Patogene varijante gena RAD51C i RAD51D povezane s rakom jajnika i dojke
Patogene varijante gena RAD51C i RAD51D povezane su s povećanim rizikom za rak jajnika i dojke, navode istraživači.
"RAD51C i RAD51D uključeni su u genske panele za maligna oboljenja koji su široko dostupni", rekao je dr. Antonis C. Antoniou sa Sveučilišta u Cambridgeu u Velikoj Britaniji. "Donedavno su rizici za rak jajnika i dojke povezani s patogenim varijantama RAD51C i RAD51D bili neprecizni ili nesigurni, a temeljili su se na istraživanjima s malim brojem žena koje imaju te varijante."
Dr. Antoniou i njegove kolege analizirali su podatke više od 7,200 obitelji, uključujući 215 žena s patogenim varijantama RAD51C iz 125 obitelji i 92 žene s inačicama RAD51D iz 60 obitelji kako bi procijenili specifične rizike za rak jajnika i karcinom dojke te procijenili kako ovise o obiteljskoj anamnezi malignih oboljenja.
Rizik od raka jajnika bio je 7.55 puta veći s patogenim varijantama RAD51C i 7.60 puta veći s patogenim varijantama RAD51D nego bez te su oba bila značajno povećana, izvijestili su istraživači u časopisu National National Cancer Institute.
Postoji teorija da se ti relativni rizici povećavaju s godinama do 60-69 godina, a zatim smanjuju za RAD51C, a povećavaju se s dobi do 50-59 godina, a zatim smanjuju za RAD51D.
Procijenjeni kumulativni rizik od razvoja raka jajnika u dobi od 50 godina bio je 1% s patogenom varijantom RAD51C i 0.8% s varijantom RAD51D, a kumulativni rizik u dobi od 80 godina bio je 11%, odnosno 13%.
Za karcinom dojke rizik je bio 99% veći kod patogenih varijanti RAD51C i 83% veći kod patogenih varijanti RAD51D. Procijenjeni kumulativni rizik razvoja karcinoma dojke u dobi od 50 godina bio je 4% za RAD51C i RAD51D, a kumulativni rizik za dobi od 80 godina bio je 21% i 20%.
Rizik od razvoja karcinoma jajnika gotovo se utrostručio kod žena s patogenim varijantama RAD51C ili RAD51D koje su također imale obiteljsku anamnezu raka jajnika kod rođakinja prvog i drugog stupnja. Rizik od razvoja raka dojke više se nego udvostručio kod žena s jednom od ovih patogenih varijanti koje su također imale obiteljsku anamnezu raka dojke kod majke i baka.
"Ove posljednje procjene, zajedno s nalazom da na rizike utječe i obiteljska povijest raka jajnika ili dojke, pružaju puno veću preciznost u određivanju rizika raka jajnika i dojke", rekao je dr. Antoniou. "One bi trebale omogućiti informiranije rasprave između pacijentica i njihovih liječnika o planiranju i određivanju rizika raka jajnika i dojke putem probira, nadzora ili drugih mogućnosti prevencije."
"Što se tiče karcinoma jajnika i što se tiče rizika, čini se da su RAD51C i RAD51D sada najvažniji geni osjetljivosti na rak jajnika nakon BRCA1 i BRCA2", rekao je. "Pri savjetovanju žena s patogenim varijantama RAD51C i RAD51D također bi trebalo uzeti u obzir obiteljsku anamnezu raka jer to može značajno izmijeniti i rizik od raka jajnika i dojke."
IZVOR: https://bit.ly/2TCtHsN
Časopis Nacionalnog instituta za rak, on-line 2020.
