Anemija ili slabokrvnost postoji kada je u krvi smanjen broj eritrocita ili količina hemoglobina, te se zato smanjuje doprema kisika u tkiva. Eritrociti žive oko 120 dana, a tijekom 24 sata u normalnim uvjetima se oko 1% ukupne mase eritrocita zamjeni novim eritrocitima iz koštane srži. Stari eritrociti propadaju u slezeni i dijelom u koštanoj srži.
Hemoglobin čini 30% ukupne mase eritrocita. Čine ga hem koji sadrži željezo i veže kisik i bjelančevina globin koja nosi hem, a sastoji se od po dva jednaka lanca koji se obilježavaju kao alfa, beta, gama, delta, epsilon i zeta. Pri tome su epsilon i zeta lanci prisutni samo u embriju, a gama lanci samo u fetusu. Fetalni hemoglobin je α₂γ₂ i ima veću sposobnost vezanja i otpuštanja kisika, što je iznimno važno u intrauterinom periodu. Fetalni hemoglobin čini 2/3 hemoglobina u novorođenčadi, dok adultni hemoglobin prevladava od kraja prve godine života nadalje. Hemoglobin u odraslih je pretežno α₂β₂, a tek manji dio je α₂δ₂. Različiti oblici hemoglobina prepoznaju se dijagnostičkom metodom koja se naziva elektroforeza.
Oko 65% željeza nalazi se u eritrocitima, odnosno u hemoglobinu, 6% u mioglobinu mišića, a 25% je tkivna rezerva u obliku feritina i hemosiderina. U krvotoku željezo na sebe veže transferin. Od 12–20 mg željeza dnevno u čovjekovoj hrani apsorbira se 0.6–2.0 mg na dan, tj. 5-10 % željeza unesenog hranom. Dnevno je muškarcima potrebno oko 1 mg željeza, ženama u generativnoj dobi oko 2 mg, a u trudnoći 3 mg na dan. Željezo se najbolje apsorbira natašte. Najviše ga ima u jetri, kvascu, jajima, koprivama, govedini i teletini.
Apsorpcija željeza počinje u želucu, a najviše željeza apsorbira se u dvanaesniku. Fitati, fosfati i tanin iz čaja smanjuju apsorpciju željeza, dok ju vitamin C olakšava. Uz sastav hrane i čimbenike vezane uz gastrointestinalni trakt, na apsorpciju utječe i jačina stvaranja eritrocita te popunjenost rezervi željeza u organizmu. U plazmi je bjelančevina transferin glavni prijenosnik željeza u organizmu. Dio željeza preuzima koštana srž koja ga ugrađuje u eritroblaste gdje nastaje hemoglobin, a dio preuzimaju tkiva koja pohranjuju željezo kao feritin. Željezo se ugrađuje u mioglobin i neke enzime, a jednim dijelom se pohranjuje u stanicama monocitno-makrofagnog sustava u obliku hemosiderina. Prirodno se dio željeza osim krvarenjem gubi i ljuštenjem epitela crijeva, kože, respiratornog i urogenitalnog sustava.
Anemija se može javiti kao samostalna bolest, ali i kao simptom neke druge bolesti. Simptomi anemije su umor, zaduha, glavobolja, pospanost, zujanje u ušima, trnci, osjećaj lupanja srca, vrtoglavica, suha koža, ispucani uglovi usana, ispucani nokti, sklonost infekcijama, krhka kosa, a znakovi anemije su bljedoća kože i sluznica, hladne okrajine, ubrzani rad srca, nizak krvni tlak, šum srca.
Tri su temeljna mehanizma u nastanku anemije:
- smanjeno stvaranje eritrocita uz nedostatak željeza, vitamina B12 i folne kiseline, bolesti koštane srži te nisku razinu hormona eritropoetina u bolestima bubrega
- povećano propadanje eritrocita-hemolitička anemija kod nenormalnosti u građi hemoglobina / talasemija, drepanocitoza, bolesti hemoglobina, imunoloških bolesti, mehaničkih ozljeda (trauma, infekcije), metaboličkih bolesti / manjak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze
- gubitak krvi zbog naglog ili postupnog krvarenja kod ozljeda, tumora debelog crijeva, obilnih menstruacija i abnormalnih krvarenja u žena.
Podjela anemija prema veličini eritrocita:
- mikrocitne anemije (MCV manji od 80 fL): manjak Fe-sideropenija, talasemija, manjak bakra, anemija kronične bolesti, sideroblastična anemija, otrovanje olovom
- normocitne (MCV 80-100 fL): akutni gubitak krvi (hemoragija), početak sideropenične anemije, anemija kronične bolesti (upale, tumori, infekcije-HIV, hepatitis, infektivna mononukleoza, malarija, citomegalovirusi, parvo B19 virus), kronične bolesti bubrega, bolesti koštane srži, endokrinološke bolesti (hipotireoza, Addisonova bolest, hipopituitarizam, hipogonadizam), autoimuna hemolitična anemija, hereditarna sferocitoza
- makrocitne (MCV veći od 100 fL): manjak B12 (oštećena sluznica želuca, hipertireoza, upalne bolesti crijeva), manjak folne kiseline (alergija na mlijeko, lijekovi za epilepsiju, celijakija), alkoholizam, leukemija, bolesti jetre, hemolitična anemija, anemija uzrokovana lijekovima (citostatici), mijelodisplazija.
Početna pretraga u dijagnostici anemije je određivanje kompletne krvne slike / broj eritrocita, količina hemoglobina, hematokrit-postotak krvi koji otpada na eritrocite, leukociti, trombociti, a dalje se temeljem određivanja MCV / volumen eritrocita, MCH / količina hemoglobina u pojedinim eritrocitima i MCHC / koncentracija hemoglobina u pojedinim eritrocitima, te retikulocita, mogu razlučiti vrste anemije. U krvi se nadalje određuje koncentracija željeza (Fe), ukupni kapacitet vezanja Fe za transferin / TIBC i slobodni kapacitet vezanja Fe / UIBC. Pojednostavljeno, postoji li manjak Fe, UIBC i TIBC će biti povećani. Dodatna obrada uključuje određivanje folne kiseline, vitamina B12 i bakra u serumu, urinokulturu, pregled stolice na parazite, pretragu koštane srži, elektroforezu proteina itd. Feritin je najosjetljiviji pokazatelj manjka željeza u trudnoći.
Anemija u trudnoći
Anemija postoji u trudnice kada je količina hemoglobina manja od 110 g/L (u prvom tromjesečju hemoglobin manji od 120 g/L, u drugom manji od 119 g/L i u trećem manji od 114 g/L). Česta je komplikacija trudnoće, iako žene u trudnoću često ulaze anemične zbog gubitka krvi mjesečnicama i neodgovarajuće prehrane. Ukupni zahtjevi za željezom u trudnoći su oko 900 mg (300 mg za fetus, 150 mg za posteljicu i 450 mg za povećani volumen krvi). U trudnoći se na račun izostanka deset mjesečnica uštedi oko 300 mg željeza, što znači da oko 600 mg trebamo namiriti prehranom i iz zaliha. Tijekom vaginalnog porođaja, rodilja gubi oko 500 ml krvi, a nakon carskog reza može izgubiti i do 1000 ml. Tijekom dojenja gubi se prosječno 30 mg željeza mjesečno. Također, u trudnoći se 5-10 puta povećava potreba za folatima zbog rasta ploda, a potrebe su još veće u blizanačkim trudnoćama, uz liječenje epilepsije i neodgovarajuću prehranu.
Najčešći uzrok anemije u trudnoći je nerazmjer između povećanih potreba trudnice i ploda s jedne strane i smanjenog unosa ili upijanja potrebnih tvari u tijelo s druge strane. U normalnoj trudnoći, povećava se volumen krvi što dovodi do "razrjeđenja" ili hemodilucije. Iako se u trudnoći povećava masa eritrocita, porast volumena plazme je još veći, pa nastaje relativna ili fiziološka anemija. Tada će se utvrditi sniženje hemoglobina, hematokrita i eritrocita, ali bez promjena u MCV. Posljedice anemije u trudnoći su zastoj rasta fetusa, prijevremeni porođaj, intrauterina smrt ploda, a češća je poslijeporođajna depresija i usporen psihomotorni razvoj djeteta. U nerazvijenim zemljama svijeta, anemija je jedan od čestih uzroka smrti trudnice.
Sideropenična anemija
Sideropenična anemija je najčešća vrsta anemije trudnoći i dojenju (75-95% svih anemija u trudnoći). Nastaje uslijed manjka željeza (povećana potreba, nedovoljan unos, smanjeno upijanje u crijevima ili gubitak radi krvarenja). Laboratorijski nalazi pokazuju smanjenu količinu hemoglobina, eritrociti su maleni, svijetli i nejednake veličine / anizocitoza, različitog stupnja obojenosti / polikromazija, slabije obojenosti / hipokromija, TIBC i UIBC su povišeni, sniženi su Fe i feritin, povišen transferin u serumu, broj retikulocita je normalan ili malo povećan, a broj leukocita i trombocita može biti povećan ili smanjen.
Liječi se preparatima željeza 1-3x100 mg/dan obično u obliku tableta ili sirupa u fero-obliku uz vitamin C prije jela, a ponekada se daje u obliku injekcija. Terapija se provodi do normalizacije razine hemoglobina i još 4-6 mjeseci radi popunjavanja rezervi. Deficit željeza u organizmu, izražen u mg željeza, računa se kao umnožak tjelesne mase u kg i ukupnog manjka hemoglobina za pojedinog bolesnika u g/L s faktorom 0.24, čemu za popunjavanje zaliha treba dodati 600 mg za žene i 1000 mg za muškarce.
Megaloblastična anemija
Megaloblastična anemija uzrokovana je manjkom folne kiseline ili vitamina B12, dok je koncentracija Fe normalna ili povišena. Anemija uz nedostatak vitamina B12 liječi se davanjem vitamina B12 1000 ug intramuskularno 14 dana, potom 1000 ug intramuskularno jedanput mjesečno. Anemija uzrokovana manjkom folata liječi se davanjem folne kiseline 5 mg/dan 4 mjeseca, potom 2.5 mg/dan.
Talasemija
Talasemija / grč. thalassa-more, ili mediteranska anemija predstavlja skupinu autosomno recesivno nasljednih mikrocitnih anemija u kojima je poremećeno stvaranje globinskih lanaca u hemoglobinu. Bolest se javlja u cijelome svijetu, ali najveća pojavnost je u zemljama koje su bile endemske za malariju kao što su mediteranske zemlje, zemlje središnje Afrike i nekih dijelova Azije. Ako su oboje roditelja heterozigotni nositelji recesivnog mutiranog gena, vjerojatnost je 25% da će dijete biti bolesno, odnosno imati talasemiju major, 50% da će dijete biti heterozigotni nosilac jednog recesivnog gena i jednog normalnog gena, tj. imati talasemiju minor i 25% da će dijete biti potpuno zdravo. Ako je jedan roditelj homozigot, rizik da će imati bolesno dijete je malena i to će se dogoditi samo ako bude imao partnera heterozigota za bolest, što je rijetko. Pogotovo je rijetko da oba roditelja budu homozigoti i tada će sva njihova djeca biti bolesna. Najčešće talasemije su alfa i beta.
Beta talasemija se nasljeđuje autosomno, heterozigoti su prenosioci / thalassaemia minor, a homozigoti / thalassaemia major dobivaju tešku anemiju s pojačanom aktivnošću koštane srži. Učestalost pojave u našoj zemlji je oko 1.2%. Kod beta-talasemije major novorođenče je zdravo u trenutku porođaja, ali kako opada razina fetalnog hemoglobina i zamjenjuje ga adultni hemoglobin, tako dijete već u prve dvije godine života dobiva tešku anemiju, sklono je infekcijama, pojavljuju se žutica i žučni kamenci, povećava se slezena, dolazi do prijeloma kostiju, ciroze jetre, zastoja u rastu i odlaganja željeza u različite organe te se posljedično javljaju šećerna bolest, insuficijencija nadbubrežne žlijezde i srčane komplikacije. Nekada su žene s talasemijom major u pravilu bile neplodne, ali zahvaljujući napretku medicine, u njih su moguće trudnoće. Liječenje talasemije major se provodi deferoksaminom, lijekom koji veže željezo iz hemosiderina, feritina i manjim dijelom iz transferina, tako da se može izlučiti mokraćom, uz dodavanje vitamina C i transfuzijama krvi ili koncentrata eritrocita. Talasemija major liječi se i presađivanjem koštane srži, inače samo manji broj bolesnika doživi pubertet. Iako su podaci o primjeni deferioksamina u trudnoći ograničeni, trudnice koje su primale deferioksamin, dobro su ga podnosile i nisu zabilježeni neželjeni učinci za plod.
Alfa talasemija znači da u hemoglobinu nema alfa-lanaca. Može nastati Bartova bolest kada fetus obolijeva već u maternici, pa nastaje neimuni fetalni hidrops i intrauterina smrt ploda ili dijete umire brzo nakon rođenja. Kod trudnice obično nastaje preeklampsija. Druga vrsta alfa-talasemije je Bolest hemoglobina H kada se novorođenče doima zdravo, a uskoro se razvija hemolitička anemija. Težina bolesti slična je talasemiji major. Bolesnici s beta-talasemijom minor ili alfa-talasemijom minor imaju normalan životni vijek.
Tijekom trudnoće nema neke posebne terapije za talasemiju minor i iskazuje se uglavnom kao blaga hemolitička anemija. U okviru planiranja trudnoće, preporučuje se genetsko savjetovanje. Prenatalna dijagnoza hemoglobinopatija može se učiniti biopsijom korionskih resica, amniocentezom i kordocentezom. Danas postoji i mogućnost preimplantacijske genetske dijagnostike, ali i dobivanja fetalnih stanica iz majčine cirkulacije.
Poliklinika Harni
