Probir otkriva obiteljski rizik za nasljedni rak dojke i jajnika u velikom zdravstvenom sustavu

Prema najnovijim istraživanjima, probir obiteljske povijesti bolesti u elektroničkim zdravstvenim zapisima (EHR) identificirao je gotovo 30.000 pacijenata s povećanim rizikom za nasljedni rak dojke i jajnika. Međutim, čak 82% tih pacijenata nije imalo nikakav dokaz da su prošli genetsko testiranje. Ovi rezultati naglašavaju koliko je važno redovito provoditi probire kako bi se na vrijeme otkrio rizik, osobito za žene.

Kako funkcionira probir?

Probir se temelji na korištenju obiteljske povijesti bolesti kroz tzv. FHS7 test, koji sadrži sedam pitanja o obiteljskom zdravlju. Pacijenti koji imaju pozitivan rezultat na ovom testu imaju tri puta veće šanse da su nositelji BRCA1 ili BRCA2 gena, koji značajno povećavaju rizik od razvoja raka dojke i jajnika. Osim toga, kod žena koje su bile pozitivne na FHS7 zabilježeno je povećanje rizika od raka za čak 44%.

Kako je provedeno istraživanje?

Istraživači su koristili podatke iz zdravstvenog sustava Renown Health u sjevernoj Nevadi, analizirajući demografske podatke i povijest bolesti gotovo 836.000 pacijenata u dobi od 18 do 79 godina. Proučavali su pacijente od 2018. do 2024. godine kako bi otkrili tko ispunjava kriterije za genetsko testiranje na temelju obiteljske povijesti bolesti. U ovu je analizu uključeno i 38.003 sudionika projekta Healthy Nevada Project, od kojih je 330 osoba bilo obaviješteno da su nositelji varijanti BRCA1/2 gena.

Rezultati istraživanja

Istraživanje je pokazalo da su pacijenti koji su bili pozitivni na FHS7 test imali:

• 3.34 puta veću vjerojatnost da budu pozitivni na BRCA1/2 gene, koji su povezani s visokim rizikom od raka dojke i jajnika.
• Kod žena je zabilježen i 1.62 puta veći rizik da budu pozitivne na CHEK2 gen, te 2.84 puta veći rizik za PALB2 gen, oba povezana s rizikom od raka dojke.
• Učestalost raka bila je veća kod FHS7 pozitivnih pacijenata, s 367,2 slučaja na 100.000 žena godišnje, u usporedbi s 309,9 slučajeva na 100.000 muškaraca.

Štoviše, broj pacijenata koji trebaju biti testirani da bi se otkrio jedan BRCA1/2 pozitivni pacijent smanjio se s 128 na 53 za žene, odnosno s 119 na 42 za muškarce, kada je korišten FHS7 probir.

Što ovo znači za žene?

Ovo istraživanje ističe koliko je važno prepoznati obiteljski rizik od nasljednog raka dojke i jajnika te se na vrijeme testirati. Pacijenti koji imaju pozitivan FHS7 rezultat trebali bi ozbiljno razmotriti genetsko testiranje kako bi se utvrdilo jesu li nositelji gena koji povećavaju rizik od raka.

Nažalost, unatoč ovim otkrićima, većina pacijenata identificiranih kao visokorizičnih još uvijek nije prošla genetsko testiranje. To ukazuje na značajnu prazninu u zdravstvenom sustavu kada je u pitanju identifikacija i pravovremeno pružanje potrebnih testiranja.

Važno za zapamtiti

Iako je probir pomoću elektroničkih zdravstvenih zapisa koristan alat, istraživanje sugerira da neki pacijenti mogu ostati neotkriveni ako se ne koriste izravni upitnici o obiteljskoj povijesti bolesti. Redoviti pregledi i probiri ključni su za ranu dijagnozu i prevenciju raka, osobito kod osoba s poznatom obiteljskom povijesti bolesti.

Zaključak

Ovo istraživanje naglašava važnost obiteljske povijesti bolesti i pravovremenog genetskog testiranja u smanjenju rizika od nasljednog raka dojke i jajnika. Redovitim pregledima, korištenjem jednostavnog FHS7 testa, može se značajno smanjiti rizik i spasiti životi. Ako imate obiteljsku povijest raka dojke ili jajnika, razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućnostima testiranja.

Savjet za čitateljice

Ako znate da u vašoj obitelji postoji povijest raka dojke ili jajnika, nemojte zanemariti tu informaciju. Obratite se svom liječniku i provjerite trebate li genetsko testiranje. Rana dijagnoza može biti ključna za pravodobno djelovanje i uspješno liječenje.

 Screening Identifies Familial Risk for Hereditary Breast and Ovarian Cancer in Large Health System - Medscape - September 25, 2024.

Dr. Vesna Harni powered by AI ChatGPT 4.0