaka u euploidnih fetusa je oko 4 na 1.000.

Rizik od velikih srčanih grešaka se povećava ako je fetalni NT velik.

Kod fetusa s povećanim NT rizik za velike srčane greške modificiran je nalazima u duktusu venosus:

Povećava se ako je a-val duktusa obrnut.

Smanjuje se ako je a-val duktusa normalan.

Ako je a-val duktusa venosusa obrnut, važno je provesti detaljni ultrazvučni pregled kako bi se isključile ili dijagnosticirale velike srčane greške.

Fetalna smrt

Rizik od pobačaja ili smrti fetusa između 11 tjedana i poroda iznosi oko 2%.

Prevalencija obrnutog a  vala u dobi od 11-13 tjedana je veća u 10% trudnoća koje rezultiraju fetalnom smrću i manja od 4% u onima što rezultiraju živim rođenjem.

Rizik od smrti fetusa povećava se ako je:

• A-val duktusa venosusa obrnut.
• PAPP-A iz majčinog seruma nizak.
• Majka je crnkinja.
• Majka je pretila.

Ako je -val duktusa venosusa obrnut, potrebno je pratiti rast fetusa (ultrazvuk s 20, 28 i 34 tjedana), kao i mjeriti doplerske protoke / PI arterije uterine i fetalni doppler.

Trikuspidna regurgitacija

U procjeni protoka kroz trikuspidalno ušće važno je da se poštuju sljedeći kriteriji:

• Gestacija bi trebala biti 11 + 0 do 13 + 6 tjedana, a CRL 45-84 mm.
• Fetus se ne smije pomicati.
• Povećanje slike treba biti takvo da prsni koš fetusa zauzima cijeli zaslon.
• Treba dobiti apikalni prikaz četiri komore fetalnog srca.
• Color doppler se ne smije koristiti jer je nepouzdan za dijagnozu trikuspidalne regurgitacije u prvom tromjesečju.
• Pulsni dopplerski gate treba biti velik (2 do 3 mm) i postavljen na trikuspidalno ušće.
• Kut insonacije u smjeru protoka bi trebao biti manji od 30 stupnjeva od smjera interventrikularnog septuma.
• Trikuspidalno ušće može biti insuficijentno u jednom ili više od tri njegova zalistka i zato bi se kaliper trebao postaviti preko ušća najmanje tri puta, u pokušaju da se ispita čitavo ušće.
• Sweep speed treba biti veliki (2 do 3 cm / s) tako da se valni oblici široko šire za bolju procjenu.

Normalan i nenormalan protok

Normalni profil bez regurgitacije tijekom sistole.

Regurgitacija tijekom otprilike polovine sistole i brzine veće od 60 cm / s.

Pogreške kod trikuspidne regurgitacije:

• Mlaz proizveden aortnim ili plućnim arterijskim protokom krvi, koji u ovom stadiju gestacije može proizvesti maksimalnu brzinu od 50 cm / s.
• Kratki obrnuti "šiljak" nastao zatvaranjem zaliska ušća.

Trikuspidalna regurgitacija

S 11-13 tjedana trikuspidalna regurgitacija pronađena je u otprilike:

• euploidnih fetusa 1%
• fetusa s trisomijom 21  55%
• fetusa s trisomijom 18  30%
• fetusa s trisomijom 13  30%

Trikuspidalna regurgitacija češća je ako je gestacija  manja 11 nego 13 tjedana i ako je NT veći. 

Strategije probira kromosomopatija procjenom trikuspidalne regurgitacije

Postoje dvije strategije za procjenu trikuspidalne regurgitacije u probiru za trisomiju 21 sa sličnim otkrivanjem i lažno pozitivnim stopama:

• Trikuspidalna regurgitacija se ispituje u svim slučajevima.
• Trikuspidalna regurgitacija se ispituje samo u podskupini trudnoća s intermedijalnim rizikom nakon probira fetalnog NT, FHR-a, slobodnog ß-hCG i PAPP-A, što čini samo šestinu ukupne populacije.

Procjena trikuspidalne regurgitacije poboljšava učinkovitost kombiniranog probira povećavajući stopu otkrivanja s 90% na 95% i smanjujući lažno pozitivnu stopu s 3% na 2,5%.

Srčane greške

Prevalencija velikih srčanih grešaka u euploidnim fetusima je oko 4 na 1.000. Rizik od velikih srčanih grešaka se povećava ako je NT fetusa velik.

U fetusa s povišenim NT rizik za veće srčane greške modificiran je nalazima u trikuspidalnom protoku:

• Povećava se ako postoji trikuspidalna regurgitacija.
• Smanjuje se ako je trikuspidalni protok normalan.

Ako postoji trikuspidalna regurgitacija, važno je provesti detaljan ultrazvučni pregled kako bi se dijagnosticirale ili isključile velike srčane greške.

IZVOR: The Fetal Medicine Foundation

SLIKE: dr. Vesna Harni / Poliklinika Harni

Poliklinika Harni